A corpus callosum (ACC) agenézise kezdetben nyilvánvalóvá válhat az epilepsziás rohamok megjelenésével az élet első heteiben vagy az első két évben. Azonban nem minden ACC-ben szenvedő egyénnek van rohama. (Ha további információt szeretne kapni az ilyen típusú rohamokról, válassza az “epilepszia” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)
További tünetek, amelyek az élet elején jelentkezhetnek, az etetési problémák és a fej felállásának késleltetése. Az ülés, az álló helyzet és a járás is késhet. A mentális és fizikai fejlődés károsodása és / vagy a folyadék felhalmozódása a koponyában (hydrocephalus) szintén tünetei ennek a rendellenességnek a korai kialakulásának. (További információkért válassza a “hydrocephalus” lehetőséget. ”, Mint keresési kifejezést a Ritka Betegségek Adatbázisában.)
A nem progresszív mentális retardációt, a kéz-szem koordinációjának károsodását és a vizuális vagy hallási (hallási) memóriazavart az ACC-s betegek neurológiai tesztelésével lehet diagnosztizálni.
Néhány enyhe esetben a tünetek sok éven át nem jelentkezhetnek. Az idősebb betegeket általában olyan tünetek esetén diagnosztizálják, mint görcsrohamok, monoton vagy ismétlődő beszéd vagy fejfájás. Enyhe esetekben figyelmen kívül lehet hagyni, mivel a gyermekkorban nincsenek nyilvánvaló tünetek. Rendellenesen kicsi fej (mikrokefália) vagy néha szokatlanul nagy fej (makrocefália) lehet. A fülek előtti bőr címkéi (előtti aurikuláris bőrcímkék), egy vagy több hajlított ujj (camptodactyly) és a késleltetett növekedés szintén társultak a corpus callosum agenesisének egyes eseteivel. Más esetekben tágra nyílt szemek (telecanthus), felfordított orrlyukakkal ellátott kicsi orr, rendellenes alakú fülek, túlzott nyaki bőr, rövid kezek, csökkent izomtónus (hipotónia), a gége rendellenességei, szívhibák és a Pierre-Robin szindróma jelen lehet. (További információkért válassza ki a “Pierre-Robin” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)
Az Aicardi-szindróma, amelyet X-kapcsolt domináns rendellenességként örökölnek, a corpus callosum agenesiséből áll, infantilis görcsök és rendellenes szemstruktúra. Ez a rendellenesség egy rendkívül ritka veleszületett rendellenesség, amelyben gyakori rohamok, a szem középső rétegének (choroid) és a retina rétegének feltűnő rendellenességei, valamint a két agyféltekét (corpus callosum) összekötő szerkezet hiánya ), súlyos mentális retardációval jár. Csak a nőstények érintettek. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza az “Aicardi” -ot keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában).
Az 1972-ben azonosított Andermann-szindróma genetikai rendellenesség, amelyet a corpus callosum agenesisének, a mentális retardáció és a progresszív szenzomotoros idegrendszeri zavarok (neuropathia) kombinációja jellemez. Ennek a rendellenességnek az összes ismert esete Charlevois megyéből és a kanadai Quebec Saguenay-Lac St. Jean területéről származik. Az ACC ezen ritka formáját okozó gént nemrégiben azonosították, és jelenleg rendelkezésre áll ennek a génnek a tesztelése (SLC12A6).
Az XLAG (X kapcsolt lissencephalia kétértelmű nemi szervekkel) ritka genetikai rendellenesség, amelyben a hímek kicsi és sima agy (lissencephaly), kicsi pénisz, súlyos mentális retardáció és kezelhetetlen epilepszia. Ezt az ARX gén mutációi okozzák. Nőknél ugyanezek a mutációk önmagukban ACC-t okozhatnak, míg a férfiaknál a kevésbé súlyos mutációk mentális retardációt okozhatnak. rendellenesség klinikailag is elérhető.