A fenilketonuria (más néven PKU) olyan állapot, amelyben a tested nem bontja le a fenilalanin nevű aminosavat. Az aminosavak segítenek felépíteni a fehérjét a szervezetben. Kezelés nélkül a fenilalanin felhalmozódik a vérben, és egészségügyi problémákat okoz.
Az Egyesült Államokban 10 000–15 000 csecsemőből kb. 1 születik PKU-val évente. A betegség minden etnikai csoportban előfordul. De gyakoribb azoknál az embereknél, akik bennszülöttek és észak-európaiak, mint azoknál, akik afroamerikai, askenázi zsidók vagy japánok.
Mi okozza a PKU-t?
A PKU öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a szülőtől a gyermekhez gének révén kerül át. A gén a test sejtjeinek egy része, amely utasításokat tárol a test növekedésének és működésének módjára vonatkozóan. A gének párban érkeznek – mindegyik szülőtől kapsz egyet-egyet.
A génekben szereplő utasítások néha megváltoznak. Ezt génváltozásnak vagy mutációnak nevezzük. A szülők génváltozásokat adhatnak át gyermekeiknek. Néha a génváltozás miatt a gén nem működik megfelelően. Néha születési rendellenességeket vagy más egészségi állapotokat okozhat. A születési rendellenesség olyan egészségi állapot, amely a csecsemőnél születéskor fennáll.
A csecsemőnek mindkét szülőtől örökölnie kell egy génváltozást a PKU-hoz, hogy PKU-val rendelkezzen. Ha csak egy szülőtől örökölte a gént, akkor megvan a PKU génváltozása, de nincs PKU. Amikor ez megtörténik, babáját PKU hordozónak hívják. Egy PKU hordozónak van génváltozása, de nincs PKU.
Honnan tudhatja, hogy csecsemőjének van-e PKU?
Minden csecsemőnek újszülött szűrővizsgálata van PKU-ra. Az újszülött szűrése a születéskor súlyos, de ritka állapotokat vizsgál. Ez magában foglalja a vér, a hallás és a szív szűrését. Az újszülött szűrésével a PKU korán megtalálható és kezelhető, így a csecsemők egészségesen nőhetnek fel.
Mielőtt a baba elhagyná a kórházat, egészségügyi szolgáltatója néhány csepp vért vesz el a sarkából. A vért egy speciális papírra gyűjtik és laboratóriumba küldik vizsgálatra. A labor ezt követően visszaküldi az eredményeket a baba szolgáltatójának.
Ha az újszülött szűrési eredményei nem normálisak, ez egyszerűen azt jelenti, hogy babájának további vizsgálatokra van szüksége. A baba szolgáltatója ajánlhat egy másik típusú vizsgálatot, amelyet diagnosztikai tesztnek neveznek. Ez a teszt ellenőrizheti, hogy csecsemőjének van-e PKU-ja, vagy van-e más oka a rendellenes vizsgálati eredményeknek.
Ha a babáját teljes napos kora előtt tesztelik, lehetséges, hogy a teszt elmulasztja a PKU-t. . Egyes szakértők azt javasolják, hogy ha csecsemőjét az élet első 24 órájában tesztelték, akkor 1-2 hetes korában újra tesztelje.
Milyen problémákat okozhat a PKU?
A PKU-val született csecsemők normálisnak tűnnek az élet első hónapjaiban. De kezelés nélkül körülbelül 6 hónapos korukban jelentkeznek a betegség jelei és tünetei. Ezek a következők:
- Rángatózó mozdulatok a karokban és a lábakban
- Világosabb bőr és szemek (a PKU-val rendelkező csecsemők nem tudják megfelelően előállítani a melanint, a test bőrének felelős pigmentjét és a haj színe.)
- Dohos testszag
- Görcsrohamok
- Bőrkiütések
- Kis fejméretek
- a vártnál hosszabb ideig ülni, mászni vagy sétálni
- Környezet iránti érdeklődés elvesztése
- A mentális és szociális készségek késése
- Értelmi fogyatékosságok
- Viselkedés problémák, például hiperaktív
Ha csecsemője PKU-val rendelkezik, milyen kezelésre van szüksége?
Ha csecsemőjének PKU-ja van, előfordulhat, hogy olyan gyakran kell tesztelni, mint Az élet első hetében hetente egyszer vagy gyakrabban, hogy ellenőrizze a fenilalanin-szintjét. Ezt követően előfordulhat, hogy gyermekkorában havonta egyszer vagy kétszer tesztel.
A babának speciális étkezési tervet kell betartania, amely kevés fenilalanint tartalmaz. A legjobb, ha ezt az étkezési tervet a lehető leghamarabb megkezdi, ideális esetben az élet első 7-10 napján.
Eleinte a baba kap egy speciális fehérjekészítményt, amely csökkentette a fenilalanint. A fehérje fontos a csecsemő növekedésének és fejlődésének elősegítésében. A formulában szereplő fenilalanin mennyiségét úgy szabályozzák, hogy kielégítse a baba egyéni igényeit. A csecsemőnek is lehet anyateje. Az anyatejben van fenilalanin, ezért beszéljen a baba szolgáltatójával, hogy megtudja, mennyi anyateje lehet.
Amikor a baba kész szilárd ételeket fogyasztani, zöldségeket, gyümölcsöket, néhány gabona (például alacsony fehérjetartalmú gabonafélék, kenyér és tészta) és más alacsony fenilalanin tartalmú ételek. Ha csecsemője PKU-val rendelkezik, nem szabad enni:
- Tejet, sajtot, fagylaltot és más tejtermékeket
- Tojásokat
- Húst és baromfit
- hal
- dió
- bab
- aszpartámot tartalmazó ételek vagy italok. Ez egy mesterséges édesítőszer, amely sok fenilalanint tartalmaz. NutraSweet® és Equal® néven kapható.
A PKU étkezési tervei minden csecsemőnél eltérőek, és idővel változhatnak attól függően, hogy a babád mennyi fenilalanint vehet be.A PKU kezelésére speciális programmal rendelkező orvosi központ vagy klinika egészségügyi szolgáltatói segíthetnek PKU étkezési tervének elkészítésében a csecsemő számára. Kérjen információt a baba egészségügyi szolgáltatójától a PKU-t kezelő orvosi központról vagy klinikáról.
Gyermeke egész életében követi a PKU étkezési tervét. Ha végül teherbe esik, az egész terhesség alatt betartja étkezési tervét. A PKU-val rendelkező terhes nők többségének egészséges terhessége és egészséges csecsemője lehet.
A Kuvan® (szapropterin-dihidroklorid) gyógyszer néhány PKU-ban szenvedő embernek segíthet. A gyógyszer nagyobb valószínűséggel hat a PKU enyhe vagy speciális formájú embereknél. A Kuvan®-ot szedő gyermekeknek speciális étkezési tervet kell betartaniuk, de lehet, hogy nem olyan szigorú, mint azoké, akik nem szedik a gyógyszert. Még mindig rendszeres vérvizsgálatra van szükségük a fenilalaninszint ellenőrzéséhez.