Mi a retinitis pigmentosa?
Ez egy örökletes patológia, amelyet korai degeneráció és progresszív retina sejtek jellemeznek, főként a fotoreceptorok: rudak (éjszakai látás) és kúpok (a színek és a részletek érzékelése), amelyek a fényt az agyba továbbított jelekké alakítják.
Retinitis pigmentosa A figyelembe vett betegségek csoportjába tartozik ” ritka “vagy kisebbség – 3000 emberből körülbelül 1-et érint – bár ez a retina leggyakoribb örökletes dystrophiája.
Miért fordul elő?
A retinitis pigmentosa genetikai betegség
Jelenleg több mint 100 gén vesz részt, és több mint 2000 mutációt azonosítottak. Ezek azonban csak a retinitis pigmentosa eseteinek egy részét magyarázzák, és körülbelül 25-30% -ban az érintett családok közül e genetikai diagnózist hajt végre, a molekuláris ok nem azonosítható. Ez azt jelenti, hogy még mindig vannak új gének és mutációk, amelyek társulhatnak a betegséghez, amely kihívás a kutatásra irányul, és amelyre az IMO Alapítvány jelenleg 2 projektet indít a laboratóriumban.
Retinosis öröklődés pigmentáris
A genetika összetett ebben a retina dystrophiában, mivel különböző öröklődési mintákon keresztül terjedhet:
- Domináns: befolyásolja a család minden generációját.
- Recesszív: a generációk kihagyása. Az egyik generációban vannak érzelmek, a többiben pedig a hordozó tagjai.
- X-kapcsolt: csak a férfi és a női hordozókat érinti.
Hogyan lehet megakadályozni?
Mivel genetikai eredetű, a retinitis pigmentosa megjelenése nem kerülhető el. Korai észlelése azonban lehetővé teszi a betegség előrejelzését és a betegek jó szemészeti nyomon követését az esetleges kapcsolódó problémák (például a retina egyéb elváltozásai vagy szürkehályog) kezelésére.
a klinikai diagnózis megerősítése, A patológia molekuláris okát meghatározó genetikai diagnózis megléte hasznos annak öröklődési mintázatának azonosítására és annak továbbadásának valószínűségére. Ezenkívül lehetővé teszi a szállító családtagok és az érintett tagok figyelmeztetését, akik még nem fejlesztették ki, de akik a későbbiekben megnyilvánulhatnak.
A kórtörténetben szenvedő családokban lehetőség van preimplantációs genetikai diagnózis felállítására annak érdekében, hogy in vitro megtermékenyítés révén mutációmentes embriókat vigyenek át az anya méhébe. Másrészt a prenatális genetikai diagnózis a terhesség alatt kapott magzatvízből vett mintából lehetővé teszi a retinitis pigmentosa felelős mutációjának kimutatását a születés előtt.