A Klippel-Feil szindróma (KFS) egy veleszületett csontbetegség, amelyben a nyaki gerincben legalább 2 csigolya összeolvadt és mozdulatlan marad. Attól függően, hogy hány csigolya van még összeolvadva és / vagy a veleszületett fúziók helyétől, a nyaki fájdalom tünetei enyhétől súlyosig változhatnak, sok más kapcsolódó rendellenesség lehetőségével a test más területein.
Mentés A Klippel-Feil szindróma (KFS) egy veleszületett csontbetegség, amelyben legalább 2 nyaki csigolya összeolvadt és mozdulatlan marad . Néhány gyakori jel lehet a láthatóan rövid nyak és a fej mögött alacsony hajszál.
3 A KFS klasszikus jelei
A legtöbb esetben a KFS-ben szenvedőknél az alábbiak közül legalább 1 jelek:
- Láthatóan rövid nyak
- Alacsony hajszál a fej mögött
- Csökkent nyaki mobilitás
Kevesebb, mint A KFS-ben szenvedők 50% -ának van mindhárom klasszikus jele.1
A KFS tanfolyama
A Klippel-Feil szindróma születésétől fogva jelen van, és az egész életen át tart. Egyes becslések szerint 40 000 emberből körülbelül egynek van KFS-je.1
A KFS-t nem mindig észlelik születéskor vagy akár gyermekkorban. Ha az eset enyhe vagy más olyan állapotok kísérik, amelyeknek azonnali orvosi ellátásra van szükségük, a KFS évekkel vagy évtizedekkel eltelhet a diagnózisa előtt.
Általában a nyaki gerinc mozgékonyabb a koponyához közelebb. Ha a nyaki gerinc kevésbé mozgékony területén, például ott, ahol a C6 és a C7 normál helyzetben van, velük együtt csak 2 csigolya fuzionálódik alacsonyabban, előfordulhat, hogy a Klippel-Feil szindróma nem mutat nyilvánvaló jeleit.
Ha ehelyett a KFS egy vagy több veleszületett fúzióval jár a koponya közelében, a jelek és tünetek általában súlyosabbak, még kevésbé nyaki mozgékonysággal, ami nagyobb stresszt okozhat a közeli ízületekben, izmokban és más lágy szövetekben. A C2-C3 szint, amely a nyaki gerinc teteje közelében található, a leggyakoribb veleszületett fúzió, amelyet a KFS.2-nél találnak.
Lásd a C2-C5 gerinccsoportokról
A KFS általában több tünetet okoz, mivel a test tovább növekszik és öregszik. Például az osteoarthritis általában a veleszületett fúziók körül alakul ki, ami a csont sarkantyúinak növekedéséhez vezet, és potenciálisan összenyomja a közeli ideggyökeret és / vagy a gerincvelőt. a tünetek és a támogatás felkínálása.
KFS okai
A Klippel-Feil szindróma valamikor a méhen belüli fejlődés 3. és 8. hete között kezdődik, amely időszak a gerinc normális elindulása. fejlődni és szegmensekre osztani. Ebben a szakaszban a KFS akkor fordulhat elő, amikor a nyaki gerinc egyes csigolyái nem tudnak külön szegmensekre osztódni.
A KFS okainak pontos mechanizmusait még vizsgálják. A KFS általában kétféle módon fordul elő:
- szórványos. Leggyakrabban a KFS családtörténet vagy ismert genetikai komponens nélkül fordul elő.
- Genetikai mutáció. Néha egy vagy több genetikai mutáció is szerepet játszhat a KFS kialakulásában. Például a GDF3, GDF6 és / vagy MEOX1 gének mutációi mind a KFS-hez kapcsolódnak. Ezek a gének valamennyien részt vesznek a csontok fejlődésében, de nem ismert, hogy ezek a mutációk konkrétan miért okozzák a nyaki csigolyák nem osztódását.
Néha a KFS egy másik állapot másodlagos jellemzőjeként fejlődik ki, például Wildervanck szindróma vagy magzati alkohol szindróma.
KFS besorolások
A Klippel-Feil szindrómáról először Maurice Klippel és Andrew Feil számolt be 1912-ben. A Feil által ismertetett KFS eredeti osztályozási rendszer:
- I. típus. A nyaki gerinc nagy részének vagy egészének kiterjedt fúziója.
- II. Fúzió vagy csak 1 vagy 2 csigolya van a nyaki gerincben.
- III. A fúzió a mellkasi és / vagy ágyéki gerinc egy részében létezik, az I. vagy a II. Típusú KFS mellett.
Az elmúlt években más osztályozásokat is kidolgoztak, például olyan osztályozásokat, amelyek a különböző génmutációk figyelembevételével. 3
Ha a Klippel-Feil-szindróma súlyos
A KFS egyes esetei különböző módon válhatnak súlyosakká és potenciálisan életveszélyessé:
- Cervicalis myelopathia. Ha a gerincvelő elkezd összenyomódni, például csontos túlnövekedés vagy súlyos gerincdeformitás következtében, koordinációs problémák és a testi funkciók csökkent ellenőrzése következhet be.
- A gerinc törékenysége. A nyaki gerinc súlyos instabilitása és / vagy gyengesége, például törékeny csont vagy a gerincvelőt kitevő lyuk miatt a nyak érzékenyebb a súlyos sérülésekre. Például egy viszonylag könnyű baleset, amely a legtöbb ember számára átmeneti fájdalmat okoz, például sportütközés, inkább nyaktörést (és esetleg bénulást vagy akár halált) okozhat.4
Ezenkívül néha a KFS más súlyos rendellenességekkel is jár, például szív- és / vagy tüdőproblémákkal. Ezen társult rendellenességek közül néhány önmagában életveszélyessé válhat, és rendszeres orvoslátogatással kell őket ellenőrizni.