A krónikus granulomatózus betegség (CGD) olyan genetikai rendellenesség, amelyben a fehérvérsejtek, az úgynevezett fagociták nem képesek elpusztítani bizonyos típusú baktériumokat és gombákat. A CGD-ben szenvedők nagyon érzékenyek a gyakori, néha életveszélyes bakteriális és gombás fertőzésekre.
A NIAID CGD-vel kapcsolatos kutatásai célja a diagnózis javítása, az új kezelések és megelőzések feltárása, valamint a genetikai tanácsadás megkönnyítése. részt vehet a NIAID által támogatott klinikai kutatásokban.
A CGD egy primer immunhiányos betegség (PIDD). A PIDD kutatásával és a NIAID betegellátásával kapcsolatos további információkért látogasson el a NIAID PIDD webhelyére.
Okok
A CGD-t egy enzim, a NADPH-oxidáz hibái okozzák, amelyeknek a fagocitáknak meg kell ölniük bizonyos baktériumokat és gombákat. Az öt különböző gén egyikének mutációi okozhatják ezeket a hibákat.
Tünetek & Diagnózis
A CGD-ben szenvedők nagyon érzékenyek bizonyos baktériumok és gombák, például Staphylococcus aureus, Serratia marcescens, Burkholderia cepacia, Nocardia fajok okozta fertőzésekre és Aspergillus fajok. Ezeknek az embereknek a tüdőben tályogok (források) alakulhatnak ki, li ver, lép, csontok vagy bőr; és sejttömegek, úgynevezett granulómák, amelyek elzárhatják a bélet vagy a húgyutakat. Néhány embernél a granulomák a Crohn-kórhoz hasonló gyulladásos bélbetegséget okozhatnak. Ezenkívül szív- vagy vesebetegségek, cukorbetegség és autoimmun betegség is előfordulhat a CGD-ben szenvedő embereknél, de ez attól függően változik, hogy melyik gén mutálódott.
A CGD-t speciális vérvizsgálatokkal diagnosztizálják, amelyek megmutatják, hogy a fagociták mennyire termelnek hidrogén-peroxidot, ami azt jelzi, hogy megfelelően működnek.
Kezelés
A CGD-ben szenvedők antibiotikumok és gombaellenes szerek egész életen át tartó kezelési módjai a fertőzések megelőzése érdekében A gamma-interferon, a fagociták aktivitását javító fehérje injekciói szintén hozzájárulhatnak a súlyos fertőzések számának csökkentéséhez. A tályogoknak agresszív ellátásra van szükségük, amely műtétet is magában foglalhat. A granulomák szteroid terápiát igényelhetnek. Néhány CGD-s embert sikeresen kezeltek csontvelő-transzplantációval.
A NIAID tudósai génterápiás megközelítéseket kutatnak a CGD-t okozó mögöttes genetikai hibák kezelésére. 2017 elején leírták a CRISPR-Cas9 génszerkesztő stratégia alkalmazását a hibás gén kijavítására azokban a sejtekben, amelyeket a CGD X-kapcsolt formájú betegekből vettek át. További információ erről az előrelépésről.
A NIAID támogatja a gombaellenes gyógyszerek és egyéb terápiák kifejlesztését is a fertőzések visszaszorítása és a CGD-ben szenvedők javítása érdekében.
További információ a CGD-ről és a megküzdési stratégiákról. az érintett családok esetében olvassa el ezt a tájékoztatót serdülők és fiatal felnőttek számára.