A hemophagocytás lymphohistiocytosis (HLH) ritka betegség, amely általában csecsemőknél és kisgyermekeknél fordul elő. Felnőtteknél is előfordulhat. A gyermekek általában öröklik a betegséget. Felnőtteknél számos különböző állapot, beleértve a fertőzéseket és a rákot is, okozhat HLH-t.
Ha HLH-ja van, akkor a szervezet védelmi rendszere, az úgynevezett immunrendszere, nem működik megfelelően. Bizonyos fehérvérsejtek – histiociták és limfociták – megtámadják más vérsejtjeit. Ezek a rendellenes vérsejtek összegyűlnek a lép és a máj, ami miatt ezek a szervek megnagyobbodnak.
Mi okozza a HLH-t?
A HLH ritka betegség, és az egészségügyi szolgáltatók még mindig megismerik annak okait. HLH: családi és szerzett. A családi HLH az esetek körülbelül 25% -át teszi ki, és a családok átadják ezt az állapotot. Ha mindkét szülő a HLH genetikai hordozója, akkor a gyermeknek 25% az esélye a betegségre, 25% az esélye annak, hogy nincs a betegség, és 50% az esélye annak, hogy hordozóvá váljon. Számos állapot okozza a szerzett HLH-t. Ezek a következők:
-
Vírusfertőzések, különösen az Epstein-Barr vírus
-
Egyéb fertőzések
-
Gyenge vagy beteg immunrendszer
-
Rák
Milyen tünetei vannak a HLH-nak?
F valaha és a lép megnagyobbodása a HLH leggyakoribb tünete. Számos egyéb lehetséges tünet létezik, többek között:
-
A máj megnagyobbodása
-
Duzzadt nyirokcsomók
-
Bőrkiütések
-
Sárgaság (a bőr és a szem sárga színe)
-
Tüdőproblémák, beleértve a köhögést és a légzési nehézségeket
-
Emésztési problémák, beleértve a gyomorfájást, a hányást és a hasmenést
-
Idegrendszeri problémák, beleértve a fejfájást, járási nehézségek, látászavarok és gyengeség
A kisgyermekeknek és csecsemőknek további tünetei lehetnek, például ingerlékenység és “nem boldogulni”. Ez azt jelenti, hogy nem nőnek és fejlődnek normálisan.
Hogyan diagnosztizálják a HLH-t?
Az egészségügyi szolgáltató a HLH diagnózisát a tüneteire, a fizikai vizsga eredményeire és számos laboratóriumi vizsgálatra alapozza. . A hosszan tartó láz gyakran előforduló tünet. A megnagyobbodott máj vagy lép (a has bal felső részén található) kulcsfontosságú fizikai megállapítás. Egészségügyi szolgáltatója vérvizsgálatokat végez a következők keresésére:
-
A fehérvérsejtek alacsony szintje, az úgynevezett természetes gyilkos sejtek (ezek a sejtek fontosak az egészséges immunrendszer számára)
-
Alacsony fehérvérsejtek, vörösvértestek és vérlemezkéknek nevezett alvadási sejtek szintje
-
Magas triglicerid (zsír a vérben)
-
Alacsony fibrinogén (az alvadásban fontos fehérje)
-
Magas ferritin (vasat tároló fehérje)
-
A CD25 nevű anyag magas szintje, amely az immunrendszer stimulálásakor megnő a vérében
Egy másik fontos teszt, egy csontvelő biopszia, felszólít arra, hogy vegyen mintát a csontvelőről (a csont közepéről, ahol vérsejtek készülnek), és mikroszkóp alatt vizsgálja meg. Egyéb vizsgálatok magukban foglalhatják a genetikai vizsgálatokat és a vérmintákat tartalmazó vérkultúrákat, hogy a vérben fertőzést keressenek.
Hogyan kezelik a HLH-t?
A HLH kezelése az októl függ, az Ön életkora, amikor a betegség elkezdődik, és milyen súlyos a betegség. A HLH megszerzett formája kitisztulhat, amikor az egészségügyi szolgáltató azonosítja a betegség okát és kezeli. A családi típusú HLH általában végzetes, ha nem kezelik. A családi vagy tartósan megszerzett HLH kezelése a következőket foglalhatja magában:
-
Kemoterápia (rákellenes gyógyszerek)
-
Immunterápia (az immunrendszert befolyásoló gyógyszerek) )
-
Szteroidok (a gyulladás ellen küzdő gyógyszerek)
-
Antibiotikumok
-
Vírusellenes gyógyszerek
Ha a gyógyszeres kezelések nem működnek, az egészségügyi szolgáltatók végezhetnek őssejt-transzplantációt. Ebben az eljárásban a donor egészséges csontvelő sejtjei helyettesítik a beteg csontvelő sejtjeit. Az őssejt-transzplantáció a legtöbb esetben gyógyíthatja a HLH-t.
A HLH megelőzésére nincs mód, de mivel az egészségügyi szolgáltatók továbbra is többet tudnak meg róla, a kezelés javul. A legtöbb sikeresen kezelt gyermek normális életet él.
Az egészségügyi szolgáltatók nem végeznek rendszeres genetikai vizsgálatokat HLH-n újszülötteken, mert a betegség nagyon ritka. Ha egy egészségügyi szolgáltató diagnosztizálja a HLH-t egy újszülött testvérében, akkor az újszülött betegségének esélye 25%. A szakértők genetikai tesztet javasolnak ezeknek a csecsemőknek.