David Assis, MD
Az elsődleges szklerotizáló cholangitis (PSC) ritka, krónikus betegség az epeutak ismeretlen oka, amely hegeket és az epeúti rendszer gyulladását eredményezi. A PSC-ben szenvedő betegeknél súlyos májproblémák alakulhatnak ki, beleértve a cirrhosist, a rákot és a májtranszplantáció szükségességét. A több évtizedes keresés ellenére nincs ismert gyógymód vagy kezelés, amely lelassíthatja a PSC progresszióját. Ezért sürgősen áttörésekre van szükség a kutatásban és a klinikai gyakorlatban, és az egészségügyi szolgáltatók és a betegek közötti szorosabb partnerség segíthet ennek a fontos célnak a megvalósításában.
Az epeúti rendszer lehetővé teszi a test számára az epe feldolgozását és eltávolítását, amely a máj. Az epe maga a máj anyagcseréjéből származó salakanyagok ártalmatlanításának mechanizmusa, emellett segíti az emésztést a gyomor-bél traktusban. Ha az epe nem távolítható el a májból, hegek és az epeutak elzáródása miatt májgyulladás alakul ki, és ez idővel súlyos hegekhez vezethet (cirrhosis néven). Az epevezeték problémáinak pontos oka a PSC-ben nem ismert, de úgy gondolják, hogy az immunrendszer megtámadja az epevezeték sejtjeit és sérüléseket okoz. Ezenkívül vannak bizonyítékok arra vonatkozóan, hogy az epe maga a PSC-ben kóros és mérgezőbb, hajlamosabb a gyulladásra a májban.
A PSC legnagyobb előfordulása Észak-Európában található, ahol ez az egyik legelterjedtebb. az előrehaladott májbetegség és a transzplantáció gyakori okai. A PSC az egész világon megtalálható, beleértve az Egyesült Államokat is. Úgy gondolják, hogy körülbelül 30 000 amerikainak van PSC-je, bár ez a szám alulbecsülheti sok olyan beteget, aki nagyobb tudományos központoktól távol él, betegségét nem ismerik el és nem diagnosztizálják.
A legtöbb autoimmun betegséggel ellentétben a PSC előfordul férfiaknál gyakrabban, mint a nőknél. Szinte minden életkorban megjelenhet, a tizenévesektől az idősekig. A PSC-betegek akár 80% -ának is van gyulladásos bélbetegsége (IBD), beleértve a fekélyes vastagbélgyulladást és a Crohn-kórt. Míg az IBD-ben szenvedő betegek csak kis hányadának lesz PSC-je (5%), minden vastagbélgyulladásban szenvedő betegnek májmintát kell végeznie, hogy kizárja a PSC lehetőségét.
Néhány PSC-s betegnek nincsenek tünetei, bár sok a betegek tüneteit az epeáramlás megzavarása okozza, beleértve a fáradtságot, viszketést, hasi fájdalmat és sárgaságot (a szem / bőr sárga színe). Ha a hegek az epevezeték teljes elzáródását eredményezik, akkor a baktériumok bejuthatnak az epefába, és az epeúti rendszer cholangitis nevű fertőzését okozhatják. Idővel az epevezetés krónikus problémái cirrhosist eredményeznek, amely maga is folyadékretenciót, GI vérzést és végstádiumú májbetegséget okozhat.
A PSC-ben szenvedő betegeknél fokozott a rák kockázata. A három leggyakoribb az epevezeték rákja (úgynevezett cholangiocarcinoma), a vastagbélrák és az epehólyagrák. Bár a legtöbb PSC-ben szenvedő betegnél nem alakulnak ki ezek a rákos megbetegedések, a kolangiocarcinoma az egyik leggyakoribb halálos szövődmény ezeknél a betegeknél. Végül a PSC-ben szenvedő betegeknél fokozott az osteoporosisot okozó csontvesztés kockázata, és az enyhébb verzió osteopenia.
A PSC-t úgy diagnosztizálják, hogy epevezeték hegeket (más néven szűkületeket) találnak, általában a nagy máj epeutakban. és / vagy azok a csatornák, amelyek az epét a májból a GI traktusba viszik. A hegeket általában képalkotó vizsgálattal diagnosztizálják, például mágneses rezonancia képalkotással (MRI). Korábban endoszkópos eljárásnak, endoszkópos retrográd kolangiopancreatográfiának (ERCP) volt szükség, azonban az MRI kevésbé invazív és ugyanolyan pontos, mint az endoszkópia. Kevés betegnek vannak olyan kismértékű epevezetékei, amelyek csak májbiopsziával láthatók. Fontos kizárni a máj- és epevezeték-problémák egyéb okait, például a fertőzéseket és az érrendszeri problémákat.
A PSC diagnosztizálása után fontos meghatározni, hogy a betegnek is van-e IBD-je. A kolonoszkópiát akkor kell elvégezni, ha a múltban még nem történt meg. A páciensnek májlaboratóriumokat kell tesztelnie, hogy megértse, mennyi gyulladás van jelen az epevezeték mentén és a májban. Fontos továbbá a csontsűrűség vizsgálata a csontok állapotának felmérése és a kalcium- és D-vitamin-kiegészítés megkezdése érdekében.
A PSC monitorozása magában foglalja a májvizsgálatok elvégzését évente legalább kétszer, a máj és az epeutak képalkotását egy alkalommal. év az epevezeték rák szűrésére, a kolonoszkópia évente egyszer (különösen a vastagbélgyulladásban szenvedő betegeknél) a vastagbélrák szűrésére. Számos gyógyszer csökkentheti a viszketés iránti vágyat és segíthet az epesavak eltávolításában a gyomor-bél traktusból. Azoknál a betegeknél, akiknél az epevezeték hirtelen elzáródása fertőzéshez (cholangitis) és sárgasághoz vezet, antibiotikumokra és endoszkópos eljárásra (ERCP) lehet szükség a blokkolás enyhítésére. A PSC miatt előrehaladott májbetegségben szenvedő betegeknél szükség lehet a májtranszplantáció értékelésére.A PSC transzplantációs eredményei jók, és a betegek teljes májat (cadaveric) vagy részleges májat (élő donation) kaphatnak. A transzplantáció után fennáll a visszatérő PSC veszélye, és a transzplantáció után szükség van a máj működésének ellenőrzésére és a vastagbélgyulladás kezelésére.
A PSC kezelésére jelenleg nincs hatékony kezelés. A betegeket Ursodiol-val (vagy Actigall) kezelhetik, ami javítja az epe áramlását. Míg ez a mérsékelt dózisú gyógyszer biztonságos és javítja a máj laboratóriumi tesztjeit, az Ursodiol nem tudja megállítani a PSC progresszióját vagy javítani a meglévő hegeket. Nagy dózisban az Ursodiol májbetegségeket okozhat, és a kezelés megkezdése előtt megbeszélést kell folytatni a beteg és a szolgáltató között. Szerencsére a kutatók és a gyógyszergyártók körében gyorsan növekszik az érdeklődés a PSC új kezelésének kidolgozására a gyulladás, az epesav-toxicitás és az epevezetékekben lévő hegek csökkentésével, valamint az immunrendszer átirányításával. Van remény, hogy ezek az erőfeszítések egy vagy több terápiát eredményeznek a máj működésének javítására.