A családi adenomatózisos polipózis (FAP) egy autoszomális-domináns colorectalis rák szindróma, amelyet az adenomatous polyposis coli (APC) gén csíravonalis mutációja okoz a kromoszómán 5q21. Több száz adenomatózus kolorektális polip jellemzi, szinte elkerülhetetlenül vastagbélrákká fejlődik, átlagosan 35-40 éves korban. A társított jellemzők közé tartoznak a felső gasztrointesztinális traktus polipjai, a retina pigment hámjának veleszületett hipertrófiája, desmoid daganatok és egyéb extrakolonikus rosszindulatú daganatok. A Gardner-szindróma inkább az FAP történeti felosztása, amelyet osteomas, fogászati anomáliák, epidermális ciszták és lágyrészdaganatok jellemeznek. További meghatározott változatok közé tartozik a Turcot-szindróma (központi idegrendszeri rosszindulatú daganatokkal társítva) és az örökletes desmoid betegség. Számos genotípus-fenotípus összefüggést figyeltek meg. Az attenuált FAP egy fenotipikusan elkülönülő entitás, amely kevesebb, mint 100 adenomával rendelkezik. A kolorektális adenómák többségét a humán MutY homológ (MYH) gén mutációi is okozhatják, autoszomális recesszív állapotban, amelyet MYH asszociált polipózisnak (MAP) neveznek. A FAP-próbák és rokonok endoszkópos szűrése már 10-12 éves korban támogatott, azzal a céllal, hogy csökkentse a vastagbélrák előfordulását. A colectomia továbbra is az optimális profilaktikus kezelés, míg az eljárás megválasztása (subtotal vs proktokolectomia) továbbra is ellentmondásos. A jobb kemopreventív szerek azonosításával együtt az extrakolonikus rákok szűrésének optimalizálása, valamint az új radiológiai és endoszkópos technológia alkalmazása az extrakolonikus tulajdonságok diagnosztizálásában és kezelésében jelenti a jövő legnagyobb kihívásait.