Azoknál a betegeknél, akiknek hat vagy több café-au-lait makulája van, vagy más, NF1-re utaló leletek vannak, alapszintű szemészeti értékelést kell végezni réslámpa-vizsgálattal. Azokat a gyermekeket, akiknek 6 vagy több café-au-lait makulája van, és nincsenek egyéb megállapításaik, évente legalább 10 éves korukig, vagy addig, amíg egy másik diagnózis nyilvánvalóvá nem válik, fizikai vizsgálatsal és szemészeti értékeléssel kell követni.
Genetikai teszt elérhető a számos cafe-au-lait makulához társuló szindróma esetében, és figyelembe vehető a gyanús diagnózis klinikai megerősítésében, vagy amikor prenatális vizsgálatra van szükség. A molekuláris NF1 teszt lehetővé teheti az NF1 korábbi diagnosztizálását egy olyan kisgyermeknél, akinek hat vagy több cafe-au-lait makulája van, az NF1 családi kórtörténete nem volt, és a vizsga során egyéb megállapításokat sem. Ennek a tesztnek az érzékenysége 95%. Ha az NF1 teszt negatív, mérlegelni kell az SPRED-1 tesztet.
A beteggondozás során figyelembe veendő szokatlan klinikai forgatókönyvek
Egy testrégióba lokalizált több cafe-au-lait-makula az segmentális NF1-re utal. Ezeket a makulákat gyakran a hiperpigmentáció olyan területein helyezik el, amely élesen elhatárolódik a környező bőrtől. Szeplők és neurofibromák jelenhetnek meg a régióban. Az NF1 súlyosabb szövődményei általában hiányoznak.
A szegmentális NF1 az NF1 gén szomatikus vagy poszt-zigotikus mutációjának köszönhető. A teljes értékű NF1 utódoknak történő továbbításának kockázata alacsony, de számoltak róla. Az NF1 mutáció a vérben nem fog azonosulni, de egy cafe-au-lait makula bőrbiopsziájából detektálható.
Több cafe-au-lait makula és a hónalj vagy az ágyék szeplőssége gondolták egykoron hogy patognomonikus legyen az NF1 szempontjából. Ma már ismert, hogy a Legius-szindróma ugyanazokkal a pigmentáris tulajdonságokkal járhat. Úgy tűnik, hogy a Legius-szindrómában szenvedő betegeknél a súlyosabb tumorigenikus megnyilvánulások nem fordulnak elő. Ennek a rendellenességnek a felismerése fontos prognosztikai és monitorozási következményekkel járhat a betegek számára. Becslések szerint azoknak a betegek 1-2% -ának, akik teljesítik az NIH diagnosztikai kritériumait, kizárólag pigmentáris eredmények alapján, valóban Legius-szindróma lesz.
Mi a bizonyíték?
Shah, KN. “A cafe-au-lait diagnosztikai és klinikai jelentősége”. Gyermekgyógyászati Klinika N Am. köt. 57. 2010. 1131–53. (A café-au-lait makulák és a kapcsolódó szindrómák jól hivatkozott és alapos áttekintése. A differenciáldiagnózist és a kapcsolódó szindrómákat összefoglaló táblázatok találhatók.)
Nunley, KS, Gao, F, Albers, AC, Bayliss, SJ, Gutmann, DH. “A cafe-au-lait makulák prediktív értéke az első konzultáció alkalmával az 1. típusú neurofibromatosis diagnosztizálásában.” Arch Dermatol. Vol. 145. 2009. 883-7. Oldal. au-lait makulák. Ez a tanulmány azt találta, hogy a 6 vagy több maculával rendelkező gyermekek 77% -a végül teljesítette az NF1 diagnosztikai kritériumait, és ez a valószínűség a cafe-au-lait makulák növekvő számával és tipikus morfológiájával nőtt.)
Korf, BR. “Diagnosztikai eredmények több cafe-au-lait-ban szenvedő gyermekeknél”. Gyermekgyógyászat. 90. évf. 1992. 924-7. O. (Prospektív tanulmány, amely klinikailag követte 41, hat vagy több cafe-au-val jelentkező gyermeket -lait makulák. Hetvenhárom százalék megfelelt az NF1 diagnosztikai kritériumainak.)
De Schepper, S, Bouncneau, J, Lambert, J, Messiaen, L, Naeyaert, JM. kapcsolódó megnyilvánulások az 1. típusú neurofibromatosisban: an “. Pigment Cell Res. vol. 18. 2004. 13-24. (Az ismert etiológia alapos áttekintése és d a cafe-au-lait makulák patofiziológiája NF1-es betegeknél.)
De Schepper, S, Maertens, O, Callens, T, Naeyaert, JM, Lambert, J, Messiaen, L. “Szomatikus mutáció elemzés az NF1 cafe-au-lait helyeken két NF1 találatot tár fel a “. J Invest Dermatol. köt. 128. 2008. 1050–53. (Az első jelentés, amely az café-au-lait makulákat mutatta az NF1-ben, mindkét NF1 allél elvesztése okozta.)
(Denayer, E, Chmara, M, Brems, H, Maat Kievit, A, van Bever, Y. “Legius-szindróma tizennégyben”. Hum Mutat. Vol. 32. 2011. E1985-1998. (30 Legius- vagy NF1-szerű szindrómában szenvedő egyén klinikai és genetikai jellemzőinek áttekintése.)
Muram-Zborovski, TM, Stevenson, DA, Viskochil, DH, Dries, DC, Wilson, AR, Mao, R. “SPRED1 mutációk egy neurofibromatosisban”. J Child Neurol. vol. 2010. 2010. 25. pp. 1203-9. (Egy prospektív vizsgálat, amely szerint a betegek 1,3% -a utalt NF Klinikára, akik megfeleltek az NF1 NF1 diagnosztikai kritériumainak az NF1 kikötő SPRED1 mutációinál. Ez a valószínűség az életkor előrehaladtával növekszik, ha hiányoznak a nem pigmentált NF1 leletek.)
Carpo, BG, Grevelink, JM, Grevelink, SV. “A pigmentált elváltozások lézeres kezelése”. Semin Cutan Med Surg. Vol. 18., 1999. 233-43. (A pigmentált elváltozások lézeres kezeléseinek áttekintése, beleértve a kávézót is) -au-lait makulák.)
Nakayama, J, Kiryu, H, Urabe, K, Matsuo, S, Shibata, S.”A D3-vitamin analógjai javítják a cafe-au-lait foltokat a von Recklinghausen-kórban szenvedő betegeknél: kísérleti és klinikai”. Eur J Dermatol. Vol. 9., 1999. 202-5. (Ez az esetjelentés két nagy cafe-au-lait makulák, akiket lokális tacalcitollal kezeltek. A cafe-au-lait makulák könnyebbnek tűntek 6 hónapos kezelés után.)
Copyright © 2017, 2013 Decision Support in Medicine, LLC. Minden jog fenntartva.
Egyetlen szponzor vagy hirdető sem vett részt, sem jóváhagyta, sem nem fizetett a tartalomért, amelyet a Medicine Support LLC támogatott. A licencelt tartalom a DSM tulajdonát képezi, és szerzői jogi védelem alatt áll.