A géneket biológiai szüleinktől sajátos módon öröklik. A génjeink egyik alapvető öröklődési mintázatát autoszomális recesszív öröklődésnek nevezzük.
Mi az autoszomális recesszív öröklés?
Az autoszomális recesszív öröklődés azt jelenti, hogy a gén az egyik autoszómán helyezkedik el (1–22. kromoszóma pár). Ez azt jelenti, hogy a férfiak és a nők egyaránt érintettek. A “recesszív” azt jelenti, hogy a tulajdonság megköveteléséhez a gén két példányára van szükség, egy az anyától és egy az apától. Azt mondják, hogy egy olyan személy, akinek csak egy recesszív génje van, a tulajdonság vagy betegség “hordozója”, de semmilyen egészségügyi problémája nincs abban, hogy a gén egy példányát “hordozza”. A legtöbb ember nem tudja, hogy a betegség recesszív génjét hordozza, amíg gyermeke nincs a betegségben. Miután a szülőknek recesszív tulajdonságú vagy betegségben szenvedő gyermekük született, minden egyes következő terhesség esetén egy a negyedikből, vagyis 25 százalék esélye van annak, hogy egy másik gyermek ugyanolyan tulajdonsággal vagy rendellenességgel születik. Ez azt jelenti, hogy négyből három, vagyis 75 százalék esély van arra, hogy egy másik gyermek ne vegye figyelembe ezt a tulajdonságot vagy betegséget:
Egy gyermek születése a recesszív állapotú gyermek gyakran teljes meglepetést okoz a családnak, mivel a legtöbb esetben a családban korábban nem volt recesszív állapot. Sok autoszomális recesszív állapot fordul elő ilyen módon. Mint fent említettük, az a személy, aki egy autoszomális recesszív gén egy példányát “hordozza”, általában nem tudja, hogy hordozza a gént, mert nem mutatják a betegség vagy állapot jeleit. Becslések szerint minden ember körülbelül 20 recesszív gént hordoz, amelyek genetikai betegségeket vagy állapotokat okoznak. Általában egy személy nem tudja, hogy recesszív gént hordoz, kivéve, ha családjában van betegség, vagy ha érintett gyermeke született.
Mik azok az autoszomális recesszív rendellenességek?
Mutációk (vagy változások a gént kódoló DNS-ben) idővel a világ különböző részein előfordultak. Bárki gyakorlatilag bármilyen típusú recesszív gént hordozhat; lehetnek azonban bizonyos etnikai csoportok, amelyek nagyobb valószínűséggel hordoznak bizonyos recesszív géneket, a mutáció eredete miatt. Például a Tay Sachs-kórt okozó gén leggyakrabban az askenázi zsidó származású személyeknél található meg (mivel a mutációról azt gondolják, hogy Kelet-Európa ezen területén keletkezett), de olyan személyeken is megfigyelhető, akik nem askenáziak.
Melyek az autoszomális recesszív rendellenességek különböző típusai?
Az autoszomális recesszív rendellenességek például a cisztás fibrózis, a sarlósejtes vérszegénység és a Tay Sachs-kór.
Cisztás fibrózis (CF)
A cisztás fibrózis a kaukázusiak egyik leggyakoribb öröklődő egygénes rendellenessége. A 2500 kaukázusi csecsemőből kb. Egy CF-vel születik, és az észak-európai származású 25 kaukázusi kb. Egy hordozza a CF génjét. A CF-ben szenvedők rendellenes testnedveket választanak ki, beleértve a szokatlan izzadságot és a vastag nyálkát, amely megakadályozza a testet a tüdő megfelelő tisztításában. A nyálka megszakítja a létfontosságú szervek működését és krónikus fertőzésekhez vezet. A klasszikus CF a hasnyálmirigyet is magában foglalja, és az alapvető tápanyagok felszívódását csökkenti. A várható élettartam javult, de végül a halál leggyakrabban légzési elégtelenség miatt következett be. A CF változataival rendelkező más embereknél csak tüdő érintettség, sinusitis vagy meddőség lehet.
Sarlósejtes vérszegénység (SC)
Az sarlósejtes vérszegénység az afrikai-amerikaiak egyik leggyakoribb, öröklődő egygénes rendellenessége. Körülbelül 600 afro-amerikai csecsemő születik SC-ben, és körülbelül minden 12 afro-amerikai ember hordozza az SC génjét. Az sarlósejtes betegség magában foglalja a vörösvértesteket vagy a hemoglobint és azok oxigénhordozó képességét. A normál hemoglobin sejtek simaak, kerekek és rugalmasak, mint az “O” betű, így könnyen át tudnak mozogni a testünk edényein. A sarlósejtes hemoglobin sejtek merevek és ragadósak, és sarló vagy „C” betű alakúvá válnak, ha elveszítik oxigént. Ezek a sarlósejtek általában összeállnak, és nem tudnak könnyen mozogni az erekben. A klaszter elzáródást okoz, és leállítja az egészséges, normális oxigént szállító vért. Ez az elzáródás okozza a sarlósejtes betegség fájdalmas és káros szövődményeit.
A sarlósejtek csak körülbelül 15 napig élnek, míg a normál hemoglobin sejtek akár 120 napig is élhetnek. Ezenkívül a sarlósejteket kockáztatja, hogy a lép alakjuk és merevségük miatt megsemmisíti őket. A lép egy olyan szerv, amely segít a fertőzések vérének szűrésében. Az oltott sejtek „beragadnak” ebben a szűrőben és elpusztulnak. A szervezetben keringő hemoglobin sejtek számának csökkenése miatt a sarlósejtes ember krónikusan vérszegény. A lép károsítja azt is, hogy a sarlósejtek blokkolják az egészséges oxigént szállító sejteket.Ismételt elzáródások után a lép nagyon kicsi és nem működik megfelelően. Működő lép nélkül ezek az egyének jobban veszélyeztetettek a fertőzésekkel szemben. A csecsemőket és a kisgyermekeket életveszélyes fertőzések veszélyeztetik. A kezelés magában foglalja a láz és fertőzések azonnali sürgősségi ellátását, a megfelelő oltásokat, a penicillint és az anaemia kezelését.
Tay Sachs-betegség
A Tay Sachs-kór halálos rendellenesség gyermekeknél (általában 5 éves korig), amely a központi idegrendszer progresszív degenerációját okozza. A hexozaminidáz A nevű enzim (vagy hexa A) hiánya okozza. Hex A nélkül zsíros anyag épül fel a test idegsejtjein, különösen az agyon. A folyamat a terhesség korai szakaszában kezdődik, amikor a baba fejlődik, de csak a szülés után néhány hónappal jelentkezik. A mai napig nincs gyógymód Tay Sachs ellen. Dr. Tay és Dr. Sachs, akik eredetileg leírták ezt az állapotot, megjegyezték, hogy a legtöbb Tay Sachs csecsemő általában kelet-európai zsidó származású volt. Körülbelül minden 30. ember az askenázi zsidó származást hordozza a Tay Sachs gént.