Az Achondroplasia kockázati tényezői
A genetikai hiba átvihető szülőtől gyermekig. Az esetek körülbelül 80 százalékában azonban az achondroplasia spontán mutációból (hirtelen genetikai hiba) következik be, amely a fejlődő embrióban jelentkezik.
Achondroplasia tünetei
A következők a leggyakoribbak achondroplasia tünetei; azonban minden gyermek másképp tapasztalhatja az állapotot:
- Rövidített karok és lábak, a felkar és a comb jobban érintett, mint az alkar és az alsó lábszár
- Nagy fejméret kiemelkedő homlok és lapított orrhíd
- Zsúfolt vagy rosszul illesztett fogak
- Ívelt alsó gerinc, olyan állapot, amelyet lordosisnak (vagy hátradőlésnek) is neveznek, ami kyphosishoz vagy annak kialakulásához vezethet egy kis púp a váll közelében, amely általában elmúlik, miután a gyermek járni kezd
- Kis csigolyacsatornák, amelyek serdülőkorban gerincvelő-kompresszióhoz vezethetnek
- Meghajlított alsó lábak
- Rövid és széles lapos lábak
- Különleges hely a középső és a gyűrűs ujjak között (más néven trident kéz)
- Rossz izomtónus és laza ízületek
- Gyakori középfülfertőzések, amelyek halláskárosodáshoz vezethetnek
- Késleltetett fejlődési mérföldkövek – például a járás 18 és 24 hónapos kor között fordulhat elő 12 hónap helyett.
Az achondroplasia tünetei más problémákra vagy egészségi állapotokra hasonlíthatnak. A diagnózis érdekében mindig forduljon orvoshoz.
Achondroplasia diagnózis
Az Achondroplasia születés előtt diagnosztizálható a magzat ultrahangjával, vagy a születés után teljes kórtörténet és fizikális vizsgálat alapján.
A születés előtt már elérhető DNS-vizsgálat a magzati ultrahang megállapításainak megerősítésére azoknak a szülőknek, akiknek fokozott a kockázata annak, hogy achondroplasiás gyermekük legyen.
Neurológiai problémák Achondroplasia-ban
A neurológiai károsodást a a gyermekek által létrehozott tömörítés gyorsabban nő, mint a csontjaik. A koponya és a gerinc tövében lévő letartóztatott csontnövekedés a gerincvelő és az agytörzs összenyomódását okozhatja.
Ez összenyomhatja a legfontosabb idegrendszeri struktúrákat, mint például az agytörzs, a gerincvelő, a gerincvelői ideggyökerek. és a cerebrospinalis folyadék (CSF) terek. Végül ez neurológiai hiányosságokhoz vezethet, ideértve a következőket:
Cervicomedullary Myelopathia
Kompresszió a foramen magnumnál – a koponya tövénél lévő csontos lyuk, amelyen keresztül az agytörzs és a gerincvelő kilép. a koponya – a gyermek agytörzsét “meggörbítheti”, ami:
- nagyon élénk reflexek
- zsibbadás
- gyengeség
- Fokozott ingerlékenység
- Rossz táplálkozás
- Gyalogosodási nehézség
- A bél és a hólyag kontrolljának elvesztése
- Alvási apnoe (alvás közbeni időszakok, amikor a gyermek leáll a légzéssel)
Az agytörzs összenyomódása végső soron halálhoz vezethet, ha nem kezelik, ezért az achondroplasiában szenvedő gyermekek szüleinek és orvosainak figyelniük kell ezekre a tünetekre.
Ha ezek bármelyike előfordul, gyermekét gyermekneurológusnak, gyermeki idegsebésznek vagy ortopéd orvosnak kell felkeresnie, aki javasolhatja gyermeke fejének, nyakának vagy gerincének MRI-vizsgálatát.
Hydrocephalus
Amikor a szűkülő ne A gerinc alapja megakadályozza a CSF szabad áramlását az agytörzs körül, illetve a koponyába és a koponyából, a CSF kamrákba (az agy térébe) gyűlik össze. A kapott állapot a hydrocephalus. A csecsemőknél a hydrocephalus legkézenfekvőbb tünete a gyorsan növekvő fej kerülete. További tünetek a következők:
- fejfájás
- ingerlékenység
- letargia
- hányás
Mivel a megnagyobbodott fej normális az achondroplasiában szenvedő gyermekeknél, a gyermekorvosok egy speciális fejkeret-növekedési diagram segítségével megkülönböztethetik a normális növekedést és az esetleges hydrocephalust.
Gerincvelő myelopathia
Néha az az achondroplasia-ban szenvedő gyermekek nem nőnek eléggé ahhoz, hogy elegendő helyet biztosítsanak a gerincvelőből kilépő és belépő idegeknek ahhoz, hogy ki- és bejussanak a csontos gerincoszlopból.
Ha csak egyetlen ideggyök tömörül, a gyermekek fájdalmat tapasztalhatnak , zsibbadás vagy gyengeség egy adott karban vagy lábban. Úgy tűnhet, hogy nagyon korán, már csecsemőként, szívesebben használja az egyik kezét, vagy panaszkodik a hátán vagy az érintett karjában jelentkező fájdalomról. Súlyosabb esetekben az egész gerincvelő összenyomódhat, ami gyengeséget és zsibbadást okoz az egész testben a gerincvelő csípése alatt, valamint a bél- és hólyagkontroll elvesztése.
Achondroplasia kezelés
A csecsemőket az élet első két évében szorosan ellenőrizni kell, és majd 1-2 évente követték, hogy értékelni lehessen a szövődményeket.
Az achondroplasiában szenvedő gyermekek ellátása során az orvosok rendszeresen röntgenfelvételt készítenek a gerinc és az alsó végtagok helyzetének figyelemmel kísérésére.Az agy és a gerinc MRI vizsgálata segít az orvosoknak észrevenni a gerinc szűkületének kialakulását, és a CT vizsgálatokat időnként elrendelik a gerinc csigolyáinak megjelenítésére.
A gerinc szűkületének kezelése magában foglalhatja a dekompressziót és a fúziót. Az alsó végtagok elmozdulásának kezelése magában foglalhatja a végtagok korrekcióját.
Ha a foramen magnum vagy a gerincoszlop veszélyesen összenyomott régióját találja, egy sebész eltávolíthatja a csontot és az ínszalagokat a problémás területről, hogy több helyet biztosítson. az agy és a gerinc struktúráihoz.
A nyak és a gerincoszlop szerkezeti integritása nem sérül ezekben az eljárásokban, és a betegek általában nagyon jól teljesítenek. Mivel a gyermekek folyamatosan növekednek, további dekompresszióra lehet szükség. A műtéti dekompresszió a legsikeresebb, ha gyorsan végzik, mivel a kompressziós problémák kezelés nélkül hónapok vagy évek alatt állandóvá válhatnak.
Ahondroplasiában szenvedő gyermeknél, akinek hidrocefalusa alakult ki, ventriculoperitonealis söntre lehet szüksége. Ebben az esetben egy gyermek idegsebész enyhítheti a CSF felhalmozódását a gyermek agykamráiban, ha hosszú, vékony csövet helyez a bőr alá. Az egyik végét a kamrába, a másikat a hasba helyezzük, így a CSF ellenőrzött ütemben áramolhat ki a gyermek fejéből oda, ahol gyorsan és biztonságosan felszívódhat a véráramba.
Azonnali azonosítás és korszerű orvosi beavatkozások achondroplasiában szenvedő gyermekek számára optimalizálhatják esélyeiket egy teljes és boldog életre.