A cisztás fibrózis (CF), egy krónikus és progresszív genetikai betegség, a CF transzmembrán vezetőképesség-szabályozó (CFTR) génjének mutációja miatt következik be. A szervekben sűrű és ragadós nyálka jellemzi, amely magában foglalhatja a tüdőt, a hasnyálmirigyet, a májat, a beleket, az orrmelléküregeket és a reproduktív szerveket, ami befolyásolja a rendeltetésszerű munkaképességüket.
A nyálka felhalmozódása a tüdőben és a légutakban megnehezítheti a légzést és a bakteriális fertőzéseket is.
A tünetek A CF és súlyosságuk a betegséget megalapozó CFTR mutáció típusától, valamint a beteg életkorától, másodlagos fertőzések jelenlététől és egyéb kísérő betegségektől vagy állapotoktól függően változik. Bár a CF-nek nincs gyógymódja, a kezelések hozzájárulhatnak a beteg életminőségének és várható élettartamának javításához.
CF várható élettartama
A Cystic Fibrosis Foundation 2017. évi betegnyilvántartási adatai szerint az Egyesült Államokban a 2013 és 2017 között született betegek várhatóan 40 év közepén élnek. De ez a becslés, amely szerint a beteg várható élettartama 44 éves vagy annál idősebb, nem veszi figyelembe a CF-kezelések továbbra is a piacra jutásának előnyeit.
A CF-betegek várható élettartama Kanadában és az Egyesült Királyságban hasonló, a betegek jó 40-nél és tovább élnek. A betegségkutatás fejlődése hozzájárult a várható élettartam mediánjának folyamatos növekedéséhez, és az ezekben az országokban CF-ben született gyermekek teljesen más prognózissal rendelkeznek, mint a 30 vagy több évvel ezelőtt születtek.
A nem -profit szervezet Cisztás fibrózis Világszerte a fejlődő országokban a betegek várhatóan várhatóan sokkal rosszabb élettartammal rendelkeznek, az egyik oka valószínűleg a fejlett terápiákhoz való hozzáférés hiánya. Például a 67 ország betegszövetségeinek ez az ernyőcsoportja úgy becsüli, hogy Indiában és Salvadorban a CF-betegek általában tizenéves korukban halnak meg. A CFWW-vel rendelkező betegszövetségek listája (országonként) itt található.
Új és lehetséges kezelések
A CF kezelésének lehetőségei az elmúlt évtizedekben jelentősen javultak. A betegek tüneti enyhítését és a fertőzések felszámolását segítő gyógyszerek mellett rendelkezésre állnak olyan terápiák, amelyek kezelik a CF kiváltó okait.
A CFTR modulátorok az egyik példa. A CFTR fehérje a sók mozgását irányítja a sejtekbe és a sejtekből. Ez elősegíti a víz szabályozott mozgását a szövetekben és a szervekben, ami szükséges a szerveket bélelő nyálka normál viszkozitásának fenntartásához. CF-ben a CFTR fehérje hibái gátolják a só és a víz normális áramlását, ami vastag, ragadós nyálka képződéséhez és felhalmozódásához vezet. A CFTR modulátorok segítenek az ilyen hibák kijavításában.
Három típusú CFTR modulátor létezik, amelyek mindegyike más problémával foglalkozik, ami a CFTR fehérje hibás működését okozza. A korrektorok segítenek abban, hogy a CFTR fehérje megfelelő alakot vegyen fel, hogy megfelelően működjön. A potenciátorok, például a Kalydeco (ivacaftor) javítják a membránokon keresztül a só és a víz áramlását. Az erősítők segítenek növelni a CFTR fehérje koncentrációját a sejtmembránokon.
Kétféle CFTR modulátorral kombinált kezeléseket is kifejlesztettek. Az Orkambi (lumakaftor / ivakaftor) egy erősítő és egy potenciátor kombinációja. A Symdeko (tezacaftor / ivacaftor) kombinálja a korrektor és a potenciátor hatásait. A Vertex Pharmaceuticals vezeti e terápiák és egyéb lehetséges kezelések fejlesztését.
Számos kísérleti kezelést fejlesztenek ki, amelyek javíthatják a CF-ben szenvedők életminőségét és várható élettartamát . Ide tartoznak egyszeri és kombinált kezelések CFTR modulátorokkal, enzimek a nyálka fellazítására és a szervek működésének javítására, valamint inhalációs antibiotikumok a tüdőbe juttatás javítása érdekében.
***
A cisztás fibrózisról szóló hírek ma szigorúan hír- és információs webhelyek a betegségről. Nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Ez a tartalom nem helyettesíti a szakmai orvosi tanácsadást, a diagnózist vagy a kezelést. Mindig kérjen tanácsot orvosától vagy más szakképzett egészségügyi szolgáltatótól, ha bármilyen kérdése merülne fel az Ön egészségi állapotával kapcsolatban.Soha ne hagyja figyelmen kívül a professzionális orvosi tanácsot, és ne késleltesse a keresést valamilyen ok miatt, amelyet ezen a weboldalon olvasott. ul>
