Mi a 2. típusú neurofibromatózis (NF2)?
2. típusú neurofibromatózis (NF2) ) egy genetikai rendellenesség, amely az NF2 gén változásával jár. Ez a bizonyos gén segíti a merlin (más néven schwannomin) termelődését, amely fehérje megakadályozza a daganatok kialakulását. A gén a 22. kromoszómán található.
Az NF2 fő vonása, hogy a nem rákos (jóindulatú) daganatok az agy és a gerinc idegein nőnek. Az NF2 esetében a hallási idegek, azok, amelyek hallással járnak, általában érintettek. Ezért a hallás érintett. Az ilyen típusú daganatok az agyat és a belső fület összekötő hallóideg mentén nőnek. A daganatokat vestibularis schwannomának vagy akusztikus neuromának nevezzük.
A Schwannoma olyan daganat, amelyet Schwann-sejtek alkotnak. Nagyon gyakran a daganatok a hallóidegeken nőnek fel mind az agy bal, mind a jobb oldalán, és kétoldalú vestibularis schwannomának nevezik őket. Az ilyen típusú daganatok az NF2 fő jellemzője. Ezek a daganatok gyakran még azelőtt jelentkeznek, hogy a személy eléri a 30. életévét. > Ki szenved 2. típusú neurofibromatosisban (NF2)?
Különböző becslések szerint világszerte az NF2-vel született emberek száma 25 000-ből 1-re 40 000-ből 1-re nő. A férfiak és a nők egyaránt érintettek. Minden etnikai csoport érintett. Örökölhető, de az NF2-ben szenvedők kb. Fele nem rendelkezik családtörténettel. Mivel öröklődhet, a fő kockázati tényező a család története.
Az NF2-ben szenvedő gyermekeknél általában az agy és a gerincvelő daganataival kapcsolatos tünetek jelentkeznek. Az NF2-vel diagnosztizált felnőttek általában 18 és 24 év közöttiek. A hallóidegek daganatai miatt általában problémáik vannak.
Melyek a 2. típusú neurofibromatosis (NF2) tünetei?
Az NF2 korai tünetei a következők:
- Egyensúlyi problémák (például szédülés).
- Problémák a hallással.
- Fülcsengés, más néven fülzúgás.
A hallóidegeken kívül előforduló daganatok esetében a tünetek a következők lehetnek:
- Az arc, a kar vagy a láb gyengesége.
- Felhősödött lencsék az egyik vagy mindkét szemben (szürkehályog), gyakran fiatalon.
- Az agy folyadékmennyiségének növekedése.
- Fejfájás.
enews
A Clevelandi Klinika non-profit tudományos orvosi központ. Az oldalunkon történő reklámozás segíti küldetésünket. Nem támogatjuk a Cleveland Clinic nem termékeit vagy szolgáltatásait. Házirend