1. poliozis és neurofibromatózis: Két ismerős eset és az irodalom áttekintése

Kivonat

Két testvért irányítottak klinikánkra az 1. típusú neurofibromatózis átértékelésére. (NF1). Mindkét testvér olyan sajátosságot mutatott be, amely az NF1-ben nem annyira gyakori: a fejbőrön plexiform neurofibromákat borító poliosis. A plexiform neurofibromákat fedő poliosisról ritkán számolnak be az irodalomban. Eseteink sajátossága a poliosis ismerete és jelenléte ugyanazon a helyen.

© 2017 S. Karger AG, Bázel

Megállapított tények

• Az 1-es típusú neurofibromatosisban a fejbőrön kialakuló poliosis ritka.

Újszerű betekintés

• Két ismert esetről számolunk be, ha a poliozis plexiform neurofibromákat fed le ugyanazon a helyen 1-es típusú neurofibromatosisban.

Rövid jelentés

Két testvér a klinikánkon mutatkozott be az 1. típusú (NF1) neurofibromatosis (NF1) átértékelésére, amelyet 1, illetve 6 évesen diagnosztizáltak. A legidősebb 40 éves volt (1. eset), a másik 34 éves (2. eset). A családtörténetből kiderült, hogy apjuknak, apai nagybátyjuknak és apai nagyanyjuknak NF1 volt a betegségük, de poliosis vagy achromicula nem volt kórelőzményben. A két testvér klinikai kutatási eredményeit és az 1. táblázat irodalmában leírt egyéb esetek eredményeit jelentjük. Eseteink szisztémás tüneteit a 2. táblázatban közöljük.

Mindkét testvér olyan sajátosságot mutatott be, amely az NF1-ben nem annyira gyakori: a fejbőrön plexiform neurofibromákat fedő poliosis (1. ábra). A neurofibromák a perifériás ideg idegi elemének jóindulatú proliferációi; a Schwann-sejtekből vagy a fibroblasztokból fejlődhetnek ki. Az NF1 esetek több mint 95% -ában egy vagy több bőr neurofibroma figyelhető meg. Az esetek 30% -ában előforduló plexiform neurofibromák többszörös neurofibromák, diffúz idegtágulattal a perifériás ideg mentén.

A poliosis circumscripta egy lokalizált javítás fehér haj egy szőrtüszőcsoportban, az úgynevezett “fehér előhát”, másodlagos a központi elülső fejbőr érintettsége miatt, de a test bármely szőrös területét érintheti, beleértve a szemöldöket, a szempillákat és a szakállat. Mikroszkóposan, poliosis csökkenő vagy hiányzó melanin és / vagy melanociták mutatkoznak az érintett szőrtüszők hajhagymáiban. Az epidermális melanociták általában nem érintettek, hacsak nem társult vitiligo.

Gyermekeknél a poliosis lehet a bemutató jel számos olyan örökletes szindróma közül, amelyeknek figyelmeztetniük kell az orvost arra, hogy más bőrbetegségeket keressen. Valójában ez számos genetikai szindrómában fordulhat elő, beleértve a piebaldizmust, a Waardenburg-szindrómát és a gumós szklerózist.

tudomásunk szerint csak három eset történt leírt, amelyek közül kettőben a neurofibromákat izolálják, míg a harmadik esetben a beteget az NF1 érinti. Két ismert esetünkben a betegeknél az élet első éveiben az NF1 jelentkezett.

Eseteinkben és az irodalomban leírt összes esetben a neurofibromák a fejbőrön, az oldalsó- temporo-parietális régió; minden esetben megszerezték, beleértve a sajátunkat is, kivéve egy esetet, amelyben nincs feltüntetve. Feltételezik, hogy ilyen esetekben a poliózis valószínűleg annak az autoimmun válasznak köszönhető, amelyben a neurofibromára citotoxikus T-sejtek keresztreakcióba léphetnek a környező hajhagymamelanocitákkal, ami a neurofibromát körülvevő haj későbbi fehéres elszíneződésével pusztul el. .

Eseteink sajátossága a poliosis ismerete és jelenléte ugyanazon a helyen. További vizsgálatokra van szükség a poliózis és a neurofibromák pontos kapcsolatának magyarázatához.

Etikai nyilatkozat

Minden szerző megerősíti, hogy minden kutatás megfelel az etikai irányelveknek, beleértve a a vizsgált ország. Megkaptuk a beteg beleegyezését.

Közzétételi nyilatkozat

Az összes szerzőnek nincs összeférhetetlensége.

Szerzői névjegyek

Cikk / Publikáció részletei

Szerzői jog / Gyógyszeradagolás / Jogi nyilatkozat

Szerzői jog: Minden jog fenntartva. A kiadvány egyetlen része sem fordítható le más nyelvekre, reprodukálható vagy használható bármilyen formában vagy bármilyen módon, elektronikus vagy mechanikus módon, ideértve a fénymásolást, rögzítést, mikrokopírozást, vagy bármilyen információ tárolási és visszakeresési rendszerrel, a kiadó írásbeli engedélye nélkül .
Kábítószer-adagolás: A szerzők és a kiadó minden erőfeszítést megtettek annak biztosítására, hogy az ebben a szövegben meghatározott gyógyszerválasztás és adagolás összhangban legyen a kiadáskor érvényes ajánlásokkal és gyakorlattal. Tekintettel a folyamatban lévő kutatásokra, a kormányzati előírások változásaira, valamint a gyógyszerterápiával és a gyógyszerreakciókkal kapcsolatos folyamatos információáramlásra, az olvasót arra kérjük, hogy ellenőrizze az egyes gyógyszerek használati utasítását az indikációk és az adagolás változásainak és a figyelmeztetésekkel kapcsolatban. és óvintézkedések. Ez különösen fontos, ha az ajánlott szer egy új és / vagy ritkán alkalmazott gyógyszer.
Jogi nyilatkozat: A kiadványban szereplő állítások, vélemények és adatok kizárólag az egyes szerzők és közreműködők, és nem a kiadók és a szerkesztő állításai. s. A reklámok és / vagy termékreferenciák megjelenése a kiadványban nem garancia, jóváhagyás vagy jóváhagyás a hirdetett termékekre vagy szolgáltatásokra, illetve azok hatékonyságára, minőségére vagy biztonságára vonatkozóan. A kiadó és a szerkesztő (k) kizárják a felelősséget a tartalomban vagy a hirdetésekben említett ötletekből, módszerekből, utasításokból vagy termékekből eredő személyeknek vagy tulajdonnak okozott károkért.