In senso lato, il termine “genotipo” si riferisce alla composizione genetica di un organismo; in altre parole, descrive la serie completa di geni di un organismo. In un in senso stretto, il termine può essere usato per riferirsi agli alleli, o forme varianti di un gene, che sono trasportati da un organismo. Gli esseri umani sono organismi diploidi, il che significa che hanno due alleli in ciascuna posizione genetica, o locus, con un unico ogni genitore. Ogni coppia di alleli rappresenta il genotipo di un gene specifico. Ad esempio, nelle piante di pisello dolce, il gene per il colore del fiore ha due alleli. Un allele codifica per i fiori viola ed è rappresentato dalla lettera maiuscola F, mentre il secondo codifica per il bianco fiori ed è rappresentata dalla lettera minuscola f. Una popolazione varia di piante di pisello odoroso potrebbe quindi presentare tre possibili genotipi in questo locus: FF, Ff o ff. Il genotipo di ciascuna pianta contribuisce al suo fenotipo, che, in questo caso, è lesterno aspetto del suo fiori. Un particolare genotipo viene descritto come asomozigote se presenta due alleli identici e come eterozigote se i due alleli differiscono. Il processo di determinazione di un genotipo è chiamato genotipizzazione.