Ralph S. Lachman, un expert des maladies osseuses héréditaires à lUniversité de Stanford, a examiné ses radiographies. Il a conclu que sa constellation de symptômes ne correspondait à aucune maladie connue. Les scientifiques ont estimé quAta pourrait avoir eu des mutations pour un trouble qui navait jamais été décrit auparavant.
Sanchita Bhattacharya, chercheuse dans le laboratoire du Dr Butte, a recherché des mutations dans lADN dAta et identifié 2,7 millions de variantes à travers le génome. Elle a réduit cette liste à 54 mutations rares qui pourraient potentiellement arrêter le gène dans lequel elles se trouvaient.
« Jai été étonnée de tout ce que vous pouvez dire à partir du plan génétique », a déclaré Mme Bhattacharya.
Il sest avéré que beaucoup de ces gènes sont impliqués dans la construction des squelettes. Certains ont déjà été liés à des conditions allant de la scoliose au nanisme en passant par un nombre anormal de côtes.
Mais certains des mutations dAta sont nouvelles pour la science. Il est possible que certaines aient amené son squelette à mûrir rapidement, même sil ne parvient pas à atteindre une stature normale.
Mme Bhattacharya suppose quun tel trouble aurait rendu lenfant mort-né. Et elle a souligné que ces mutations ne sont, pour le moment, que des candidats théoriques.
Dautres experts sont daccord. « Il ny a pas une seule découverte qui explique lapparence bizarre de cet individu », a déclaré Daniel G. MacArthur , un généticien du Broad Institute qui na pas participé à létude.
Pourtant, il comprend Ce qui est arrivé à Ata pourrait faire la lumière sur les déformations squelettiques observées aujourdhui. Cela peut nécessiter de concevoir des cellules souches avec chacune des 54 mutations, de les cultiver dans un plat, puis de rechercher des changements révélateurs dans leur développement.