La migliore evidenza disponibile suggerisce che un focus intracardiaco ecogeno isolato nel feto di una donna altrimenti a basso rischio non conferisce un aumento del rischio di aneuploidia fetale. Sebbene alcuni studi abbiano riportato che il numero o la posizione dei focolai ecogeni influisce sul rischio di aneuploidia fetale (rischio più elevato con coinvolgimento biventricolare o ventricolare destro), il consenso generale è che questi fattori non hanno dimostrato di avere importanza. Quando viene identificato un focus intracardiaco ecogeno in un feto del secondo trimestre altrimenti normale, un normale test del DNA privo di cellule può essere molto rassicurante e ovviare alla necessità di test invasivi.
Lamniocentesi è un test per controllare un bambino ” s cromosomi. Una piccola quantità di liquido amniotico, che contiene alcune cellule fetali, viene rimossa e testata. Lamniocentesi è molto accurata; tuttavia, esiste il rischio di aborto spontaneo che si verifica nello 0,5-1% delle donne che hanno lamniocentesi. I risultati richiedono circa due settimane. Un normale risultato di amniocentesi significa che il FEI non è significativo e non ci sarebbero altre preoccupazioni al riguardo. Ciò avviene di solito tra le 15 e le 20 settimane di gravidanza (durante il secondo trimestre).