Indikaatiot testaukseen
Laboratoriotesti MCTD: lle on tarkoituksenmukaista:
- Diagnosoida henkilöitä, joilla on reumatologinen tauti, jolla on päällekkäisyyksiä
- Seuraa potilaita, joilla on vakiintunut MCTD-diagnoosi uusien vasta-aineiden esiintymisen varalta, jotka saattavat viitata MCTD: n kehittymiseen toiseen sidekudossairauteen
- Seuraa MCTD-potilaita sairauden varalta eteneminen, erityisesti keuhkosairaus
Diagnoosikriteerit
MCTD: lle on ehdotettu erilaisia diagnostisia kriteerejä; kuitenkin vain Alarcón-Segovia-kriteerejä ja Kasukawan kriteereitä on käytetty säännöllisesti. Alarcón-Segovia-kriteerien täyttämiseksi potilailla on oltava merkittävästi kohonnut anti-Sm / RNP-vasta-ainetasot kolmen tai useamman seuraavista oireista: käsien turvotus, niveltulehdus, myosiitti, Raynaud-ilmiö ja akroskleroosi. Kasukawa-kriteereitä on käytetty lähinnä pediatrisissa populaatioissa, ja niissä on otettu huomioon muut löydökset, kuten keuhko- ja ruokatorven osallistuminen.
Laboratoriotestaus
Diagnoosi
Autovasta-aineiden testaus
Antinukleaariset vasta-aineet
ANA: iden läsnäolo on klassinen ominaisuus SARD: ista; siksi ANA-testaus on hyödyllinen alkutesti epäiltylle MCTD: lle. ANA: t eivät kuitenkaan ole spesifisiä SARD-sairauksiin, ja niitä havaitaan myös infektioissa ja pahanlaatuisissa kasvaimissa ja jopa terveillä henkilöillä. Tästä syystä ANA-testausta voidaan parhaiten käyttää potilaille, joilla on suuri todennäköisyys MCTD: lle tai muulle SARD: lle.
ANA-testausta IFA-testillä pidetään kulta-standardimenetelmänä näiden vasta-aineiden havaitsemiseksi. ANA IFA -testitulokset raportoidaan yleensä kuvioiden ja niihin liittyvien tiitterien kanssa. Kiinteiden faasien immunomäärityksiä (esim. Entsyymiin liitetyt immunosorbenttimääritykset, multipleksihelmimääritykset) antaneiden ANA: n positiivisilla tuloksilla on vain vähän hyötyä diagnoosissa, koska ANA-malleja, joilla voi olla merkityksellisiä antigeeni- ja sairausassosiaatioita, voidaan havaita vain IFA-määritysten avulla. Yleensä ANA-mallit voivat auttaa ohjaamaan tiettyjen auto-vasta-aineiden vahvistavia testejä tai voivat viitata tietyn SARD: n läsnäoloon ilman vahvistavia testejä. Löydät kattavat tiedot malleista ja niiden kliinisistä yhdistyksistä International Consensus on ANA Patterns -sivustolta.
Uutettavat ydinantigeenivasta-aineet
Uutettavat ydinantigeenit (ENA) sisältävät yli 100 erilaista liukoista sytoplasman ja ydinantigeenit. Yleisimmin käytetyt ENA-testit sisältävät Smithin, Sm / RNP: n (tai U1 RNP: n), SSA-52: n (Ro52), SSA-60: n (Ro60), SSB: n, Scl-70: n (topoisomeraasi 1) ja Jo-1-vasta-aineiden testit. Nämä ovat yleensä ensilinjan testit positiivisen ANA-tuloksen jälkeen. Siten paneelit, jotka testaavat tiettyjä ENA: ita, voivat olla hyödyllisiä SARD: ien arvioinnissa.
Sm / RNP (U1 RNP) on MCTD: hen liittyvä ENA. Anti-Sm / RNP-vasta-aineet ovat MCTD: n tunnusmerkki, ja niitä esiintyy suurimmalla osalla potilaista, joilla on sairaus. Niiden läsnäolo voi auttaa erottamaan MCTD: n muista autoimmuunisairauksista, joilla on samanlaiset kliiniset piirteet, kuten SLE, polymyosiitti ja SSc. Kaikki MCTD: n tärkeimmät kliiniset kriteerit edellyttävät anti-Sm / RNP-vasta-aineiden läsnäoloa. Lisäksi anti-Sm / RNP-vasta-ainetasojen on raportoitu korreloivan taudin aktiivisuuden kanssa.
Muut spesifiset vasta-aineet, jotka liittyvät MCTD: hen
Muut testit
Muihin laboratoriotesteihin voi sisältyä CBC potilaan arvioimiseksi lievän anemian, leukopenian ja trombosytopenian varalta. ovat yleisiä piirteitä MCTD: ssä. Ne voivat myös sisältää C-reaktiivisen proteiinin (CRP) testin tulehdusprosessien havaitsemiseksi. Jos CRP-testausta ei ole saatavana, voidaan käyttää punasolujen sedimentaation (ESR) testausta, mutta CRP: n katsotaan olevan herkempi ja spesifisempi testi akuutin vaiheen tulehdukselle.
Seuranta
Keuhkosairaus
MCTD-potilaita tulee seurata keuhkosairauden, yhden MCTD: n vakavimmista komplikaatioista, kehittymisen varalta. Keuhkosairaus MCTD: ssä voi olla eri muodoissa, esim. Interstitiaalinen keuhkosairaus (ILD) tai pulmonaalihypertensio. Varhainen havaitseminen voi hidastaa tai pysäyttää keuhkofibroosin ja siihen liittyvien komplikaatioiden kehittymisen. Keuhkofunktiotestejä, kuten diffuusiokapasiteettia hiilimonoksiditesteille (DLCO), voidaan käyttää keuhkotoiminnan arviointiin.
On joitain todisteita siitä, että seerumin N-terminaalisen pro-aivojen natriureettisen peptidin (NTproBNP) tasot lisääntyy MCTD-potilailla, joille kehittyy pulmonaalihypertensio; siksi NTproBNP-testaus voi olla hyödyllistä potilaille, joilla on MCTD ja joilla on oireita, jotka viittaavat pulmonaaliseen hypertensioon.
Kliininen muutos
MCTD: n kliiniset ominaisuudet tietyllä potilaalla voivat muuttua ajan myötä siten, että MCTD luokitellaan lopulta eri SARDiksi. Tätä kliinistä muutosta kutsutaan kliiniseksi muutokseksi, jopa 50 prosentilla MCTD-potilaista diagnoosin jälkeisen vuosikymmenen aikana.Jotkut tutkijat ovat ilmoittaneet yhteyden tiettyjen vasta-aineiden ja kliinisen siirtymisen välillä MCTD: stä muihin SARD: iin. MCTD-potilaiden pitkäaikaista seurantaa suositellaan taudin kulun ja mahdollisen etenemisen arvioimiseksi toiseen sidekudossairauteen.