Tyypin 2 neurofibromatoosi (NF2)

Mikä on tyypin 2 neurofibromatoosi? ) on geneettinen häiriö, johon liittyy muutoksia NF2-geenissä. Tämä tietty geeni auttaa tuottamaan merliiniä (kutsutaan myös schwannominiksi), proteiinia, joka estää kasvainten muodostumisen. Geeni sijaitsee kromosomissa 22.

NF2: n pääpiirre on, että ei-syöpä (hyvänlaatuiset) kasvaimet kasvavat aivojen ja selkärangan hermoissa. NF2: ssa kärsivät kuulohermot, ne, joihin liittyy kuulo. Siksi kuulo vaikuttaa. Tämäntyyppiset kasvaimet kasvavat pitkin kuulohermoa, joka yhdistää aivot ja sisäkorvan. Kasvaimia kutsutaan vestibulaarisiksi schwannoomiksi tai akustisiksi neuroomiksi.

Schwannoomat ovat kasvaimia, jotka koostuvat Schwann-soluista. Hyvin usein kasvaimet kasvavat kuulohermoissa sekä aivojen vasemmalla että oikealla puolella, ja niitä kutsutaan kahdenvälisiksi vestibulaarisiksi schwannoomiksi. Tämäntyyppiset kasvaimet ovat NF2: n pääpiirre. Nämä kasvaimet ilmaantuvat usein ennen kuin henkilö täyttää 30 vuotta.

Kasvaimia voi esiintyä myös iholla ja hermoston muilla osilla, kuten aivoissa ja selkäytimessä.

Kuka saa tyypin 2 neurofibromatoosin (NF2)?

Erilaisten arvioiden mukaan maailmanlaajuisesti NF2: lla syntyneiden ihmisten määrä on 1 25 000: sta 1: een 40 000: een. Sekä miehiä että naisia vaikuttaa yhtä paljon. Kaikki etniset ryhmät kärsivät. Se voidaan periä, mutta noin puolella ihmisistä, joilla on NF2, ei ole sukututkimusta. Koska se voidaan periä, tärkein riskitekijä on sukututkimus.

NF2-lapsilla on yleensä aivojen ja selkäytimen kasvaimiin liittyviä oireita. Aikuiset, joilla on diagnosoitu NF2, ovat yleensä ikäryhmässä 18–24 vuotta vanhoja. Heillä on yleensä ongelmia kuulohermojen kasvainten vuoksi.

Mitkä ovat tyypin 2 neurofibromatoosin oireet (NF2)?

NF2: n varhaisia oireita ovat:

• Tasapaino-ongelmat (kuten huimaus).
• Kuulon ongelmat.
• Korvien soiminen, jota kutsutaan myös tinnitukseksi.

Kuulohermojen ulkopuolella esiintyvien kasvainten oireita voivat olla:

• kasvojen, käsivarsien tai jalkojen heikkous.
• Pimeät linssit yhdessä tai molemmissa silmissä (kaihi), usein nuorena.
• Lisääntynyt aivojen neste.
• Päänsärky.

Hanki hyödyllisiä, hyödyllisiä ja asiaankuuluvia terveys- ja hyvinvointitietoja

uudistaa