Tietoja Downin oireyhtymästä

Downin oireyhtymästä espanjaksi: Sindrome De Down Factores

Mikä Downin oireyhtymä on?

Downin oireyhtymä on geneettinen tila, joka aiheuttaa viivästyksiä fyysisessä ja henkisessä kehityksessä. Sitä esiintyy yhdellä jokaisesta 792 elävästä syntymästä. Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on 47 kromosomia tavallisen 46 sijasta. Se on yleisimmin esiintyvä kromosomihäiriö. Downin oireyhtymä ei liity roduun, kansallisuuteen, uskontoon tai sosioekonomiseen asemaan. Tärkein tieto Downin oireyhtymää sairastavista on, että he ovat enemmän kuin muut kuin erilaiset.

Diagnoosi

Downin oireyhtymä tunnistetaan yleensä syntymän yhteydessä tai pian sen jälkeen. Aluksi diagnoosi perustuu fyysisiin ominaisuuksiin, jotka nähdään yleisesti Downin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla. Näitä ovat matala lihasten sävy, yksi rypytys kämmenellä, hieman litistynyt kasvoprofiili ja ylöspäin suuntautuva kallistuma silmiin. Diagnoosi on vahvistettava kromosomitutkimuksella (kariotyyppi). Karyotyyppi tarjoaa visuaalisen kuvan kromosomeista, jotka on ryhmitelty niiden koon, lukumäärän ja muodon mukaan. Kromosomeja voidaan tutkia tutkimalla veri- tai kudossoluja.

Syy

Downin oireyhtymä johtuu yleensä virheestä solujen jakautumisessa, jota kutsutaan nondisjunctioniksi. Ei tiedetä, miksi näin tapahtuu. Tiedetään kuitenkin, että virhe esiintyy hedelmöittymisen aikana eikä liity mihinkään, mitä äiti teki raskauden aikana. Jo jonkin aikaa on ollut tiedossa, että Downin oireyhtymän ilmaantuvuus kasvaa äidin iän myötä. Kuitenkin 80% Downin oireyhtymää sairastavista lapsista syntyy alle 35-vuotiailla naisilla.

Downin oireyhtymän tyypit

Downin oireyhtymään on kolme kromosomimallia:

1. Trisomy 21 (ei-disjunktio) johtuu virheellisestä solujen jakautumisesta, jonka seurauksena vauvalla on kolme # 21 kromosomia kahden sijasta. Ennen munasarjaa tai sikiössä pari # 21-kromosomia ei erota kunnolla. Ylimääräinen kromosomi replikoituu jokaisessa kehon solussa. 95 prosentilla kaikista Downin oireyhtymää sairastavista ihmisistä on Trisomy 21.
2. Translokaatio on vain 3–4% kaikista tapauksista. Siirtymässä osa kromosomista # 21 hajoaa solujen jakautumisen aikana ja kiinnittyy toiseen kromosomiin. Ylimääräisen osan 21. kromosomista esiintyminen aiheuttaa Downin oireyhtymän ominaisuuksia. Toisin kuin Trisomy 21, joka johtuu satunnaisesta virheestä solujen varhaisessa jakautumisessa, translokaatio voi osoittaa, että yksi vanhemmista kuljettaa kromosomimateriaalia, joka on järjestetty epätavallisella tavalla. Geneettistä neuvontaa voidaan pyytää selvittämään lisätietoja, kun nämä olosuhteet ilmenevät.
3. Mosaiikkia esiintyy, kun kromosomin # 21 ei-disjunktio tapahtuu yhdessä alkuperäisistä solujakoista hedelmöityksen jälkeen. Kun näin tapahtuu, on olemassa kahden tyyppisten solujen seos, joista osa sisältää 46 kromosomia ja osa 47. Solut, joissa on 47 kromosomia, sisältävät ylimääräisen 21. kromosomin. Solujen ”mosaiikkikuvion” vuoksi käytetään termiä mosaiikki. Tämän tyyppistä Downin oireyhtymää esiintyy vain yhdestä kahteen prosenttiin kaikista Downin oireyhtymän tapauksista.

Riippumatta solujen tyypin Downin oireyhtymä, jolla henkilöllä voi olla, kriittinen osa 21. kromosomista on läsnä joissakin tai kaikissa heidän soluissaan. Tämä ylimääräinen geneettinen materiaali muuttaa kehityksen kulkua ja aiheuttaa oireyhtymään liittyviä ominaisuuksia.

Oppiminen & Kehitys

On tärkeää muistaa, että vaikka Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla ja aikuisilla on kehitysviiveitä, heillä on myös monia kykyjä ja lahjoja, ja heille tulisi antaa mahdollisuus ja rohkaisu niiden kehittämiseen.

Useimmilla Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on lieviä tai keskivaikeita toimintahäiriöitä, mutta on tärkeää huomata, että he muistuttavat enemmän muita lapsia kuin erilaiset. Näihin palveluihin tulisi kuulua s fysikaaliset, puhe- ja kehityshoidot. Suurin osa lapsista käy lähikouluissaan, toiset tavallisissa luokissa ja toiset erityisopetuksessa. Joillakin lapsilla on merkittävämmät tarpeet ja he tarvitsevat erikoistuneemman ohjelman. Monet aikuiset, joilla on Downin oireyhtymä, kykenevät työskentelemään yhteisössä, mutta jotkut vaativat jäsennellympää ympäristöä.

Terveysongelmat

Monilla Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on tavallisten lapsisairauksien lisäksi komplikaatioita. . Noin 40%: lla lapsista on synnynnäisiä sydänvikoja. On erittäin tärkeää, että kaikille vastasyntyneille, joilla on Downin oireyhtymä, tehdään kaikukardiogrammi mahdollisten vakavien sydänongelmien tunnistamiseksi.Jotkut sydänsairaudet vaativat leikkausta, kun taas toiset vaativat vain huolellista seurantaa. Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on enemmän infektioita, hengitys-, näkö- ja kuulo-ongelmia sekä kilpirauhasen ja muita sairauksia. Asianmukaisella lääketieteellisellä hoidolla useimmat Downin oireyhtymää sairastavat lapset ja aikuiset voivat kuitenkin elää terveellistä elämää. Downin oireyhtymää sairastavien keskimääräinen elinajanodote on 60 vuotta, ja monet elävät kuusikymmentäluvun ja seitsemänkymmenen välillä.

Prenataalidiagnoosi

Raskaana oleville naisille on tarjolla kahdenlaisia toimenpiteitä: seulontatestit ja diagnostiset testit. Seulontatestit arvioivat vauvan Downin oireyhtymän riskin. Diagnostiset testit kertovat, onko vauvalla todellakin Downin oireyhtymä vai ei.

Seulontatestit

• Äidin seerumitestit, kuten kolminkertainen tai nelinkertainen näyttö, mittaavat erilaisten aineiden määriä. veressä. Nämä testit tehdään yleensä 15–20 viikon raskauden aikana.
• On kehitetty uudempia ei-invasiivisia testejä, jotka etsivät lapsen geneettistä materiaalia äidin verestä. Ne voidaan tehdä raskauden aikaisemmin ja ne ovat tarkempia kuin muut seulontatestit, mutta niitä suositellaan tällä hetkellä vain ”suuririskisissä” raskauksissa.
• Sonogrammit (ultraäänitutkimukset) suoritetaan yleensä yhdessä muiden seulontojen kanssa. Nämä voivat osoittaa joitain fyysisiä piirteitä, joista on hyötyä Downin oireyhtymän riskin laskemisessa.
• Seulontatestit eivät vahvista tarkasti Downin oireyhtymän diagnoosia. Itse asiassa vääriä positiivisia ja vääriä negatiivisia esiintyy usein.

Diagnostiikkatestit

Tällä hetkellä on käytettävissä kolme diagnostista testiä:

• korionihapon näytteenotto (CVS) suoritetaan 10–12 viikon välillä. testi, pieni osa istukasta (korionihus) otetaan ja analysoidaan.
• Lapsivesitutkimus suoritetaan 14-20 viikon välillä. Pieni näyte lapsivedestä otetaan ja nesteen solut testataan. .
• Perkutaaninen napanuoran verinäyte (PUBS) suoritetaan 18 viikon kuluttua. d napanuorasta.