Polioosi ja neurofibromatoosi, tyyppi 1: Kaksi tuttua tapausta ja kirjallisuuskatsaus

Tiivistelmä

Kaksi veljeä lähetettiin klinikallemme tyypin 1 neurofibromatoosin uudelleenarviointia varten (NF1). Molemmat veljet esittivät erikoisuuden, joka ei ole niin yleistä NF1: ssä: päänahan plexiformisten neurofibromien päällä oleva polioosi. Plexiformisia neurofibromoja peittävää polioosia raportoidaan kirjallisuudessa harvoin. Tapaustemme erityispiirre on tuttuus ja polioosin esiintyminen samassa paikassa.

© 2017 S. Karger AG, Basel

Perustetut tosiasiat

• Tyypin 1 neurofibromatoosin päänahan polioosi on harvinaista.

Novel Insights

• Raportoimme kaksi tuttua tapausta poliosisista, jotka peittävät plexiformiset neurofibromat samassa paikassa potilailla, joilla on tyypin 1 neurofibromatoosi.

Lyhyt raportti

Kaksi veljeä esiteltiin klinikallamme arvioimaan uudelleen tyypin 1 neurofibromatoosin (NF1), joka oli diagnosoitu vastaavasti 1 ja 6 vuotena. Vanhin oli 40-vuotias (tapaus 1) ja toinen 34-vuotias (tapaus 2). Perhehistoria paljasti, että heidän isällään, isän setältään ja isältä isoäidiltään oli NF1, mutta polioosia tai akromisia makuloita ei ollut aikaisemmin. Raportoimme kahden veljen kliiniset ihon havainnot ja muiden tapausten löydökset, jotka on kuvattu kirjallisuudessa taulukossa 1. Tapausten systeemiset oireet on ilmoitettu taulukossa 2.

Molemmat veljet esittivät erikoisuuden, joka ei ole niin yleistä NF1: ssä: päänahan plexiformisten neurofibromien päällä oleva polioosi (kuva 1). Neurofibromit ovat ääreishermon hermoelementin hyvänlaatuisia proliferaatioita; ne voivat kehittyä Schwannin soluista tai fibroblasteista. Yksittäisiä tai useita ihon neurofibromoja havaitaan yli 95%: lla NF1-tapauksista. Plexiformiset neurofibromat, joita esiintyy 30 prosentissa tapauksista, ovat useita neurofibroomeja, joilla on hajanainen hermoston laajeneminen perifeeristä hermoa pitkin.

Poliosis circumscripta on lokalisoitu korjaustiedosto valkoisia hiuksia karvatuppien ryhmässä, joka tunnetaan nimellä ”valkoinen eturukko”, toissijaisesti etupäänahan keskiosan osallistumisen vuoksi, mutta siihen voi liittyä mikä tahansa kehon karvainen alue, mukaan lukien kulmakarvat, silmäripset ja parta. Mikroskooppisesti polioosi osoittaa joko vähentyneen tai puuttuvan melaniinin ja / tai melanosyyttien vaikutuksen karvatupen hiussipulissa. Epidermaalisiin melanosyytteihin tämä ei yleensä vaikuta, ellei siihen liittyvää vitiligoa ole.

Lapsilla polioosi voi olla esillä oleva merkki useista perinnöllisistä oireyhtymistä, joiden tulisi kehottaa lääkäriä etsimään muita ihon ilmenemismuotoja. Itse asiassa sitä voi esiintyä useissa geneettisissä oireyhtymissä, mukaan lukien piebaldismi, Waardenburgin oireyhtymä ja mukulaskleroosi.

Tietojemme mukaan vain kolme tapausta on ollut kuvattu, joista kahdessa neurofibromat eristetään, kun taas kolmannessa tapauksessa potilas kärsi NF1: stä. Kummassakin tutussa tapauksessamme potilailla oli NF1-ilmaantuminen ensimmäisinä elinvuosina.

Tapauksissamme ja kaikissa kirjallisuudessa kuvatuissa tapauksissa neurofibromat olivat paikalla päänahassa, sivusuunnassa. temporo-parietaalinen alue; ne on hankittu kaikissa tapauksissa, myös omamme, lukuun ottamatta yhtä tapausta, jossa sitä ei ole mainittu. On oletettu, että tällaisissa tapauksissa polioosi johtuu todennäköisesti autoimmuunivasteesta, jossa neurofibromalle sytotoksiset T-solut saattavat ristireagoida ympäröivien hiuslamppujen melanosyyttien kanssa, mikä johtaa niiden tuhoutumiseen ja neurofibromaa ympäröivien hiusten valkeaan värimuutokseen .

Tapauksemme erikoisuus on tuttu ja polioosin esiintyminen samassa paikassa. Lisää tutkimuksia tarvitaan poliosiksen ja neurofibromien välisen tarkan suhteen selittämiseksi.

Eettinen lausunto

Kaikki kirjoittajat vahvistavat, että kaikki tutkimukset ovat eettisten ohjeiden mukaisia, mukaan lukien tutkimusmaassa. Potilaan suostumus on saatu.

Disclosure Statement

Kaikilla kirjoittajilla ei ole eturistiriitoja.

Kirjoittajayhteystiedot

Artikkelin / julkaisun tiedot

Tekijänoikeus / lääkeannos / vastuuvapauslauseke

Tekijänoikeus: Kaikki oikeudet pidätetään. Mitään tämän julkaisun osaa ei saa kääntää muille kielille, jäljentää tai käyttää missä tahansa muodossa tai millään tavalla, elektronisesti tai mekaanisesti, mukaan lukien valokopiointi, tallennus, mikrokopiointi, tai millä tahansa tietojen tallennus- ja hakujärjestelmällä, ilman julkaisijan kirjallista lupaa .
Lääkeannos: Kirjoittajat ja kustantaja ovat pyrkineet kaikin tavoin varmistamaan, että tässä tekstissä esitetty lääkevalinta ja annostus ovat julkaisuhetkellä voimassa olevien suositusten ja käytännön mukaisia. Ottaen huomioon meneillään oleva tutkimus, muutokset hallituksen asetuksissa ja lääkehoitoon ja lääkereaktioihin liittyvän jatkuvan tiedonkulun vuoksi lukijaa kehotetaan tarkistamaan jokaisen lääkkeen pakkausseloste mahdollisten käyttöaiheiden ja annosten muutosten sekä lisättyjen varoitusten suhteen. ja varotoimet. Tämä on erityisen tärkeää, kun suositeltava aine on uusi ja / tai harvoin käytetty lääke.
Vastuuvapauslauseke: Tämän julkaisun lausunnot, mielipiteet ja tiedot ovat yksinomaan yksittäisten kirjoittajien ja kirjoittajien eikä julkaisijoiden ja toimittajan lausuntoja. s. Mainosten tai / ja tuoteviitteiden esiintyminen julkaisussa ei ole takuu, hyväksyntä tai hyväksyntä mainostetuille tuotteille tai palveluille tai niiden tehokkuudelle, laadulle tai turvallisuudelle. Kustantaja ja toimittaja (t) luopuvat vastuusta ihmisille tai omaisuudelle aiheutuneista vahingoista, jotka johtuvat sisällössä tai mainonnassa tarkoitetuista ideoista, menetelmistä, ohjeista tai tuotteista.