Fenyyliketonuria (kutsutaan myös PKU: ksi) on tila, jossa elimistösi ei pysty hajottamaan fenyylialaniiniksi kutsuttua aminohappoa. Aminohapot auttavat rakentamaan proteiinia elimistöön. Ilman hoitoa fenyylialaniini kerääntyy vereen ja aiheuttaa terveysongelmia.
Yhdysvalloissa PKU: lla syntyy vuosittain noin 1 10000-15 000 vauvaa. Sairautta esiintyy kaikissa etnisissä ryhmissä. Mutta se on yleisempää ihmisillä, jotka ovat alkuperäiskansoja ja pohjoiseurooppalaisia kuin afrikkalaisamerikkalaiset, askenazijuutalaiset tai japanilaiset.
Mikä aiheuttaa PKU: n?
PKU on peritty. Tämä tarkoittaa, että se siirtyy vanhemmalta lapselle geenien kautta. Geeni on osa kehosi soluja, joka tallentaa ohjeet kehosi kasvusta ja toiminnasta. Geenit tulevat pareittain – saat yhden kummastakin parista kummaltakin vanhemmalta.
Joskus geenien ohjeet muuttuvat. Tätä kutsutaan geenimuutokseksi tai mutaatioksi. Vanhemmat voivat välittää geenimuutokset lapsilleen. Joskus geenimuutos voi aiheuttaa geenin toimimattomuuden. Joskus se voi aiheuttaa syntymävikoja tai muita terveysolosuhteita. Syntymävika on terveydentila, joka esiintyy vauvalla syntyessään.
Vauvan on perittävä geenimuutos PKU: ta varten molemmilta vanhemmilta, jotta hänellä olisi PKU. Jos hän perii geenin vain yhdeltä vanhemmalta, hänellä on PKU: n geenimuutos, mutta hänellä ei ole PKU: ta. Kun näin tapahtuu, vauvaa kutsutaan PKU-kantajaksi. PKU-kantajalla on geenimuutos, mutta sillä ei ole PKU: ta.
Mistä tiedät, onko vauvallasi PKU?
Kaikilla vauvoilla on vastasyntyneen seulontatesti PKU: ta varten. Vastasyntyneen seulonta tarkistaa vakavien mutta harvinaisten olosuhteiden syntymän yhteydessä. Se sisältää veren, kuulon ja sydämen seulonnan. Vastasyntyneiden seulonnalla PKU voidaan löytää ja hoitaa aikaisin, jotta vauvat voivat kasvaa terveinä.
Ennen kuin vauva lähtee sairaalasta, hänen terveydenhuollon tarjoajansa ottaa muutama tippa verta kantapäästään. Veri kerätään erityiselle paperille ja lähetetään laboratorioon testausta varten. Sitten laboratorio lähettää tulokset takaisin vauvan tarjoajalle.
Jos vastasyntyneiden seulontatulokset eivät ole normaaleja, se tarkoittaa yksinkertaisesti sitä, että vauva tarvitsee lisää testejä. Vauvasi tarjoaja voi suositella toisenlaista testiä, jota kutsutaan diagnostiseksi testiksi. Tämä testi voi tarkistaa, onko vauvallasi PKU tai onko jokin muu syy poikkeaville testituloksille.
Jos vauvasi testataan ennen kuin hän on kokopäiväinen, on mahdollista, että testi menettää PKU: n. . Jotkut asiantuntijat suosittelevat, että jos vauva testattiin ensimmäisen 24 tunnin aikana, hänet testataan uudelleen 1-2 viikon iässä.
Mitä ongelmia PKU voi aiheuttaa?
PKU: lla syntyneet vauvat näyttävät normaalilta ensimmäisinä elämänkuukausina. Mutta ilman hoitoa heillä on sairauden merkkejä ja oireita noin 6 kuukauden iässä. Näitä ovat:
- nykivät liikkeet käsissä ja jaloissa
- vaaleampi iho ja silmät (PKU-vauvat eivät voi valmistaa melaniinia, kehon pigmenttiä, joka on vastuussa ihosta ja hiusväri.)
- Mustamaisen kehon haju
- Kouristukset
- Ihottumat
- Pieni pään koko
- odotettua pidempään istua, indeksoida tai kävellä
- Kiinnostuksen menettäminen ympäristöstä
- Viivästyminen henkisissä ja sosiaalisissa taidoissa
- Älyvamma
- Käyttäytyminen ongelmia, kuten hyperaktiivisuus
Jos vauvallasi on PKU, millaista hoitoa hän tarvitsee?
Jos vauvallasi on PKU, hän saattaa tarvita testausta niin usein kuin kerran viikossa tai useammin ensimmäisen elinvuoden aikana fenyylialaniinitason tarkistamiseksi. Sen jälkeen hänellä voi olla testejä kerran tai kahdesti kuukaudessa koko lapsuuden ajan.
Vauvasi on noudatettava erityistä ateriasuunnitelmaa, jossa on vähän fenyylialaniinia. On parasta aloittaa tämä ateriaohjelma mahdollisimman pian, mieluiten 7–10 ensimmäisen elinpäivän aikana.
Aluksi vauva saa erityisen proteiinikaavan, joka on vähentänyt fenyylialaniinia. Proteiini on tärkeää auttaa vauvaa kasvamaan ja kehittymään. Fenyylialaniinin määrää kaavassa säädetään vastaamaan vauvan yksilöllisiä tarpeita. Vauvallasi voi olla myös äidinmaitoa. Äidinmaidossa on fenyylialaniinia, joten keskustele vauvan tarjoajan kanssa saadaksesi selville, kuinka paljon äidinmaitoa vauvallasi voi olla.
Kun vauva on valmis syömään kiinteitä ruokia, hän voi syödä vihanneksia, hedelmiä, jotkut jyvät (kuten vähäproteiiniset viljat, leivät ja pasta) ja muut vähäistä fenyylialaniinia sisältävät elintarvikkeet. Jos vauvallasi on PKU, hänen ei pitäisi syödä:
- Maitoa, juustoa, jäätelöä ja muita maitotuotteita
- Munat
- Liha ja siipikarja
- kala
- pähkinät
- pavut
- ruoka tai juomat, jotka sisältävät aspartaamia. Tämä on keinotekoinen makeutusaine, jossa on paljon fenyylialaniinia. Se myydään nimellä NutraSweet® ja Equal®.
PKU-ateriasuunnitelmat ovat erilaiset jokaiselle vauvalle ja voivat vaihdella ajan myötä riippuen siitä, kuinka paljon fenyylialaniinia vauva voi ottaa.Terveydenhuollon tarjoajat sairaalassa tai klinikalla, jolla on erityinen ohjelma PKU: n hoitamiseksi, voivat auttaa sinua luomaan PKU-ateriasuunnitelman vauvallesi. Kysy vauvasi terveydenhuollon tarjoajalta tietoa lääketieteellisestä keskuksesta tai klinikalta, joka hoitaa PKU: ta.
Lapsesi seuraa PKU: n ateriasuunnitelmaa koko elämänsä ajan. Jos hän lopulta tulee raskaaksi, hän noudattaa ateriasuunnitelmaa koko raskauden ajan. Useimmilla raskaana olevilla naisilla, joilla on PKU, voi olla terveitä raskauksia ja terveitä vauvoja.
Kuvan-lääke (sapropteriinidihydrokloridi) voi auttaa joitain PKU-potilaita. Lääke toimii todennäköisesti ihmisillä, joilla on lievä tai erityinen PKU-muoto. Kuvania käyttävien lasten on noudatettava erityistä ateriasuunnitelmaa, mutta se ei välttämättä ole yhtä tiukka kuin niille, jotka eivät ota lääkettä. He tarvitsevat edelleen säännöllisiä verikokeita fenyylialaniinitasojen tarkistamiseksi.