Mikä on retinitis pigmentosa?
Se on perinnöllinen patologia, jolle on tunnusomaista varhainen rappeuma ja etenevät verkkokalvosolut, lähinnä valoreseptorit: sauvat (yönäkö) ja kartiot (värien ja yksityiskohtien havaitseminen), jotka muuttavat valon aivoihin välittyviksi signaaleiksi.
Retinitis pigmentosa Se kuuluu tarkasteltavien sairauksien ryhmään ” harvinainen ”tai vähemmistö – se vaikuttaa noin yhteen 3000 ihmisestä – vaikka se onkin verkkokalvon yleisin perinnöllinen dystrofia.
Miksi sitä esiintyy?
Retinitis pigmentosa on geneettinen sairaus verkkokalvosta.
Tällä hetkellä mukana on yli 100 geeniä, ja mutaatioita on tunnistettu yli 2 000. Nämä kuitenkin selittävät vain osan retinitis pigmentosan tapauksista ja noin 25-30% kärsineistä perheistä, jotka ovat e suorittaa geneettisen diagnoosin, molekyylistä syytä ei voida tunnistaa. Tämä tarkoittaa, että tautiin liittyy vielä uusia geenejä ja mutaatioita, haaste, johon tutkimus on suuntautunut ja jota varten IMO-säätiöllä on tällä hetkellä laboratoriossa käynnissä 2 projektia.
Retinosis-perinnöllinen pigmentti
Genetiikka on monimutkaista tässä verkkokalvon dystrofiassa, koska se voidaan välittää erilaisten perintömallien kautta:
- Hallitseva: vaikuttaa perheen kaikkiin sukupolviin.
- Recessiivinen: ohita sukupolvet. Yhdessä sukupolvessa ja muissa kantajajäsenissä on kiintymyksiä.
- X-sidottu: vaikuttaa vain mies- ja naispuolisiin kantajiin.
Kuinka se voidaan estää?
Koska se on geneettistä alkuperää, retinitis pigmentosan ulkonäköä ei voida välttää. Sen havaitseminen varhaisessa vaiheessa mahdollistaa kuitenkin taudin ennakoimisen ja potilaan hyvän silmälääketieteellisen seurannan mahdollisten siihen liittyvien ongelmien (esimerkiksi verkkokalvon muutosten tai kaihien) hallitsemiseksi.
kliinisen diagnoosin vahvistaminen. Geenidiagnoosin määrittäminen, joka määrittää patologian molekyylisen syyn, on hyödyllistä sen perintömallin tunnistamiseksi ja sen välittämisen todennäköisyyden osoittamiseksi. Lisäksi se antaa hälytyksen operaattoriperheen jäsenille ja kärsineille jäsenille, jotka eivät ole vielä kehittäneet sitä, mutta jotka saattavat ilmetä tulevaisuudessa.
Perheissä, joilla on ollut tauti, on mahdollista tehdä geneettinen diagnoosi ennen implantointia in vitro -hedelmöityksen avulla mutaatiovapaiden alkioiden siirtämiseksi äidin kohtuun. Toisaalta synnytystä edeltävä geneettinen diagnoosi, joka on saatu raskauden aikana saatuun lapsivedenäytteestä, mahdollistaa ennen syntymää havaita retinitis pigmentosan aiheuttavan mutaation.