Harvinaisten sairauksien ja harvinaislääkkeiden portaali
AS-potilaat näyttävät normaalilta syntymänsä jälkeen. Vastasyntyneiden jakson ensimmäisten kuuden kuukauden aikana voi esiintyä ruokintavaikeuksia ja hypotoniaa, mitä seuraa kehitysviive 6 kuukauden ja 2 vuoden välillä. Yleensä yhden vuoden iästä alkaen AS: n tyypilliset piirteet kehittyvät: vakava älyllinen heikkous, poissaoleva puhe, naurupurskeet käsien räpyttelyllä, mikrokefalia, makrostomia, leuan hypoplasia, prognathia ja nuken kaltaisen kävelyn neurologiset ongelmat, ataksia…
Read More Harvinaisten sairauksien ja harvinaislääkkeiden portaali