Osallistu kyselyyn (Suomi)

Mikä on harlequin ichthyosis?

Harlequin ichthyosis on harvinainen ja vaikea ihtyoosimuoto, joka johtaa koviin, sakeutuneisiin panssarimäisiin iho koko kehon syntymästä. Harlequin-ihtyoosia kutsutaan myös arlekiinityyppiseksi ja harlequin-sikiöksi. ja yksipuoliseen hikoiluun ja punastumiseen rinnassa, kaulassa ja kasvoissa.

Harlequin-muutos kuvaa vastasyntyneiden nopeasti vaihtelevaa yksipuolista punoitusta.

Harlequin-sikiö

Kuka saa harlekiini-iktyoosin?

Harlequin-ihtioosi on harvinaista, ja molemmat sukupuolet vaikuttavat yhtä paljon. Se vaikuttaa noin yhteen 300 000 vastasyntyneestä.

Harlequin-ihtyoosista ei tunneta rodullista taipumusta. Enemmän esiintyvyyttä voi esiintyä kulttuureissa, joissa vanhempien suhde on yleistä.

Mikä aiheuttaa harlequin ichthyosis?

Harlequin iichtyoosin perintö on autosomaalisesti resessiivistä. Se johtuu mutaatioista ABCA 12 (ATP: tä sitova kasetti-alaryhmä A -jäsen 12) -geenissä. ABCA12-geenin uskotaan koodaavan kuljettajaproteiinia, joka osallistuu epidermaalisten lipidien kulkeutumiseen solukalvojen läpi, ja on välttämätöntä ihon normaalille kehitykselle.

Jotkut ABCA12-geenin mutaatiot estävät solua tekemästä mitään ABCA12-proteiinia. Muut mutaatiot johtavat epänormaalin pienen proteiinin version tuotantoon, joka ei pysty kuljettamaan lipidejä kunnolla. Funktionaalisen ABCA12-proteiinin menetys häiritsee orvaskeden normaalia kehitystä, mikä johtaa harlekiini-iktyoosille ominaisiin koviin, paksuisiin asteikoihin.

Mitkä ovat harlekiini-iktyoosin kliiniset piirteet?

harlekiini-ihtyoosin kliinisiä piirteitä kuvataan alla.

Ihon ominaisuudet

• Ihomuutokset esiintyvät syntymän yhteydessä.
• Potilaan iho on voimakkaasti sakeutunut suurilla, kiiltävillä hyperkeratoottisen mittakaavan levyillä.
• Syvät punoittavat halkeamat erottavat asteikot.

Kasvot

• Potilaan silmäluomiin vaikuttava vakava ektropioni jättää sidekalvot ja sarveiskalvon kuivumisen, infektion ja trauman vaaraan.
• Nenä voi olla heikosti kehittynyt, ja potilaalla voi olla nenän hypoplasiaa, syöpynyttä alaosaa ja tukkeutuneita naresia.
• Korvat voivat olla huonosti kehittyneitä, litistettyjä tai puuttuvia.
• Retrourikulaariset taitokset ja korvien nokka voivat olla pieniä tai puuttua kokonaan, ja ulkoinen kuulokanava voi olla este mittakaavassa.
• Huulien pito aiheuttaa eklabiumia.

Äärimmäisyydet

• Potilaan raajat on suljettu paksuun, hyperkeratoottiseen ihoon.
• Hypoplasiaa ja ylimääräisiä sormia ja varpaita saattaa esiintyä.

Lämpöhäiriö

• Potilaan paksunnettu iho estää hikirauhasen normaalin toiminnan ja lämpöhäviö.
• Liiallinen nestehäviö johtaa kuivumiseen.
• Kehon lämpötilan nousu voi aiheuttaa lämpöhalvauksen.

Mitkä ovat komplikaatioita harlequin ichthyosis?

• Harlequin iichtyoosiin liittyvät ihon poikkeavuudet häiritsevät normaalia ihoestettä.
• Potilaan heikko immuniteetti infektioihin voi olla hengenvaarallinen.
• Paksu, hyperkeratoottinen iho voi aiheuttaa supistuksia (lihasten lyhenemistä) ja raajojen (myös sormien ja varpaiden) supistumista. ), joka johtaa turvotukseen, nekroosiin ja autoamputaatioon.
• Myös potilaan hengitys on rajoitettua. Jäykkä iho estää rintaseinän laajenemisen, mikä johtaa hypoventilaatioon ja hengitysvajauksiin.

Kuinka arlekiini-ihtioosi diagnosoidaan?

Harlekiini-ihtyoosin diagnoosi perustuu potilaan fyysiseen tutkimukseen ja geenilaboratoriotutkimuksiin.

Geneettinen testaus toimintamutaation menettämisen suhteen ABCA12-geeni on spesifisin diagnoositesti harlekiini-ihtyoosille.

• Geenimutaatiot voivat aiheuttaa heikentynyttä lipidien kuljetusta ihossa ja kutistuneita proteiineja, jotka ovat vastuussa ihon kehityksestä.
• Vähemmän vakavat mutaatiot johtavat kollodionikalvoon ja synnynnäiseen ichthyosiformiseen erythroderma-tyyppiseen esitykseen.

Ihon biopsia saattaa paljastaa hyperkeratoottisia ihosoluja histologiassa.

Mitä onko harlekiini-iktyoosin erotusdiagnoosi?

Harlequin ichthyosis -diagnoosi sisältää muut perinnöllisen ihtyoosin muodot; nämä ovat:

• Ichthyosis vulgaris (95% ihtyoositapauksista), joka johtuu proteiinifilaggriinia (FLG-geeni) koodaavan geenin mutaatiosta
• Recessiivinen X- liittyvä ihtytoosi, jonka aiheuttaa entsyymi steroidisulfataasi (STS) -mutaatio keratiinigeenistä).

Sjögren-Larssonin oireyhtymä

• Sjögren – Larssonin oireyhtymä johtuu synnynnäisestä aineenvaihduntavirheestä, joka johtaa entsyymi, rasva-aldehydidehydrogenaasi (FALDH), jota tarvitaan normaalien öljyjen ja rasvojen tuottamiseen kehossa.
• Sen kliinisiä piirteitä ovat ihtyoosi, aivohalvaus ja älyllinen heikkeneminen.

Gaucherin tauti

Gaucherin tauti on autosomaalinen resessiivinen synnynnäinen virhe glukosyyliseramidaasissa, joka voi esiintyä kollodionivauvana, jolla on kehitys- ja urologiset ongelmat.

Trikotiodistrofia

Trikotiodistrofialle on ominaista valoherkkyys, ihtyoosi, hauraat hiukset, kehityksen viivästyminen ja / tai lyhytkasvuisuus.

X-sidottu chondrodysplasia punctata (Conradi – Hünermann – Happle-oireyhtymä)

• X-kytketty kondrodysplasia punctata johtuu kolesterolin biosynteesin puutteesta, joka johtuu mutaatiosta emopamiilia sitovaa proteiinia (EBP) koodaavassa geenissä.
• X-sidottu kondrodysplasia johtaa miesten varhaiseen raskauskuolleisuuteen.
• X-sidottu kondrodysplasia johtaa piikkikalvon arpeutumiseen, hiustenlähtöön, hajanaiseen / diffuusioon ihtyoosiin, joka voi muuttua atropoderma- ja hyperpigmentaatioksi, täsmällinen kalkkeutuminen epiphyseal-rusto (rustolevy pitkien luiden päässä), epäsymmetrinen risomelinen (proksimaalinen) raajojen lyheneminen, kaihi ja kuurous naisilla.

Mikä on harlequin-ihtyoosin hoito?

Harlequin ichtyosisille ei ole parannuskeinoa, ja hoito on keskitetty a pyöreä suojaa ihoa ja estää tartunnan.

Syntymisen jälkeen paksu levymäinen ihokerros lopulta hajoaa ja kuoriutuu, jolloin ihon haavoittuvat sisäkerrokset paljastuvat. Suurin osa arlekiinista syntyvistä pikkulapsista tarvitsee henkilökohtaista hoitotyötä useiden ensimmäisten viikkojen ajan. Antibioottihoito voi olla myös tarpeen infektion estämiseksi tai hoitamiseksi tänä aikana.

Pehmentävät pehmentävät aineet, erityisesti ne, jotka sisältävät ureaa, salisyylihappoa tai alfa-hydroksihappoja, ovat erityisen tehokkaita käytettäessä kylvyn jälkeen ihon ollessa vielä kostea . Nämä tuotteet pyrkivät pitämään ihon kosteutettuna ja taipuisana estäen samalla halkeamia ja halkeamia, jotka voivat johtaa sekundaariseen bakteeri-infektioon.

Varhaisen systeemisen hoidon oraalisilla retinoideilla (esim. Asitretiini tai isotretinoiini) on myös osoitettu parantavan. ihohalkeamia, pehmentää tai ratkaise levymaisia asteikkoja ja parantaa kokonaiseloonjäämistä.

Mikä on harlekiini-ihtyoosin tulos?

Aikaisemmin harlekiini-ihtyoosipotilaat selvisivät harvoin kuin ensimmäiset muutaman elämän päivän. Vastasyntyneiden hoidon kehittyessä eloonjäämisaste on parantunut, ja maailmanlaajuiset luvut lähestyvät 50%.

Vastasyntyneen jakson jälkeen lapset kehittyvät yleensä vähemmän vakavaksi ihtyoosifenotyypiksi, mutta kehittävät edelleen kalamaisia asteikkoja, ja heillä on vahamaista, kellastuvaa materiaalia seborroeisilla alueilla, yleistynyt huono hiusten kasvu ja arpeutunut alopesia . Harlequin-ihtyoosista selviytyneet voivat edelleen kärsiä lämpötilan epäsäännöllisyydestä, niillä voi olla numeroiden supistuksia, nivelkipuja, menestymisvaikeuksia, kilpirauhasen vajaatoiminta ja lyhytkasvuisuus.