Tilan kuvaus
Munuaisgeneesi on tilalle annettu nimi joka on syntymähetkellä eli yksi tai molemmat munuaiset puuttuvat. Munuaiset kehittyvät sikiön 5. ja 12. viikon välillä, ja 13. viikkoon mennessä ne tuottavat normaalisti virtsaa. Kun alkion munuaissolut eivät kehity, tulosta kutsutaan munuaisageneesiksi. Se havaitaan usein sikiön ultraäänellä, koska lapsivesistä (oligohydramnioksesta) puuttuu.
Kun molemmat munuaiset puuttuvat, tämä tila ei ole yhteensopiva elämän kanssa. 40% vauvoista, joilla on kahdenvälinen munuaisageneesi, syntyy kuolleena, ja elävänä syntyessään vauva elää vain muutaman tunnin. Vauvoilla, joilla on kahdenvälinen munuaisageneesi, on useita ainutlaatuisia ominaisuuksia: kuiva löysä iho, leveät silmät, näkyvät taitokset kunkin silmän sisäkulmassa, terävä nenä ja suuret matalat korvat ilman korvan rustoa. Heillä on tyypillisesti alikehittyneet keuhkot, virtsarakon puuttuminen, peräaukon atresia, ruokatorven atresia ja epätavalliset sukuelimet. Amnioninesteen puute aiheuttaa joitain ongelmia (kehittymättömät keuhkot, terävä nenä, jalkajalkaiset jalat) ja muita ongelmia ilmenee, koska munuaiset ja kyseiset rakenteet muodostuvat samanaikaisesti sikiön elämään (kuten korvat, sukuelimet, ruokatorvi)
Vauvoilla, joilla on yksipuolinen munuaisageneesi (yhden munuaisen puuttuminen), ei voi olla muita oireita. Yksipuolinen munuaisageneesi on yleisempää kohdunsisäisen kasvun hidastumisella (heikko kasvu raskauden aikana) ja johtaa usein ennenaikaiseen synnytykseen. Se on myös yleisempää, kun äiti kantaa useampaa kuin yhtä vauvaa (useita raskauksia, kuten kaksoset tai kolmoset). Lapset, joilla on yksipuolinen munuaisageneesi, elävät yleensä normaalia elämää ilman kehitysvaikutuksia. Itse asiassa monta kertaa yksinäinen munuainen havaitaan vain satunnaisesti, kun röntgenkuvia tehdään muihin tarkoituksiin. Jäljellä oleva munuaiset suurenevat suorittamaan normaalisti kahden munuaisen toiminnon.
Kahdenvälistä munuaisageneesiä esiintyy yhdellä 4500 elävänä syntyneestä lapsesta, ja se esiintyy yleensä pojilla. Yksipuolinen munuaisageneesi esiintyy yhdellä 1000-2000 elävänä syntyneestä. Yleensä ei ole suvussa munuaisageneesiä, mutta 20-36%: lla tapauksista on geneettinen syy. Ohjelmamme on seurannut munuaisageneesiä / hypoplasiaa elävien vastasyntyneiden joukossa tietyissä maakunnissa vuodesta 2005 lähtien ja laajenee vähitellen osavaltiossa.
- Löysimme tietoja syntymästä Hennepinin ja Ramseyn läänin asukkaisiin vuosina 2012-2016. että 5,2 vauvalla syntyi munuaisageneesi / hypoplasia / 10000 syntymää.
- Näiden tietojen perusteella arvioimme, että Minnesotassa syntyy vuosittain noin 35 vauvaa, joilla on munuaisageneesi / hypoplasia.
Vanhempien koulutus ja tuki ovat välttämättömiä, ja paikallinen, alueellinen ja kansalliset järjestöt voivat olla erittäin hyödyllisiä.
Ehtoihin liittyvät organisaatiot
- Kansallinen munuaissäätiö
- Monimutkainen lapsi
- Potters-oireyhtymän verkkosivusto Linkit
- NIH / National Institute of Diabetes, Digestive & Munuaissairaudet