Klippel-Feil-oireyhtymä (KFS) on synnynnäinen luutila, jossa vähintään 2 niskan kaulan selkärangassa pysyy sulautuneina ja liikkumattomina. Niskakivun oireet voivat vaihdella lievästä vaikeaan riippuen siitä, kuinka monta nikamaa on edelleen fuusioituneina ja / tai synnynnäisten fuusioiden sijainnista. Mahdollisuutena voi olla monia muita poikkeavuuksia muilla kehon alueilla.
Tallenna Klippel-Feil-oireyhtymä (KFS) on synnynnäinen luu, jossa vähintään 2 kohdunkaulan nikamaa on sulautunut ja liikkumaton . Joitakin yleisiä merkkejä voivat olla näkyvästi lyhyt kaula ja matala hiusraja pään takana.
3 KFS: n klassiset merkit
Useimmissa tapauksissa KFS-potilailla on vähintään yksi seuraavista 3 merkit:
- Näkyvästi lyhyt kaula
- Matala hiusraja pään takana
- Vähentynyt kaulan liikkuvuus
Vähemmän kuin 50%: lla KFS-potilaista on kaikki nämä kolme klassista merkkiä. 1
KFS: n kulku
Klippel-Feil-oireyhtymä esiintyy syntymästä lähtien ja kestää koko elämän. Joidenkin arvioiden mukaan noin yhdellä 40 000 ihmisestä on KFS. Jos tapaus on lievä tai siihen liittyy muita sairauksia, jotka tarvitsevat välitöntä lääketieteellistä apua, KFS voi kestää vuosia tai vuosikymmeniä ennen kuin se diagnosoidaan.
Yleensä kohdunkaulan selkäranka on liikkuvampi lähempänä kalloa. Jos vain 2 nikamaa on synnynnäisesti fuusioitunut matalammalle kohdunkaulan selkärangan vähemmän liikkuvalla alueella, kuten missä C6 ja C7 normaalisti olisivat, Klippel-Feil-oireyhtymästä ei ehkä ole mitään ilmeisiä merkkejä.
Jos sen sijaan KFS: llä on yksi tai useampi synnynnäinen fuusio kallon lähellä, merkit ja oireet ovat yleensä vakavampia ja vielä vähemmän kaulan liikkuvuutta, mikä voi aiheuttaa enemmän stressiä läheisille nivelille, lihaksille ja muille pehmeille kudoksille. C2-C3-taso, joka on lähellä kohdunkaulan selkärangan yläosaa, on yleisin synnynnäinen fuusio, joka löytyy KFS.2: sta.
Katso kaikki C2-C5-selkärangan liikesegmenteistä
KFS: llä on taipumus aiheuttaa enemmän oireita kehon kasvaessa ja ikääntyessä. Esimerkiksi nivelrikko kehittyy tyypillisesti synnynnäisten fuusioiden ympärillä, mikä johtaa luun kannustimien kasvuun ja mahdollisesti lähellä olevan hermojuuren ja / tai selkäytimen puristamiseen.
Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa KFS: lle, joten hoidot keskittyvät hallintaan oireet ja tuen tarjoaminen.
KFS: n syyt
Klippel-Feil-oireyhtymä alkaa joskus kohdun 3. ja 8. kehitysviikon välillä, joka on aika, jolloin selkäranka normaalisti alkaa kehittyä ja jakaa segmentteihin. Tämän vaiheen aikana KFS: ää voi esiintyä, kun jotkut kohdunkaulan selkärangan nikamat eivät pysty jakamaan erillisiksi segmenteiksi.
KFS: n aiheuttajien tarkkoja mekanismeja tutkitaan edelleen. Yleensä KFS esiintyy kahdella tavalla:
- Satunnainen. Yleisimmin KFS esiintyy ilman sukuhistoriaa tai tunnettua geneettistä komponenttia.
- Geneettinen mutaatio. Joskus yksi tai useampi geneettinen mutaatio voi olla mukana KFS: n kehityksessä. Esimerkiksi mutaatiot GDF3-, GDF6- ja / tai MEOX1-geeneissä on kaikki kytketty KFS: ään. Nämä geenit ovat kaikki mukana luun kehityksessä, mutta ei tiedetä, miten nämä mutaatiot aiheuttavat kohdunkaulan nikamien jakautumisen nimenomaisesti.
Joskus KFS kehittyy toisen tilan, kuten Wildervanckin, toissijaisena piirteenä. oireyhtymä tai sikiön alkoholioireyhtymä.
KFS-luokitukset
Klippel-Feil-oireyhtymästä ilmoittivat ensimmäisen kerran Maurice Klippel ja Andrew Feil vuonna 1912. Feilin kuvaama alkuperäinen KFS-luokitusjärjestelmä oli mukana:
- Tyyppi I. Laajan tai koko kohdunkaulan selkärangan laaja fuusio.
- Tyyppi II. Fuusio tai vain yksi tai 2 nikamaa niskan selkärangassa.
- Tyyppi III. Fuusio esiintyy osassa rinta- ja / tai lannerangan selkärangan tyypin I tai II KFS: n lisäksi.
Seuraavia vuosia on kehitetty myös muita luokituksia, kuten luokituksia, jotka ottaa huomioon erilaiset geenimutaatiot. 3
Kun Klippel-Feil-oireyhtymä on vakava
Jotkin KFS-tapaukset voivat muuttua vakaviksi ja mahdollisesti hengenvaarallisiksi muutamalla eri tavalla:
- Kohdunkaulan myelopatia. Jos selkäydin alkaa puristua esimerkiksi luiden kasvun tai vakavan selkärangan epämuodostuman takia, seurauksena voi olla koordinointiongelmia ja kehon toimintojen hallinnan heikkenemistä.
- Selkärangan hauraus. Vakava kohdunkaulan selkärangan epävakaus ja / tai heikkous, kuten hauras luu tai reikä, joka paljastaa selkäytimen, tekee kaulasta alttiimman vakaville vammoille. Esimerkiksi suhteellisen pieni onnettomuus, joka aiheuttaa useimmille ihmisille väliaikaista kipua, kuten urheilutörmäys, voi sen sijaan johtaa niskamurtumaan (ja mahdollisesti halvaantumiseen tai jopa kuolemaan).4
Lisäksi joskus KFS: ään liittyy muita vakavia poikkeavuuksia, kuten sydän- ja / tai keuhkovaivoja. Jotkut näistä liitännäishäiriöistä ovat itsestään mahdollisesti hengenvaarallisia, ja niitä on seurattava säännöllisin lääkärikäyntein.