Krooninen granulomatoottinen sairaus (CGD) on geneettinen häiriö, jossa fagosyytteiksi kutsutut valkosolut eivät pysty tappamaan tietyntyyppisiä bakteereja ja sieniä. CGD-potilaat ovat erittäin alttiita toistuville ja joskus hengenvaarallisille bakteeri- ja sieni-infektioille.
NIAID: n CGD-tutkimuksella pyritään parantamaan diagnoosia, tutkimaan uusia hoitoja ja ehkäisyjä sekä helpottamaan geneettistä neuvontaa. voi osallistua NIAID-tuettuun kliiniseen tutkimukseen.
CGD on primaarinen immuunipuutossairaus (PIDD). Lisätietoja PIDD-tutkimuksesta ja potilaiden hoidosta NIAID: ssä on NIAID PIDD -sivustolla.
Syyt
CGD johtuu entsyymin, NADPH-oksidaasin, puutteista, joiden fagosyyttien täytyy tappaa tietyt bakteerit ja sienet. Mutaatiot yhdessä viidestä eri geenistä voivat aiheuttaa nämä puutteet.
2 Oireet ja Aspergillus-lajit. Näillä ihmisillä voi kehittyä paiseita (kiehumia) keuhkoissaan ver, perna, luut tai iho; ja solumassat, joita kutsutaan granuloomiksi, jotka voivat tukkia suolen tai virtsateiden. Joillakin ihmisillä granuloomat voivat aiheuttaa Crohnin taudin kaltaisen tulehduksellisen suolistosairauden. Lisäksi sydän- tai munuaisongelmia, diabetesta ja autoimmuunisairauksia voi esiintyä CGD-potilailla, mutta tämä vaihtelee sen mukaan, mikä geeni on mutatoitunut.
CGD diagnosoidaan erityisillä verikokeilla, jotka osoittavat, kuinka hyvin fagosyytit tuottavat vetyperoksidia, mikä osoittaa, että ne toimivat oikein.
Hoito
CGD-potilaat käyttävät elinikäiset antibiootit ja sienilääkkeet infektioiden estämiseksi. Gamma-interferoni-injektiot, proteiini, joka parantaa fagosyyttien aktiivisuutta, voivat myös auttaa vähentämään vakavien infektioiden määrää. Paiseet tarvitsevat aggressiivista hoitoa, johon voi sisältyä leikkaus. Granuloomat saattavat vaatia steroidihoitoa. Jotkut CGD-potilaat on hoidettu onnistuneesti luuydinsiirrolla.
NIAID-tutkijat tutkivat geeniterapiamenetelmiä CGD: tä aiheuttavien perinnöllisten vikojen korjaamiseksi. Alkuvuodesta 2017 he kuvasivat CRISPR-Cas9-geenien muokkausstrategian käyttämistä viallisen geenin korjaamiseksi soluista, jotka on otettu potilailta, joilla on X-sidottu CGD-muoto. Lue lisää tästä edistymisestä.
NIAID tukee myös sienilääkkeiden ja muiden hoitomuotojen kehittämistä infektioiden hillitsemiseksi ja CGD-potilaiden tulosten parantamiseksi.
Lisätietoja CGD: stä ja selviytymisstrategioista haavoittuneille perheille, lue tämä nuorten ja nuorten aikuisten tietolomake.