Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi (HLH) on harvinainen sairaus, jota esiintyy yleensä imeväisillä ja pikkulapsilla. Sitä voi esiintyä myös aikuisilla. Lapset yleensä perivät taudin. Aikuisilla monet erilaiset sairaudet, mukaan lukien infektiot ja syöpä, voivat aiheuttaa HLH: n.
Jos sinulla on HLH, elimistön puolustusjärjestelmä, jota kutsutaan immuunijärjestelmäksi, ei toimi normaalisti. Tietyt valkosolut – histiosyytit ja lymfosyytit – hyökkäävät muita verisolujasi vastaan. Nämä epänormaalit verisolut kerääntyvät perna ja maksa, mikä aiheuttaa näiden elinten suurentumisen.
Mikä aiheuttaa HLH: n?
HLH on harvinainen sairaus, ja terveydenhuollon tarjoajat oppivat edelleen sen syistä. HLH: familiaalinen ja hankittu. Perheellisen HLH: n osuus on noin 25% tapauksista ja perheet välittävät tilan. Jos molemmat vanhemmat ovat HLH: n geneettisiä kantajia, lapsella on 25% mahdollisuus sairauteen, 25% mahdollisuus ei saada tauti ja 50% mahdollisuus olla kantaja. Monet olosuhteet aiheuttavat hankitun HLH: n. Näitä ovat:
-
Virusinfektiot, erityisesti Epstein-Barr-virus
-
Muut infektiot
-
Heikko tai sairas immuunijärjestelmä
-
Syöpä
Mitkä ovat HLH: n oireet?
F ikinä ja pernan suureneminen ovat HLH: n yleisimpiä oireita. On monia muita mahdollisia oireita, kuten:
-
Maksasi laajentuminen
-
Turvotetut imusolmukkeet
-
Ihottumat
-
Keltaisuus (ihon ja silmien keltainen väri)
-
Keuhko-ongelmat, mukaan lukien yskä ja hengitysvaikeudet
-
Ruuansulatusongelmat, kuten vatsakipu, oksentelu ja ripuli
-
Hermosto-ongelmat, mukaan lukien päänsärky, kävelyvaikeudet, näköhäiriöt ja heikkous
Pienillä lapsilla ja vauvoilla voi olla muita oireita, kuten ärtyneisyys ja ”menestymisen epäonnistuminen”. Tämä tarkoittaa, että ne eivät kasva ja kehity normaalisti.
Kuinka HLH diagnosoidaan?
Terveydenhuollon tarjoaja perustaa HLH: n diagnoosin oireihisi, fyysisen kokeen havainnoihin ja useisiin laboratoriotesteihin. . Pitkäaikainen kuume on yleinen oire. Suurentunut maksa tai perna (sijaitsee vatsan vasemmassa yläkulmassa) ovat keskeisiä fyysisiä löydöksiä. Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa verikokeita etsimään:
-
Alhainen valkosolujen taso, jota kutsutaan luonnollisiksi tappajasoluiksi (nämä solut ovat tärkeitä terveelle immuunijärjestelmälle)
-
Alhainen valkosolujen, punasolujen ja verihiutaleiksi kutsuttujen hyytymissolujen määrä
-
Korkea triglyseridipitoisuus (veressäsi olevat rasvat)
-
Alhainen fibrinogeenipitoisuus (hyytymiselle tärkeä proteiini)
-
Korkeat ferritiinipitoisuudet (proteiini, joka varastoi rautaa)
-
CD25-nimisen aineen korkea pitoisuus veressäsi, kun immuunijärjestelmääsi stimuloidaan
Toinen tärkeä testi, luuytimen biopsia, vaatii näytteen ottamista luuytimestäsi (luun keskiosa, jossa verisoluja tehdään) ja tutkitaan sitä mikroskoopilla. Muita testejä voivat olla geenitestaus ja veriviljelmät, jotka ovat verinäytteitä, tartunnan löytämiseksi verestäsi.
Kuinka HLH: ta hoidetaan?
HLH: n hoito riippuu syystä, ikäsi, kun tauti alkaa, ja kuinka vakava tauti on. Hankittu HLH-muoto voi selvitä, kun terveydenhuollon tarjoaja tunnistaa taudin syyn ja hoitaa sen. Perhetyyppinen HLH on yleensä kohtalokas, jos sitä ei hoideta. Perinnöllisen tai pysyvän hankitun HLH: n hoitoon voi kuulua:
-
Kemoterapia (syöpälääkkeet)
-
Immunoterapia (immuunijärjestelmään vaikuttavat lääkkeet) )
-
Steroidit (tulehdusta torjuvat lääkkeet)
-
Antibiootit
-
Viruslääkkeet
Jos lääkehoidot eivät toimi, terveydenhuollon tarjoajat voivat tehdä kantasolusiirron. Tässä menettelyssä terveelliset luovuttajan luuydinsolut korvaavat sairaat luuytimen solut. Kantasolusiirto voi parantaa HLH: n useimmissa tapauksissa.
HLH: ta ei voida estää, mutta kun terveydenhuollon tarjoajat oppivat siitä edelleen, hoito paranee. Suurin osa onnistuneesti hoidetuista lapsista elää normaalia elämää.
Terveydenhuollon tarjoajat eivät tee säännöllisesti HLH-geenitestejä vastasyntyneillä, koska tauti on hyvin harvinaista. Jos terveydenhuollon tarjoaja diagnosoi HLH: n vastasyntyneen veljellä tai sisarella, vastasyntyneen mahdollisuus sairautua on 25%. Asiantuntijat suosittelevat näiden imeväisten geenitestausta.