Corpus callosumin (ACC) ageneesi voi aluksi ilmetä epileptisten kohtausten puhkeamisen aikana ensimmäisten elinviikkojen aikana tai kahden ensimmäisen vuoden aikana. Kaikilla ACC-potilailla ei kuitenkaan ole kohtauksia. (Jos haluat lisätietoja tämän tyyppisistä kohtauksista, valitse ”epilepsia” hakusanallasi harvinaisten tautien tietokannassa).
Muita oireita, jotka voivat alkaa varhaisessa iässä, ovat ruokintaongelmat ja viiveet pään pystyssä pitämisessä. Istuminen, seisominen ja kävely voivat myös viivästyä. Henkisen ja fyysisen kehityksen heikentyminen ja / tai nesteen kertyminen kalloon (vesipää) ovat myös oireenmukaisia tämän häiriön varhaisessa vaiheessa. (Lisätietoja saat valitsemalla hydrocephalus ”Hakuterminäsi harvinaisten tautien tietokannassa.)
Ei-progressiivinen henkinen hidastuminen, heikentynyt käsi-silmäkoordinaatio ja näkö- tai kuulo- (kuulo-) muistihäiriöt voidaan diagnosoida ACC-potilaiden neurologisilla testeillä.
Joissakin lievissä tapauksissa oireet eivät välttämättä ilmene monien vuosien ajan. Vanhemmille potilaille diagnosoidaan yleensä testit oireiden, kuten kohtausten, yksitoikkoisen tai toistuvan puheen tai päänsäryn, suhteen. Lievissä tapauksissa se voidaan jättää huomiotta, koska lapsuudessa ei ole ilmeisiä oireita.
Joillakin potilailla voi olla syvälle asetetut silmät ja näkyvä otsa. Poikkeuksellisen pieni pää (mikrokefalia) tai joskus epätavallisen suuri pää (makrosefalia) voi olla läsnä. Korvien edessä olevan ihon tunnisteet (korvan etupuolella olevat ihomerkit), yksi tai useampi taivutettu sormi (camptodactyly) ja viivästynyt kasvu ovat myös liittyneet joihinkin corpus callosumin ageneesitapauksiin. Muissa tapauksissa leveät silmät (telecanthus), pieni nenä, jonka sieraimet ovat ylösalaisin (käännetyt), epänormaalin muotoiset korvat, liiallinen kaulan iho, lyhyet kädet, heikentynyt lihasten sävy (hypotonia), kurkunpään poikkeavuudet, sydänviat ja oireet Pierre-Robinin oireyhtymä voi olla läsnä. (Lisätietoja saat hakuterminä ”Pierre-Robin” harvinaisten sairauksien tietokannasta.)
Aicardi-oireyhtymä, jonka uskotaan periytyvän X-sidoksena hallitsevana häiriönä, koostuu corpus callosumin ageneesistä, infantiiliset kouristukset ja epänormaali silmänrakenne.Tämä häiriö on erittäin harvinainen synnynnäinen häiriö, jossa usein esiintyvät kouristukset, silmän keskikerroksen (suonikalvon) ja verkkokalvon kerrosten silmiinpistävät poikkeavuudet ja kahden aivopuoliskon (corpus callosum) yhdistävän rakenteen puuttuminen ), liittyy vakavaan henkiseen hidastumiseen. Vain naisilla on vaikutusta. (Lisätietoja tästä häiriöstä valitse hakutermisi ”Aicardi” harvinaisten tautien tietokannasta).
Vuonna 1972 tunnistettu Andermannin oireyhtymä on geneettinen häiriö, jolle on tunnusomaista corpus callosumin agenesis, henkinen hidastuminen ja etenevät sensomotoriset hermostohäiriöt (neuropatia). Kaikki tunnetut tapaukset tästä häiriöstä ovat peräisin Charlevois County ja Saguenay-Lac St. Jean -alueelta Quebecissä, Kanadassa. Geeni, joka aiheuttaa tämän ACC: n harvinaisen muodon, tunnistettiin äskettäin, ja tämän geenin testaus (SLC12A6) on tällä hetkellä saatavilla.
XLAG (X-sidoksissa oleva lissenkefalia, jossa on epäselvät sukupuolielimet, on harvinainen geneettinen häiriö, jossa miehillä on pieni ja sileä aivot (lissencephaly), pieni penis, vaikea henkinen hidastuminen ja vaikeasti hoidettava epilepsia.Tämä johtuu ARX-geenin mutaatioista. Naisilla nämä samat mutaatiot voivat aiheuttaa yksin ACC: tä, kun taas miesten lievemmät mutaatiot voivat aiheuttaa henkistä hidastumista. häiriö on myös kliinisesti saatavilla.