AS-potilaat näyttävät normaalilta syntymänsä jälkeen. Vastasyntyneiden jakson ensimmäisten kuuden kuukauden aikana voi esiintyä ruokintavaikeuksia ja hypotoniaa, mitä seuraa kehitysviive 6 kuukauden ja 2 vuoden välillä. Yleensä yhden vuoden iästä alkaen AS: n tyypilliset piirteet kehittyvät: vakava älyllinen heikkous, poissaoleva puhe, naurupurskeet käsien räpyttelyllä, mikrokefalia, makrostomia, leuan hypoplasia, prognathia ja nuken kaltaisen kävelyn neurologiset ongelmat, ataksia ja epileptiset kohtaukset spesifisillä elektroencefalogrammin (EEG) poikkeavuuksilla (kolmivaiheinen delta-aktiivisuus, maksimi etuosien yli). Muita kuvattuja oireita ovat iloinen käytös, hyperaktiivisuus ilman aggressiota, lyhyt tarkkaavaisuus, herkkyys ja nukkumisongelmat vähentyneen unentarpeen kanssa, lisääntynyt lämpöherkkyys, vetovoima veteen ja kiehtoo sitä. Iän myötä taudin tyypilliset piirteet vähenevät kasvojen karkeuden, rintakehän skolioosin ja liikkumisongelmien takia. Rintakehän skolioosia raportoidaan 40%: lla AS-potilaista (enimmäkseen naisilla). Kouristuksia esiintyy edelleen aikuisilla potilailla, mutta hyperaktiivisuus, lyhyt tarkkaavaisuus ja unihäiriöt paranevat. Potilailla, joilla on 15q11-alueen deleetio, iiris ja koroidinen hypopigmentaatio ovat yleisiä.