Framehift-mutaatio on tietyntyyppinen mutaatio, johon liittyy joko ylimääräisten DNA-emästen lisääminen tai poistaminen. Tärkeää on nyt numero kolme. Lisättyjen tai vähennettyjen emästen lukumäärä ei voi olla jaettavissa kolmella. Ja se on tärkeää, koska solu lukee geenin kolmen emäksen ryhmissä. Jokainen kolmen emäksen ryhmä vastaa yhtä 20: stä eri aminohaposta, joita kehosi käyttää proteiinien valmistamiseen. Ja pidä mielessä, että kehossasi on paljon proteiineja; kaikkea ihosi muodostavasta materiaalista, hiustesi muodostavaan materiaaliin, ruoansulatusmehuihin, jotka auttavat sulattamaan juuri nauttimasi herkullisen lounaan. Jos mutaatio häiritsee yhtä näistä lukukehyksistä, niin että väärä aminohappo asetetaan paikalleen, niin koko mutaatiota seuraava DNA-sekvenssi häiriintyy tai luetaan väärin. Hyvin usein näemme ennenaikaisen lopetuksen. Sen sijaan, että koodattu proteiini olisi tietyn kokoinen, se ”loppuu” se on paljon lyhyempi, eikä se kykene suorittamaan sille asetettua roolia.
Elaine A. Ostrander, Ph.D.