Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP) on autosomaalisesti dominoiva kolorektaalisyövän oireyhtymä, jonka aiheuttaa kromosomissa olevan adenomatoottisen polyposis coli (APC) -geenin itusolujen mutaatio 5q21. Sille on ominaista satoja adenomatoottisia kolorektaalisia polyyppejä, joilla on melkein väistämätön eteneminen paksusuolen syöpään keskimäärin 35-40 vuoden ikäisenä. Liittyviin ominaisuuksiin kuuluvat ruoansulatuskanavan ylemmät polyypit, verkkokalvon pigmenttiepiteelin synnynnäinen hypertrofia, desmoidiset kasvaimet ja muut ekstrakoloniset pahanlaatuiset kasvaimet. Gardnerin oireyhtymä on enemmän FAP: n historiallinen osa, jolle ovat tunnusomaisia osteoomat, hampaiden poikkeavuudet, epidermaaliset kystat ja pehmytkudoskasvaimet. Muita määriteltyjä variantteja ovat Turcot-oireyhtymä (liittyy keskushermoston pahanlaatuisiin kasvaimiin) ja perinnöllinen desmoiditauti. Useita genotyyppifenotyyppikorrelaatioita on havaittu. Heikennetty FAP on fenotyyppisesti erillinen kokonaisuus, jolla on alle 100 adenoomaa. Useita kolorektaalisia adenoomia voivat aiheuttaa myös mutaatiot ihmisen MutY-homologi (MYH) -geenissä, autosomaalisesti resessiivisessä tilassa, johon viitataan nimellä MYH-assosioitu polypoosi (MAP). FAP-koettimien ja sukulaisten endoskooppista seulontaa kannatetaan jo 10–12-vuotiaina tavoitteena vähentää paksusuolen ja peräsuolen syövän esiintymistä. Kolektomia on edelleen optimaalinen ennaltaehkäisevä hoito, kun taas menettelyn valinta (subtotal vs proktokolektomia) on edelleen kiistanalainen. Parempien kemoterapiaa ehkäisevien aineiden tunnistamisen ohella ekstrakolonisten syöpien seulonnan optimointi ja uuden radiologisen ja endoskooppisen tekniikan soveltaminen ekstrakolonisten ominaisuuksien diagnosointiin ja hallintaan ovat tulevaisuuden suurimmat haasteet.