Potilaille, joilla on vähintään kuusi cafe-au-lait-makulaa tai joilla on muita NF1: een viittaavia havaintoja, tulisi olla lähtötilanteessa suoritettava oftalmologinen arviointi rakolampututkimuksella. Lapsia, joilla on vähintään 6 kahvila-au-lait-makulaa eikä muita löydöksiä, tulisi seurata vuosittain fyysisellä tutkimuksella ja oftalmologisella arvioinnilla vähintään 10 vuoden ikään saakka tai kunnes uusi diagnoosi ilmenee.
Geneettinen testaus on käytettävissä monien oireyhtymien yhteydessä, jotka liittyvät useisiin cafe-au-lait-makuloihin, ja niitä voidaan harkita epäillyn diagnoosin kliinisen vahvistamisen varmistamiseksi tai kun halutaan prenataalinen testaus. Molekyylinen NF1-testaus voi sallia NF1: n aikaisemman diagnoosin pienellä lapsella, jolla on kuusi tai useampia kahvila-au-lait-makuloita, ei NF1-sukututkimusta eikä muita tutkimuksen havaintoja. Tämän testin herkkyys on 95%. Jos NF1-testi on negatiivinen, SPRED-1-testausta tulisi harkita.
Potilaan hoidossa huomioon otettavat epätavalliset kliiniset skenaariot
Useat yhdelle kehon alueelle sijoitetut cafe-au-lait-makulat viittaavat segmenttiseen NF1: ään. Nämä makulat ovat usein päällekkäin hyperpigmentaation alueella, joka on rajattu voimakkaasti ympäröivästä ihosta. Alueella voi esiintyä pisamia ja neurofibromeja. Vakavampia NF1-komplikaatioita ei yleensä ole.
Segmenttinen NF1 johtuu NF1-geenin somaattisesta tai post-sygoottisesta mutaatiosta. Täysin puhalletun NF1: n leviämisen riski jälkeläisille on pieni, mutta siitä on raportoitu. NF1-mutaatiota ei tunnisteta veressä, mutta se voidaan havaita cafe-au-lait-makulan ihobiopsiasta.
Aikaisemmin ajateltiin useita cafe-au-lait-makuloita ja kainalon tai nivusten pisamia. olla patognomoninen NF1: lle. Nyt tiedetään, että Legius-oireyhtymällä voi olla samat pigmentaariset piirteet. Vakavampia tuumorigeenisiä ilmenemismuotoja ei näytä esiintyvän Legius-oireyhtymää sairastavilla potilailla. Tämän häiriön tunnistamisella voi olla merkittäviä ennuste- ja seurantavaikutuksia potilaisiin. On arvioitu, että 1-2 prosentilla potilaista, jotka täyttävät NIH-diagnoosikriteerit, jotka täyttävät yksinomaan pigmenttitulokset, on todellakin Legius-oireyhtymä.
Mikä on todiste?
Shah, KN. ”Cafe-au-laitin diagnostinen ja kliininen merkitys”. Pediatr Clin N am. Voi. 57. 2010. s. 1131–53. (Hyvin viitattu ja perusteellinen katsaus cafe-au-lait-makuloihin ja niihin liittyviin oireyhtymiin. Taulukot, joissa esitetään yhteenveto differentiaalidiagnoosista ja niihin liittyvistä oireyhtymistä, ovat saatavilla.)
Nunley, KS, Gao, F, Albers, AC, Bayliss, SJ, Gutmann, DH. ”Cafe-au-lait-makuloiden ennustearvo ensimmäisessä kuulemisessa tyypin 1 neurofibromatoosin diagnosoinnissa”. Arch Dermatol. Voi. 145. 2009. s. 883-7. (Retrospektiivinen tutkimus, jossa tutkittiin 110 lasta, jotka Tässä tutkimuksessa havaittiin, että 77% lapsista, joilla oli vähintään 6 makulaa, täyttivät lopulta NF1: n diagnostiset kriteerit ja tämä todennäköisyys kasvoi cafe-au-lait-makuloiden lisääntyessä ja tyypillisen morfologian kasvaessa.)
Korf, BR. ”Diagnostinen tulos lapsilla, joilla on useita kahvila-au-lait”. Pediatrics. Vuosikerta 90. 1992, s. 924-7. (Prospektiivinen tutkimus, jossa seurattiin kliinisesti 41 lasta, joilla oli kuusi tai useampia kahviloita Seitsemänkymmentäkolme prosenttia täytti NF1: n diagnostiset kriteerit.)
De Schepper, S, Bouncneau, J, Lambert, J, Messiaen, L, Naeyaert, JM. ”Pigmenttisolu- liittyvät ilmenemismuodot tyypin 1 neurofibromatoosissa: an ”. Pigment Cell Res. voi. 18. 2004. s. 13-24. (Perusteellinen kuvaus tunnetusta etiologiasta ja d cafe-au-lait-makuloiden patofysiologia potilailla, joilla on NF1.)
De Schepper, S, Maertens, O, Callens, T, Naeyaert, JM, Lambert, J, Messiaen, L. ”Somaattinen mutaatio analyysi NF1 cafe-au-lait -paikoissa paljastaa kaksi NF1-osumaa ”. J Invest Dermatol. Voi. 128. 2008. s. 1050–53. (Ensimmäinen raportti, joka osoitti cafe-au-lait-makuloita NF1: ssä, johtuu molempien NF1-alleelien menetyksistä.)
(Denayer, E, Chmara, M, Brems, H, Maat Kievit, A, van Bever, Y. ”Legius-oireyhtymä neljätoista”. Hum Mutat. Voi. 32. 2011. s. E1985-1998. (Katsaus 30 Legius- tai NF1-kaltaista oireyhtymää sairastavan henkilön kliiniseen ja geneettiseen piirteeseen.)
Muram-Zborovski, TM, Stevenson, DA, Viskochil, DH, Dries, DC, Wilson, AR, Mao, R. ”SPRED1-mutaatiot neurofibromatoosissa”. J Child Neurol. voi. 25. 2010. s. 1203-9. (Prospektiivinen tutkimus, jossa havaittiin 1,3% NF-klinikalle suuntautuneista potilaista, jotka täyttivät NF1-diagnostiikkakriteerit NF1-sataman SPRED1-mutaatioille. Tämä todennäköisyys kasvaa iän myötä, jos ei-pigmentoituneita NF1-löydöksiä ei ole.)
Carpo, BG, Grevelink, JM, Grevelink, SV. ”Pigmentoituneiden vaurioiden laserhoito”. Semin Cutan Med Surg. Voi. 18. 1999. s. 233-43. (Katsaus pigmenttivaurioiden laserhoitoihin, mukaan lukien kahvila -au-lait-makulat.)
Nakayama, J, Kiryu, H, Urabe, K, Matsuo, S, Shibata, S.”D3-vitamiinin analogit parantavat cafe-au-lait -paikkoja von Recklinghausenin tautia sairastavilla potilailla: kokeelliset ja kliiniset”. Eur J Dermatol. Voi. 9. 1999. s. 202-5. (Tässä tapausselostuksessa kuvattiin kahta potilasta, joilla oli suuri kahvila-au-lait-makulat, joita hoidettiin ajankohtaisella takalsitolilla. Kahvila-au-lait-makulat näyttivät kevyemmiltä kuuden kuukauden hoidon jälkeen.)
Copyright © 2017, 2013 Decision Support in Medicine, LLC. Kaikki oikeudet varattu.
Kukaan sponsori tai mainostaja ei ole osallistunut lääketieteellisen päätöksentekotukipalvelun tarjoamaan sisältöön, hyväksynyt tai maksanut siitä. Lisensoitu sisältö on DSM: n omaisuutta ja tekijänoikeuksien alaista.