Geenit periytyvät biologisilta vanhemmiltamme tietyillä tavoilla. Yksi geeniemme perintömalleista on nimeltään autosomaalinen resessiivinen perintö.
Mikä on autosomaalinen resessiivinen perintö?
Autosomaalinen resessiivinen perintö tarkoittaa, että geeni sijaitsee yhdessä autosomeista (kromosomiparit 1 – 22). Tämä tarkoittaa, että miehillä ja naisilla on sama vaikutus. ”Recessiivinen” tarkoittaa, että ominaisuuden saamiseksi tarvitaan kaksi kopiota geenistä, toinen on peritty äidiltä ja toinen isältä. Henkilön, jolla on vain yksi resessiivinen geeni, sanotaan olevan piirteen tai taudin ”kantaja”, mutta heillä ei ole mitään terveysongelmia ”kantaa” yhtä geenikopiota. Useimmat ihmiset eivät tiedä, että heillä on taudin resessiivinen geeni, ennen kuin heillä on lapsi, jolla on sairaus. Kun vanhemmilla on ollut lapsi, jolla on uusiutuva piirre tai sairaus, jokaisella seuraavalla raskaudella on yksi neljästä tai 25 prosentin mahdollisuus, että toinen lapsi syntyy samalla piirteellä tai häiriöllä. Tämä tarkoittaa sitä, että on kolme neljästä tai 75 prosenttia mahdollisuus, että toisella lapsella ei ole ominaisuutta tai sairautta:
Lapsen syntymä lapsi, jolla on resessiivinen tila, on usein täydellinen yllätys perheelle, koska useimmissa tapauksissa ei ole aikaisempaa perheen historiaa resessiivisestä tilasta. Monet autosomaaliset resessiiviset olosuhteet esiintyvät tällä tavalla. Kuten edellä mainittiin, henkilö, joka ”kantaa” yhtä kopiota autosomaalisesta resessiivisestä geenistä, ei yleensä tiedä kantavansa geeniä, koska heillä ei ole merkkejä taudista tai tilasta. On arvioitu, että kaikilla ihmisillä on noin 20 resessiivistä geeniä, jotka aiheuttavat geneettisiä sairauksia tai olosuhteita. Yleensä henkilö ei tiedä, että hänellä on resessiivinen geeni, ellei hänellä ole tautia perheessään tai jos hänellä on ollut sairas lapsi.
Mitä ovat autosomaaliset resessiiviset häiriöt?
Mutaatioita (tai muutoksia geeniä koodaavassa DNA: ssa) on tapahtunut ajan myötä eri puolilla maailmaa. Kuka tahansa voi kantaa lähes mitä tahansa resessiivistä geeniä; kuitenkin voi olla, että tietyillä etnisillä ryhmillä on todennäköisemmin tiettyjä resessiivisiä geenejä mutaation alkuperän takia. Esimerkiksi Tay Sachsin taudin aiheuttava geeni löytyy yleisimmin Ashkenazi-juutalaisesta alkuperästä (koska mutaation uskotaan olevan peräisin tältä Itä-Euroopan alueelta), mutta se voidaan nähdä myös henkilöillä, jotka eivät ole Ashkenazit.
Mitkä ovat erityyppisiä autosomaalisia resessiivisiä häiriöitä?
Esimerkkejä autosomaalisista resessiivisistä häiriöistä ovat kystinen fibroosi, sirppisoluanemia ja Tay Sachsin tauti.
Kystinen fibroosi (CF)
Kystinen fibroosi on yksi yleisimmistä perinnöllisistä yksittäisen geenin häiriöistä valkoihoisilla. Noin yksi 2500: sta valkoihoisesta vauvasta syntyy CF: llä ja noin yksi 25: stä pohjoiseurooppalaisesta valkoihoisesta kantaa CF-geeniä. CF-potilaat erittävät epänormaaleja kehon nesteitä, mukaan lukien epätavallinen hiki ja paksu lima, joka estää kehoa puhdistamasta keuhkoja kunnolla. Lima keskeyttää elintärkeiden elinten toiminnan ja johtaa kroonisiin infektioihin. Klassinen CF sisältää myös haiman ja vähentää tärkeiden ravintoaineiden imeytymistä. Elinajanodote on parantunut, mutta viime kädessä kuolema johtuu useimmiten hengitysvajauksista. Muilla ihmisillä, joilla on CF-variantteja, voi olla vain keuhkojen osallistuminen, sinuiitti tai hedelmättömyys.
Sirppisoluanemia (SC)
Sirppisoluanemia on yksi yleisimmistä, perinnöllisimmistä yksittäisen geenin häiriöistä afrikkalaisamerikkalaisissa. Noin yksi 600 afrikkalaisamerikkalaisesta vauvasta syntyy SC: n kanssa, ja noin joka 12. afroamerikkalaisesta ihmisestä on SC-geeni. Sirppisolutautiin liittyy punasoluja eli hemoglobiinia ja niiden kykyä kuljettaa happea. Normaalit hemoglobiinisolut ovat sileitä, pyöreitä ja joustavia, kuten O-kirjain, joten ne voivat liikkua helposti kehossamme olevien astioiden läpi. Sirppisoluhemoglobiinisolut ovat jäykkiä ja tahmeita ja muodostavat sirpin tai C-kirjaimen muodon, kun ne menettävät happensa. Nämä sirppisolut pyrkivät ryhmittymään yhteen eivätkä voi helposti liikkua verisuonten läpi. Klusteri aiheuttaa tukoksen ja pysäyttää terveellisen, normaalin happea kuljettavan veren. Tämä tukos aiheuttaa sirppisolutaudin tuskallisia ja vahingollisia komplikaatioita.
Sirppisolut elävät vain noin 15 päivää, kun taas normaalit hemoglobiinisolut voivat elää jopa 120 päivää. Myös sirppisolut voivat tuhota pernan muodon ja jäykkyyden vuoksi. Perna on elin, joka auttaa suodattamaan veren infektioista. Sirppisolut juuttuvat tähän suodattimeen ja kuolevat. Elimistössä kiertävien hemoglobiinisolujen määrän vähenemisen vuoksi sirppisolua sairastavalla henkilöllä on krooninen anemia. Perna kärsii myös vahingoista sirppisoluissa, jotka estävät terveitä happea kuljettavia soluja.Toistuvien tukosten jälkeen perna on hyvin pieni eikä toimi kunnolla. Ilman toimivaa pernää nämä henkilöt ovat alttiimpia infektioille. Imeväiset ja pikkulapset ovat vaarassa saada hengenvaarallisia infektioita. Hoito sisältää nopean kiireellisen hoidon kuumetta ja infektioita varten, asianmukaiset rokotukset, penisilliini ja anemian hoito.
Tay Sachsin tauti
Tay Sachsin tauti on kohtalokas häiriö lapsilla (yleensä 5-vuotiaana), joka aiheuttaa keskushermoston progressiivisen rappeutumisen. Se johtuu heksosaminidaasi A: n (tai heksan A) entsyymin puuttumisesta. Ilman hex A: ta rasva-aine kerääntyy kehon hermosoluihin, erityisesti aivoihin. Prosessi alkaa raskauden alkuvaiheessa, kun vauva kehittyy, mutta se ilmenee vasta useita kuukausia syntymän jälkeen. Tähän päivään mennessä Tay Sachsille ei ole parannuskeinoa. Tohtori Tay ja tohtori Sachs, jotka alun perin kuvasivat tätä ehtoa, huomauttivat, että useimmat Tay Sachsin vauvat olivat yleensä itäisen Euroopan juutalaisia. Noin joka 30. Ashkenazi-juutalaisten syntyperästä on Tay Sachs -geeni.