Achondroplasia (Suomi)

Achondroplasian riskitekijät

Geneettinen vika voidaan siirtää vanhemmalta lapselle. Noin 80 prosentissa tapauksista achondroplasia johtuu spontaanista mutaatiosta (äkillinen geneettinen vika), joka esiintyy kehittyvässä alkiossa.

Achondroplasian oireet

Seuraavat ovat yleisimpiä achondroplasian oireet; jokainen lapsi voi kuitenkin kokea tilan eri tavalla:

  • lyhentyneet kädet ja jalat, jolloin olkavarret ja reidet vaikuttavat enemmän kuin käsivarret ja sääret
  • Suuri pään koko näkyvä otsa ja litistetty nenäsilta
  • Ruuhkautuneet tai väärin kohdistetut hampaat
  • Kaareva alempi selkäranka, tila, jota kutsutaan myös lordoosiksi (tai taaksepäin), joka voi johtaa kyfoosiin tai kehitykseen pieni kyynärpää lähellä hartioita, joka yleensä menee pois, kun lapsi alkaa kävellä
  • pienet nikamakanavat, jotka voivat johtaa selkäytimen puristumiseen murrosiässä
  • kumartuneet sääret
  • Lyhyet ja leveät litteät jalat
  • Lisätilaa keski- ja rengassormien välillä (kutsutaan myös kolmikätiseksi kädeksi)
  • Huono lihasten sävy ja löysät nivelet
  • Usein välikorvan infektiot, jotka voivat johtaa kuulon heikkenemiseen
  • Viivästyneet kehityksen välitavoitteet – esimerkiksi kävelyä voi tapahtua 18–24 kuukauden ikäisinä noin 12 kuukauden sijasta

Achondroplasian oireet saattavat muistuttaa muita ongelmia tai sairauksia. Ota aina yhteys lääkäriin diagnoosin saamiseksi.

Achondroplasian diagnoosi

Achondroplasia voidaan diagnosoida ennen syntymää sikiön ultraäänellä tai syntymän jälkeen täydellisen sairaushistorian ja fyysisen tutkimuksen avulla.

DNA-testaus on nyt saatavilla ennen syntymää sikiön ultraäänitulosten vahvistamiseksi vanhemmille, joilla on suurempi riski saada lapsi, jolla on achondroplasia.

Neurologiset ongelmat Achondroplasiassa

Neurologiset häiriöt johtuvat puristus, joka syntyy, kun lapset kasvavat luita nopeammin. Pysähtynyt luun kasvu kallon juuressa ja selkärangassa voi aiheuttaa selkäytimen ja aivorungon puristumisen.

Tämä voi pakata tärkeimmät hermojärjestelmät, kuten aivorungon, selkäytimen, selkäydinhermon juuret ja aivo-selkäydinnesteen (CSF) tilat. Loppujen lopuksi tämä voi johtaa neurologisiin puutteisiin, mukaan lukien:

Kohdunkaulalihaksen myelopatia

Puristus foramen magnumin kohdalla – kallon juuressa oleva luinen reikä, jonka läpi aivorungo ja selkäydin poistuvat kallo – voi aiheuttaa lapsen aivorungon ”taittumisen”, mistä seuraa:

  • hyvin vilkkaat refleksit
  • tunnottomuus
  • heikkous
  • Lisääntynyt ärtyneisyys
  • Huono ruokinta
  • Vaikeus kävellä
  • Suolen ja virtsarakon hallinnan menetys
  • Uniapnea (jaksot unen aikana, kun lapsi lopettaa hengityksen)

Aivorungon puristus voi johtaa kuolemaan, jos sitä ei hoideta, joten achondroplasiaa sairastavien lasten vanhempien ja lääkäreiden tulisi tarkkailla näitä oireita.

Jos mitä tahansa näistä ilmenee, lapsesi tulisi käydä lasten neurologin, lasten neurokirurgin tai lasten ortopedin luona, joka saattaa suositella lapsesi pään, kaulan tai selkärangan MRI-tutkimuksia.

Hydrocephalus

Kun kapeneva ne Selkärangan pohja estää CSF: ää virtaamasta vapaasti aivorungon ympäri tai kalloon sisään ja ulos, CSF kerääntyy kammioihin (tilat aivoissa). Tuloksena oleva tila on vesipää. Vauvoilla vesipuheen ilmeisin oire on nopeasti kasvava pään ympärysmitta. Muita oireita ovat:

  • päänsärky
  • ärtyneisyys
  • letargia
  • oksentelu

Koska suurentunut pää on normaalia achondroplasiaa sairastavilla lapsilla, lastenlääkärit voivat käyttää erityistä pään kehän kasvukaaviota erottaakseen normaalin kasvun ja mahdollisen vesipää.

Selkäytimen myelopatia

Joskus selkärangan nikamat achondroplasiaa sairastavat lapset eivät kasva tarpeeksi, jotta selkäytimestä lähteville ja sisään tuleville hermoille olisi riittävästi tilaa kulkeutua sisään ja ulos luisesta selkärangasta.

Jos vain yksi hermojuuri puristuu, lapset voivat kokea kipua , tunnottomuus tai heikkous tietyssä käsivarressa tai jalassa. He saattavat näyttää mieluummin käyttävänsä toista kättä toisensa yli jo varhaislapsuudessa tai valittavat selkänsä tai käsivarren kipua.

Vakavammissa tapauksissa koko selkäydin voidaan puristaa aiheuttaen heikkoutta ja puutumista koko kehossa selkäytimen puristuksen alapuolella sekä suoliston ja virtsarakon hallinnan menetys.

Achondroplasia-hoito

Imeväisiä on tarkkailtava tarkasti kahden ensimmäisen elinvuoden ajan. Sitten seurattiin 1-2 vuoden välein komplikaatioiden arvioimiseksi.

Hoidettaessa achondroplasiaa sairastavia lapsia lääkärit ottavat säännöllisesti röntgenkuvia seuratakseen selkärangan ja alaraajojen asemaa.Aivojen ja selkärangan magneettikuvaus auttaa lääkäreitä havaitsemaan selkärangan ahtauman kehittymisen, ja TT-skannauksia määrätään toisinaan selkärangan nikamien visualisoimiseksi.

Selkärangan ahtauman hoito voi sisältää dekompressiota ja fuusiota. Hoito alaraajojen vääristymiin saattaa sisältää leikkauksen raajojen korjaamiseksi.

Jos löydetään vaarallisesti puristettu alue foramen magnumista tai selkärangasta, kirurgi voi poistaa luun ja nivelsiteet ongelma-alueelta saadakseen enemmän tilaa aivojen ja selkärangan rakenteille.

Niskan ja selkärangan rakenteellinen eheys ei vaarannu näissä toimenpiteissä, ja potilailla on taipumus toimia hyvin. Koska lapset kasvavat edelleen, he saattavat tarvita lisäpakkauksia. Kirurginen dekompressio onnistuu parhaiten, kun se suoritetaan nopeasti, koska puristusongelmat voivat tulla pysyviksi kuukausien tai vuosien ajan, jos niitä ei hoideta.

Achondroplasiaa sairastava lapsi, jolla on kehittynyt vesipää, saattaa tarvita ventrikulaarisen vatsaontelon shuntin. Tässä tapauksessa lasten neurokirurgi voi lievittää CSF: n kertymistä lapsen aivokammioihin asettamalla pitkän, ohuen putken ihon alle. Toinen pää sijoitetaan kammioon ja toinen vatsaan, jolloin CSF voi virrata kontrolloidulla vauhdilla ulos lapsen päästä sinne, missä se voidaan nopeasti ja turvallisesti imeytyä verenkiertoon. nykyaikaiset lääketieteelliset toimenpiteet achondroplasiaa sairastaville lapsille voivat optimoida heidän mahdollisuudensa kokonaiseen ja onnelliseen elämään.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *