Fatti sulla sindrome di Down

Fatti sulla sindrome di Down in spagnolo: Sindrome De Down Factores

Cosè la sindrome di Down?

La sindrome di Down è una condizione genetica che causa ritardi nello sviluppo fisico e intellettuale. Si verifica in 1 su 792 nati vivi. Gli individui con sindrome di Down hanno 47 cromosomi invece dei soliti 46. È il disturbo cromosomico più frequente. La sindrome di Down non è correlata a razza, nazionalità, religione o status socioeconomico. Il fatto più importante da sapere sugli individui con sindrome di Down è che sono più simili agli altri che diversi.

Diagnosi

La sindrome di Down viene solitamente identificata alla nascita o subito dopo. Inizialmente la diagnosi si basa sulle caratteristiche fisiche che sono comunemente osservate nei bambini con sindrome di Down. Questi includono un tono muscolare basso, una singola piega sul palmo della mano, un profilo del viso leggermente appiattito e uninclinazione verso lalto per gli occhi. La diagnosi deve essere confermata da uno studio cromosomico (cariotipo). Un cariotipo fornisce una visualizzazione visiva dei cromosomi raggruppati per dimensione, numero e forma. I cromosomi possono essere studiati esaminando le cellule del sangue o dei tessuti.

Causa

La sindrome di Down è solitamente causata da un errore nella divisione cellulare chiamato non disgiunzione. Non è noto il motivo per cui ciò si verifica. Tuttavia, è noto che lerrore si verifica al momento del concepimento e non è correlato a nulla che la madre abbia fatto durante la gravidanza. È noto da tempo che lincidenza della sindrome di Down aumenta con lavanzare delletà materna. Tuttavia, l80% dei bambini con sindrome di Down nasce da donne di età inferiore a 35 anni.

Tipi di sindrome di Down

Ci sono tre modelli cromosomici che provocano la sindrome di Down:

1. La trisomia 21 (non disgiunzione) è causata da una divisione cellulare difettosa che fa sì che il bambino abbia tre cromosomi n. 21 invece di due. Prima o al momento del concepimento, una coppia di cromosomi # 21 nelluovo o nello sperma non riesce a separarsi correttamente. Il cromosoma in più viene replicato in ogni cellula del corpo. Il novantacinque per cento di tutte le persone con sindrome di Down ha la trisomia 21.
2. La traslocazione rappresenta solo il 3 – 4% di tutti i casi. Nella traslocazione una parte del cromosoma n. 21 si interrompe durante la divisione cellulare e si attacca a un altro cromosoma. La presenza di un pezzo in più del 21 ° cromosoma causa le caratteristiche della sindrome di Down. A differenza della trisomia 21, che è il risultato di un errore casuale nella divisione cellulare precoce, la traslocazione può indicare che uno dei genitori trasporta materiale cromosomico disposto in modo insolito. La consulenza genetica può essere richiesta per accertare maggiori informazioni quando si verificano queste circostanze.
3. Il mosaicismo si verifica quando la non disgiunzione del cromosoma n. 21 avviene in una delle divisioni cellulari iniziali dopo la fecondazione. Quando ciò accade, cè una miscela di due tipi di cellule, alcune contenenti 46 cromosomi e altre 47. Le cellule con 47 cromosomi contengono un 21 ° cromosoma in più. A causa del modello “a mosaico” delle cellule, viene utilizzato il termine mosaicismo. Questo tipo di sindrome di Down si verifica solo nell1-2% di tutti i casi di sindrome di Down.

Indipendentemente dal tipo di sindrome di Down che una persona può avere, una parte critica del 21 ° cromosoma è presente in alcune o tutte le loro cellule. Questo materiale genetico aggiuntivo altera il corso dello sviluppo e causa le caratteristiche associate alla sindrome.

Apprendimento & Sviluppo

È importante ricordare che mentre i bambini e gli adulti con sindrome di Down sperimentano ritardi nello sviluppo, hanno anche molti talenti e doni e dovrebbero essere donati lopportunità e lincoraggiamento a svilupparli.

La maggior parte dei bambini con sindrome di Down ha menomazioni da lievi a moderate, ma è importante notare che sono più simili agli altri bambini che diversi. I servizi di intervento precoce dovrebbero essere forniti a breve dopo la nascita Questi servizi dovrebbero includere p terapie fisiche, del linguaggio e dello sviluppo. La maggior parte dei bambini frequenta le scuole del vicinato, alcuni in classi regolari e altri in classi di educazione speciale. Alcuni bambini hanno bisogni più significativi e richiedono un programma più specializzato.

Alcuni diplomati delle scuole superiori con sindrome di Down partecipano allistruzione post-secondaria. Molti adulti con sindrome di Down sono in grado di lavorare nella comunità, ma alcuni richiedono un ambiente più strutturato.

Problemi di salute

Molti bambini con sindrome di Down hanno complicazioni di salute oltre alle normali malattie infantili . Circa il 40% dei bambini ha difetti cardiaci congeniti. È molto importante che un ecocardiogramma venga eseguito su tutti i neonati con sindrome di Down al fine di identificare eventuali problemi cardiaci gravi che potrebbero essere presenti.Alcune delle condizioni cardiache richiedono un intervento chirurgico mentre altre richiedono solo un attento monitoraggio. I bambini con sindrome di Down hanno una maggiore incidenza di infezioni, problemi respiratori, della vista e delludito, nonché della tiroide e di altre condizioni mediche. Tuttavia, con unadeguata assistenza medica, la maggior parte dei bambini e degli adulti con sindrome di Down può condurre una vita sana. Laspettativa di vita media degli individui con sindrome di Down è di 60 anni, e molti vivono tra i 60 ei 70 anni.

Diagnosi prenatale

Per le donne in gravidanza sono disponibili due tipi di procedure: test di screening e test diagnostici. I test di screening stimano il rischio che il bambino abbia la sindrome di Down. I test diagnostici indicano se il bambino ha effettivamente o meno la sindrome di Down.

Test di screening

• I test sul siero materno, come il triplo schermo o il quadruplo schermo, misurano quantità di varie sostanze nel sangue. Questi test vengono solitamente eseguiti tra la 15a e la 20a settimana di gestazione.
• Sono stati sviluppati test non invasivi più recenti che cercano materiale genetico del bambino nel sangue della madre. Possono essere eseguiti prima durante la gravidanza e sono più accurati di altri test di screening, ma attualmente sono raccomandati solo per gravidanze “ad alto rischio”.
• I sonogrammi (ultrasuoni) vengono solitamente eseguiti in combinazione con altri screening. Questi possono mostrare alcuni tratti fisici utili per il calcolo del rischio di sindrome di Down.
• I test di screening non confermano accuratamente la diagnosi di sindrome di Down. Infatti, si verificano frequentemente falsi positivi e falsi negativi.

Test diagnostici

Sono attualmente disponibili tre test diagnostici:

• Il campionamento dei villi coriali (CVS) viene condotto tra 10 e 12 settimane. In questo test, verrà prelevato e analizzato un piccolo pezzo di placenta (villi coriali).
• Lamniocentesi viene eseguita tra le 14 e le 20 settimane. Viene prelevato un piccolo campione di liquido amniotico e vengono testate le cellule nel fluido .
• Il prelievo percutaneo di sangue ombelicale (PUBS) viene eseguito dopo 18 settimane. Questo test esamina il sangue d dal cordone ombelicale.