De cada 100 personas en el mundo, solo una o dos tendrán el pelo rojo.
Y cuando te encuentras con una pelirroja con ojos azules, estás viendo la combinación de colores más rara de todas para los seres humanos.
Alrededor del 17% de las personas tienen ojos azules y, cuando se combinan con el 1-2% de cabello rojo, las probabilidades de tener ambos rasgos rondan el 0,17 por ciento. Eso es 13 millones de personas, de los 7,6 mil millones en la Tierra.
Entonces, con números tan bajos, ¿las pelirrojas con ojos azules podrían extinguirse realmente?
La razón por la que estos looks son tan inusuales es porque son el resultado de dos conjuntos diferentes de instrucciones de ADN, o mutaciones, que ocurren en la misma persona, explica el profesor Mark Elgar, biólogo evolutivo de la Universidad de Melbourne.
«Las mutaciones ocurrieron hace decenas de miles de años, y ahora se han establecido como diferentes versiones o variantes de los genes que ayudan a determinar nuestro color de piel y ojos.
» Cabello rojo y los ojos azules son rasgos recesivos, lo que significa que una persona necesita heredar los genes del cabello rojo y los ojos azules, de ambos padres. Por el contrario, el cabello castaño y los ojos marrones son rasgos dominantes, por lo que son mucho más frecuentes ”.
En algunas regiones del mundo, las pelirrojas son más comunes y representan entre el 10 y el 30 por ciento de la población de Escocia e Irlanda, por ejemplo. Las personas de ojos azules también son más comunes en las regiones bálticas del norte de Europa.
«Hay varias formas en que los rasgos raros se pueden perder de una población», dice el profesor Elgar.
«Un error común es que cuando un rasgo es raro, podría perderse debido a un efecto de dilución: los pocos individuos que portan el gen no se reproducen, por lo que se pierde para las generaciones futuras.
«Pero aunque es recesivo, es poco probable que el cabello rojo sufra este efecto. Incluso cuando no siempre podemos ver el cabello rojo, muchas personas todavía portan los genes.
«Otro caso es donde un gen reduce la posibilidad de que un individuo se reproduzca , quizás al aumentar el riesgo de mortalidad temprana, y nuevamente, estos genes se volverían más raros en las sucesivas generaciones ”, explica.
Los orígenes del cabello rojo
El cabello rojo se origina a partir de mutaciones en un gen involucrado en la pigmentación de la piel y el cabello, llamado receptor de melanocortina 1 (MC1R) en el cromosoma 16.
El MC1R es como un punto de control para el pigmento melanina. Las mutaciones del cabello rojo en este gen dan como resultado que una persona produzca más del pigmento rojo feomelanina, presente en nuestros labios y pezones, y menos del pigmento eumelanina que da como resultado piel y cabello castaños y bronceado de la piel.
El efecto de flujo continuo de la mutación no es solo la piel pálida, sino también el cabello rojo y, a menudo, las pecas.
El profesor Elgar señala que MCR1 también es un rasgo cuantitativo, lo que significa que, según la versión de la mutación que porta una persona, existe una variación en la apariencia de los portadores del gen.
«Esta es la razón por la que las pelirrojas pueden variar desde el rubio fresa, el cabello castaño rojizo o el cabello rojo llameante».
También puede haber otros genes involucrados en el color del cabello rojo, como en cromosoma 4, pero los cambios en MC1R son un factor común.
Varios estudios han revelado un efecto sorprendente y no visible de la mutación MC1R. Descubrieron que los pelirrojos tienen una respuesta al dolor diferente a la de las personas con otro cabello colores.
Un estudio encontró que las personas con cabello rojo son más sensibles al dolor térmico, mientras que otros investigadores concluyeron que los pelirrojos son menos sensibles al dolor inducido eléctricamente.
Los estudios también muestran que los cirujanos deben usar 19 por ciento más anestésico en mujeres pelirrojas que en mujeres de cabello castaño para sedarlas.
La teoría detrás de la relación entre el cabello rojo y el dolor es que La proteína MCR1 tiene dos funciones. Actúa como receptor o «receptor» de las hormonas impulsoras de pigmentos, así como de las hormonas analgésicas conocidas como endorfinas.
Los orígenes de los ojos azules
En 2008, los investigadores descubrieron una mutación genética que tuvo lugar hace 6.000-10.000 años y se cree que es la fuente genética original de todos los humanos de ojos azules vivo en el planeta hoy. La mutación también se encuentra en un gen responsable del pigmento melanina, esta vez en el iris de los ojos.
Los científicos originalmente pensaron que el color de los ojos estaba determinado por un solo gen y seguían un patrón de herencia simple en el que los ojos marrones dominaban los ojos azules.Sin embargo, estudios posteriores mostraron que este modelo era demasiado simplista y que hay múltiples genes involucrados en el color de los ojos.
Los principales genes responsables son OCA2 y HERC2, ubicados en el cromosoma 15. Varias variaciones comunes en el gen OCA2 dan como resultado menos melanina en el iris, lo que lleva a ojos azules en lugar de marrones en las personas que portan la variación.
Una región del gen HERC2 cercano también controla la actividad (expresión) del gen OCA2, activándolo o desactivándolo según sea necesario. Entonces, aunque es poco común, los padres con ojos azules pueden tener hijos con ojos marrones.
La buena noticia para los rasgos recesivos tanto del cabello rojo como de los ojos azules es que muchas más personas portan los genes de las que podemos ver.
«Los genes recesivos pueden permanecer ocultos durante mucho tiempo, por lo que los padres de ojos marrones pueden tener un hijo de ojos azules, al igual que los padres de cabello castaño pueden tener un bebé pelirrojo», dice el profesor Elgar.
«Si ambos padres son portadores del gen MC1R, hay una posibilidad entre cuatro de que su bebé tenga el pelo rojo, una posibilidad de dos entre cuatro de que sea portador del gen y solo una posibilidad de uno entre cuatro de no transmitir el gen en absoluto.
«Así que, felizmente, no parece que los rasgos vayan a desaparecer debido a la dilución de los genes pelirrojos o de ojos azules de la población humana».
Pelirrojas al sol
Pero la mutación MC1R puede afectar la salud de las pelirrojas.
Un estudio reciente encontró un 42% más de mutaciones en el ADN asociadas al sol en melanomas de personas llevando solo una copia del pelo rojo MC1 Variante del gen R. Estas son personas con una copia de la mutación que no siempre tienen el pelo rojo y la piel pálida; los pelirrojos tienen dos copias de la mutación.
Los investigadores predicen que debido a que la mutación MC1R da como resultado niveles más altos de la mutación rojiza pigmento feomelanina, esto da como resultado una mayor susceptibilidad al daño UV en el ADN.
Se estima que las mutaciones más altas del ADN equivalen a dos décadas más de exposición al sol que otros tipos de piel.
Profesor Elgar señala que la mutación para una piel más pálida en realidad puede haber sido una ventaja cuando los humanos se mudaron de África a las latitudes del norte, donde la luz solar es menos intensa.
«Debido a que una piel más clara mejora la absorción de la luz solar, habría mejorado la producción de vitamina D en el cuerpo en estos países.
«Por el contrario, los pelirrojos que ahora viven en regiones con luz solar intensa, como Australia, están en desventaja porque carecen del pigmento eumelanina en la piel. Este pigmento oscurece la piel y actúa como protector solar natural. Las altas cantidades de melanina en el iris de los ojos marrones también brindan protección solar, lo que los ojos azules no brindan ”.
Los mecanismos que provocan el melanoma son complejos y los efectos de MC1R son solo una pieza del rompecabezas porque las personas con una sola copia de la mutación MC1R tiene un mayor riesgo y los melanomas también ocurren en áreas de la piel que no están expuestas a la luz solar.
La gerente de SunSmart del Consejo del Cáncer de Victoria, Heather Walker, dice que la buena noticia es que la protección solar puede reducir el riesgo de cáncer de piel riesgo a cualquier edad.
Si bien los pelirrojos pueden tener un mayor riesgo de cáncer de piel que otros australianos, todos somos susceptibles a la enfermedad. Por eso, todos debemos proteger nuestra piel cuando estamos al aire libre durante las épocas de protección solar (cuando el nivel de rayos ultravioleta es de 3 o más).
«En verano, la mayoría de los habitantes de Victoria solo necesitan unos minutos de exposición al sol. a media mañana o media tarde para los niveles de vitamina D. El cuerpo solo absorbe una cantidad limitada de vitamina D a la vez, por lo que pasar más tiempo al sol no aumentará los niveles de vitamina D, pero aumentará el riesgo de cáncer de piel.
El Cancer Council también recomienda monitorear la piel en busca de nuevas manchas o manchas que cambien de forma, tamaño o color y consultar a su médico lo antes posible para que lo examine.
Profesor Elgar agrega que con respecto al cáncer y otras afecciones potencialmente mortales, en última instancia, y en ocasiones desafortunadamente, la supervivencia de atributos particulares de nuestra especie solo se reduce a si los individuos viven lo suficiente para transmitir sus genes a la descendencia.
«Las mujeres pelirrojas suelen reproducirse mucho antes de la edad promedio de aparición del cáncer de piel, alrededor de los 60 años. (pero puede ocurrir a partir de los 30 años, especialmente en mujeres). Así que no esperaríamos que el gen del cabello rojo desapareciera debido a los efectos negativos del gen MC1R ”.
Parece que el futuro parece brillante para los pelirrojos de ojos azules, porque suficientes personas portan los genes para mantener estos rasgos apareciendo en la población humana.
Mientras las pelirrojas cuiden su piel pálida al sol, deberían tener una vida saludable con sus gloriosos mechones.
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