¿Qué es la retinosis pigmentaria?
Es una patología hereditaria que se caracteriza por la degeneración precoz y progresiva de las células retinianas, fundamentalmente, las fotorreceptoras: los bastones (visión nocturna) y los conos (percepción de colores y detalles), que convierten la luz en señales que se transmiten al cerebro.
La retinosis pigmentaria se engloba dentro del grupo de las enfermedades consideradas «raras” o minoritarias –afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 personas–, aunque se trata de la distrofia hereditaria de la retina más frecuente.
¿Por qué se produce?
La retinosis pigmentaria es una enfermedad genética de la retina.
Actualmente, hay descritos más de 100 genes implicados y se han identificado más de 2.000 mutaciones. Sin embargo, estas solo explican una parte de los casos de retinosis pigmentaria y, en alrededor de un 25-30% de las familias afectadas a las que se realiza un diagnóstico genético, no se logra identificar la causa molecular. Esto significa que todavía quedan nuevos genes y mutaciones por asociar a la enfermedad, un reto al que se orienta la investigación y para el que Fundación IMO tiene actualmente 2 proyectos en marcha en el laboratorio.
Herencia de la retinosis pigmentaria
La genética es compleja en esta distrofia de la retina, ya que puede transmitirse a través de diferentes patrones de herencia:
- Dominante: afectos en todas las generaciones de la familia.
- Recesiva: salta generaciones. Hay afectos en una generación y, en las otras, miembros portadores.
- Ligada al cromosoma X: afectos solo varones y mujeres portadoras.
¿Cómo se puede prevenir?
Dado que es de origen genético, no se puede evitar la aparición de la retinosis pigmentaria. Sin embargo, detectarla tempranamente permite anticiparse a la enfermedad y realizar un buen seguimiento oftalmológico de los pacientes para controlar posibles problemas asociados (por ejemplo, otras alteraciones en la retina o catarata).
Como refuerzo del diagnóstico clínico, contar con un diagnóstico genético que determine la causa molecular de la patología es de utilidad para identificar su patrón de herencia e indicar la probabilidad de transmitirla. Además, permite alertar a familiares portadores y a miembros afectos que aún no la han desarrollado, pero que pueden manifestarla en el futuro.
En familias con antecedentes de la enfermedad, existe la posibilidad de hacer un diagnóstico genético preimplantacional para, mediante fecundación in vitro, transferir al útero materno embriones libres de la mutación. Por otro lado, el diagnóstico genético prenatal, a partir de una muestra de líquido amniótico obtenida durante el embarazo, permite detectar antes del nacimiento la presencia de la mutación responsable de la retinosis pigmentaria.