¿Qué es la ictiosis arlequín?
La ictiosis arlequín es una forma rara y grave de ictiosis que da como resultado placas de piel duras y engrosadas como una armadura todo el cuerpo desde el nacimiento. La ictiosis arlequín también se llama ictiosis tipo arlequín y feto arlequín.
Tenga en cuenta que el síndrome de arlequín se refiere a una afección diferente caracterizada por pérdida de sudor asimétrica, progresiva y segmentaria (también conocida como anhidrosis segmentaria aislada progresiva), y a la sudoración y enrojecimiento unilaterales en el pecho, el cuello y la cara.
El cambio arlequín describe un eritema unilateral que fluctúa rápidamente en los recién nacidos.
Feto arlequín
¿Quién contrae la ictiosis arlequín?
La ictiosis arlequín es rara y ambos sexos se ven afectados en igual número. Afecta aproximadamente a uno de cada 300.000 recién nacidos.
No se conoce ninguna predilección racial por la ictiosis arlequín. Se puede encontrar una mayor incidencia en culturas donde la consanguinidad de los padres es común.
¿Qué causa ¿ictiosis arlequín?
La herencia de la ictiosis arlequín es autosómica recesiva. Se debe a mutaciones en el gen ABCA 12 (miembro 12 de la subfamilia A del casete de unión a ATP). Se cree que el gen ABCA12 codifica una proteína transportadora involucrada en el transporte de lípidos epidérmicos a través de las membranas celulares y es esencial para el desarrollo normal de la piel.
Algunas mutaciones en el gen ABCA12 impiden que la célula produzca cualquier proteína ABCA12. Otras mutaciones conducen a la producción de una versión anormalmente pequeña de la proteína que no puede transportar los lípidos correctamente. La pérdida de la proteína ABCA12 funcional altera el desarrollo normal de la epidermis, lo que da como resultado las escamas duras y gruesas características de la ictiosis arlequín.
¿Cuáles son las características clínicas de la ictiosis arlequín?
Las características clínicas de la ictiosis arlequín se describen a continuación.
Características cutáneas
- Los cambios en la piel están presentes al nacer.
- La piel del paciente está muy engrosada con placas grandes y brillantes de escamas hiperqueratósicas.
- Fisuras eritematosas profundas separan las escamas.
Cara
- El ectropión severo que afecta los párpados del paciente deja la conjuntiva y la córnea en riesgo de desecación, infección y trauma.
- La nariz puede estar poco desarrollada y el paciente presenta hipoplasia nasal, alas nasales erosionadas y fosas nasales obstruidas.
- Las orejas pueden estar poco desarrolladas, aplanadas o ausentes.
- Los pliegues retroauriculares y el pabellón auricular de las orejas pueden ser pequeños o estar ausentes, y el conducto auditivo externo puede estar obstruido por escamas.
- La tracción de los labios provoca eclabium.
Extremidades
- Las extremidades del paciente están recubiertas de piel gruesa e hiperqueratósica.
- Puede ocurrir hipoplasia y dedos de manos y pies adicionales.
Desregulación térmica
- La piel engrosada del paciente impide el funcionamiento normal de las glándulas sudoríparas y pérdida de calor.
- La pérdida excesiva de líquidos conduce a la deshidratación.
- El aumento de la temperatura corporal puede causar un golpe de calor.
¿Cuáles son las complicaciones de ictiosis arlequín?
- Las anomalías cutáneas asociadas con la ictiosis arlequín alteran la barrera cutánea normal.
- La mala inmunidad del paciente a las infecciones puede poner en peligro la vida.
- La piel gruesa e hiperqueratósica puede causar contracturas (acortamiento muscular) y constricción de las extremidades (incluidos los dedos de las manos y los pies). ) que provoca hinchazón, necrosis y autoamputación.
- La respiración del paciente también está restringida. La piel rígida impide la expansión de la pared torácica, lo que provoca hipoventilación e insuficiencia respiratoria.
¿Cómo se diagnostica la ictiosis arlequín?
El diagnóstico de la ictiosis arlequín se basa en un examen físico del paciente y en investigaciones genéticas de laboratorio.
Pruebas genéticas para una mutación por pérdida de función en el gen ABCA12 es la prueba de diagnóstico más específica para la ictiosis arlequín.
- Las mutaciones en el gen pueden causar un transporte deficiente de lípidos en la piel y versiones reducidas de proteínas responsables del desarrollo de la piel.
- Las mutaciones menos graves dan como resultado una membrana de colodión y una presentación similar a un eritrodermia ictiosiforme congénita.
La biopsia de piel puede revelar células cutáneas hiperqueratósicas en la histología.
Qué Cuál es el diagnóstico diferencial de la ictiosis arlequín?
El diagnóstico diferencial de la ictiosis arlequín incluye las otras formas de ictiosis hereditaria; estos son:
- Ictiosis vulgar (95% de los casos de ictiosis), causada por una mutación del gen que codifica la proteína filagrina (el gen FLG)
- Recesivo X- ictiosis ligada, causada por una mutación de la enzima esteroide sulfatasa (STS)
- Ictiosis congénita autosómica recesiva, eritrodermia ictiosiforme congénita, lamelar y síndrome de Netherton
- Ictiosis queratinopática (causada por una mutación de un gen de la queratina).
Síndrome de Sjögren-Larsson
- El síndrome de Sjögren-Larsson es causado por un error innato del metabolismo, lo que resulta en la deficiencia de un enzima, aldehído deshidrogenasa grasa (FALDH), que es necesaria para producir aceites y grasas normales en el cuerpo.
- Sus características clínicas incluyen ictiosis, parálisis cerebral y deterioro intelectual.
Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es un error innato autosómico recesivo en la glucosilceramidasa, que puede presentarse como un bebé colodión con nefropatías del desarrollo y problemas urológicos.
Tricotiodistrofia
La tricotiodistrofia se caracteriza por fotosensibilidad, ictiosis, cabello quebradizo, retraso en el desarrollo y / o baja estatura.
Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X (Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle)
- La condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X es causada por un defecto en la biosíntesis del colesterol debido a una mutación en el gen que codifica la proteína de unión a emopamilo (EBP).
- La condrodisplasia ligada al cromosoma X conduce a la letalidad gestacional temprana en los hombres.
- La condrodisplasia ligada al cromosoma X conduce a la cicatrización cicatricial, alopecia, ictiosis parcheada / difusa que puede resolverse en atrofodermia e hiperpigmentación, calcificación puntual cartílago epifisario (la placa de cartílago en el extremo de los huesos largos), acortamiento asimétrico rizomélico (proximal) de las extremidades, cataratas y sordera en las mujeres.
¿Cuál es el tratamiento para la ictiosis arlequín?
No existe cura para la ictiosis arlequín, y el tratamiento se centra en redonda protegiendo la piel y previniendo infecciones.
Después del nacimiento, la capa externa de piel gruesa en forma de placa eventualmente se divide y se pela, dejando expuestas las capas internas vulnerables de la dermis. La mayoría de los bebés arlequín necesitarán atención de enfermería personalizada durante las primeras semanas de vida. El tratamiento con antibióticos también puede ser necesario para prevenir o tratar infecciones durante este tiempo.
Los emolientes suavizantes, especialmente los que contienen urea, ácido salicílico o alfa hidroxiácidos, son particularmente efectivos cuando se aplican después del baño mientras la piel aún está húmeda. . Estos productos funcionan para mantener la piel hidratada y flexible mientras previenen las grietas y fisuras que pueden conducir a una infección bacteriana secundaria.
También se ha demostrado que el tratamiento sistémico temprano con retinoides orales (por ejemplo, acitretina o isotretinoína) cura fisuras de la piel, suavizan o resuelven escamas en forma de placa y mejoran la supervivencia general.
¿Cuál es el resultado de la ictiosis arlequín?
En el pasado, los bebés con ictiosis arlequín rara vez sobrevivían más allá de la primera pocos dias de vida. Con los avances en la atención neonatal, la tasa de supervivencia ha mejorado, y las cifras mundiales se acercan al 50%.
Los niños que sobreviven al período neonatal generalmente evolucionan a un fenotipo de ictiosis menos severo, pero continúan desarrollando escamas parecidas a peces y tienen retención de material ceroso y amarillento en áreas seborreicas, crecimiento deficiente del cabello generalizado y alopecia cicatricial . Los supervivientes de la ictiosis arlequín pueden seguir sufriendo de desregulación de la temperatura, contracturas de los dedos, artralgias, retraso del crecimiento, hipotiroidismo y baja estatura.