La prueba de detección cuádruple es un análisis de sangre que mide los niveles de cuatro sustancias producidas por el feto y la placenta que pasan al torrente sanguíneo de la madre:
- Alfa-fetoproteína (AFP), una proteína producida por el bebé
- Gonadotropina coriónica humana (hCG), una hormona creada por la placenta
- Estriol, un forma de estrógeno producido por la placenta y el bebé
- Inhibina A, una hormona producida por la placenta
Juntos se ingresan en una fórmula que le dice cuál es la probabilidad que está embarazada de un niño con una anomalía cromosómica, específicamente:
- Defectos del tubo neural: los niveles altos de AFP pueden sugerir la posibilidad (pero de ninguna manera la probabilidad) de que un bebé tenga un mayor riesgo de defectos del tubo neural, incluida la espina bífida.
- Anomalías cromosómicas: los niveles bajos de AFP y los niveles anormales de los otros marcadores pueden indicar que el bebé en desarrollo puede tener un mayor riesgo de Do síndrome de wn (trisomía 21) y síndrome de Edwards (trisomía 18).
Como todos los exámenes prenatales, el examen cuádruple no proporciona una respuesta concluyente sobre si su hijo tiene o no una anomalía genética; solo puede decirle si su riesgo es mayor o menor que el riesgo típico a su edad.
¿Cuándo se realiza la prueba de pantalla cuádruple?
Porque la pantalla cuádruple es menos precisa que la translucidez nucal (NT) combinada con análisis de sangre del primer trimestre, generalmente solo se recomienda para mujeres que ya se encuentran en su segundo trimestre, entre la semana 15 y la semana 22 de embarazo. Por lo general, se realiza junto con la NT.
¿Quién debería realizarse la prueba de detección cuádruple?
Su médico puede recomendar una prueba de detección cuádruple en lugar de la prueba prenatal no invasiva (NIPT), una forma más precisa de prueba prenatal, porque NIPT puede no estar disponible en su área o puede que no esté cubierto por su seguro.
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Si tiene NIPT, también debería obtener una pantalla cuádruple porque la cuadrícula proporciona información sobre defectos del tubo neural.
¿Cómo se realiza la prueba cuádruple?
Se realiza un análisis de sangre simple. Generalmente, toda la sangre necesaria para la prueba se puede extraer con una sola aguja.
¿Qué precisión tiene la pantalla cuádruple?
Cuando existe una anomalía, la pantalla cuádruple puede detectar un mayor riesgo de aproximadamente el 85 por ciento de los casos de defectos del tubo neural, aproximadamente el 80 por ciento de los casos de síndrome de Down y el 80 por ciento de los casos de trisomía 18.
Pero la tasa de falsos positivos para la prueba cuádruple independiente es muy alta: solo 1 o 2 de cada 50 mujeres con lecturas de AFP anormalmente altas eventualmente resultan tener un feto afectado. En los otros 48 o 49, pruebas adicionales revelan que en realidad no hay ninguna anomalía después de todo.
Los niveles hormonales pueden ser anormales porque hay más de un feto, el feto es unas semanas mayor o menor de lo que se pensaba originalmente, o los resultados de la prueba fueron inexactos o malinterpretados.
Tenga en cuenta que si NIPT está disponible para usted, también implica una extracción de sangre y los resultados son mucho más precisos.
¿Existe algún riesgo de la prueba de detección cuádruple?
No. Debido a que la prueba de detección cuádruple solo requiere una muestra de sangre, es completamente segura. El único riesgo posible es que obtenga un resultado falso positivo o falso negativo.
¿Qué sucede si obtiene un resultado anormal de la prueba cuádruple?
Antes de considerar tomar cualquier acción sobre la base de la detección prenatal, asegúrese de que un médico experimentado o un asesor genético haya evaluado los resultados. Si está embarazada de un solo feto y la ecografía muestra que la fecha estimada de parto es correcta, su médico puede ofrecerle una amniocentesis como seguimiento.
Los estudios indican que las mujeres que obtienen resultados anormales en la pantalla cuádruple pero obtienen resultados normales en las pruebas de seguimiento, como la amniocentesis, aún puede tener un riesgo ligeramente mayor de ciertas complicaciones del embarazo, como fetos pequeños para la edad gestacional, parto prematuro o preeclampsia. Si recibe resultados como este, pregunte a su médico si esto podría aplicarse a usted.