Poliosis y neurofibromatosis tipo 1: dos casos familiares y revisión de la literatura

Resumen

Dos hermanos fueron derivados a nuestra clínica para reevaluación de neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Ambos hermanos presentaron una peculiaridad que no es tan común en la NF1: la poliosis recubre neurofibromas plexiformes en el cuero cabelludo. La poliosis que recubre los neurofibromas plexiformes rara vez se informa en la literatura. La peculiaridad de nuestros casos es la familiaridad y la presencia de poliosis en el mismo lugar.

© 2017 S. Karger AG, Basilea

Hechos establecidos

• La poliosis en el cuero cabelludo en la neurofibromatosis tipo 1 es rara.

Novedosos conocimientos

• Presentamos dos casos familiares de poliosis que recubren neurofibromas plexiformes en la misma ubicación en pacientes con neurofibromatosis tipo 1.

Breve Informe

Dos hermanos se presentaron en nuestra clínica para reevaluación de neurofibromatosis tipo 1 (NF1), que habían sido diagnosticados, respectivamente, a 1 y 6 años. El mayor tenía 40 años (caso 1) y el otro 34 años (caso 2). Los antecedentes familiares revelaron que su padre, su tío paterno y su abuela paterna tenían NF1, pero no había antecedentes de poliosis o máculas acrómicas. Presentamos los hallazgos clínicos cutáneos de los dos hermanos y los hallazgos de otros casos descritos en la literatura en la Tabla 1. Los síntomas sistémicos de nuestros casos se informan en la Tabla 2.

Ambos hermanos presentaban una peculiaridad poco común en la NF1: la poliosis superpuesta a neurofibromas plexiformes en el cuero cabelludo (fig. 1). Los neurofibromas son proliferaciones benignas del elemento neural del nervio periférico; pueden desarrollarse a partir de células de Schwann o fibroblastos. Se observan neurofibromas cutáneos únicos o múltiples en más del 95% de los casos de NF1. Los neurofibromas plexiformes, que se presentan en el 30% de los casos, son neurofibromas múltiples con expansión neural difusa a lo largo del nervio periférico.

La poliosis circunscripta es un parche localizado de cabello blanco en un grupo de folículos pilosos, conocido como «copete blanco», secundario a la participación del cuero cabelludo frontal central, pero puede afectar cualquier área vellosa del cuerpo, incluidas las cejas, las pestañas y la barba. Microscópicamente, poliosis muestra disminución o ausencia de melanina y / o melanocitos en los bulbos pilosos de los folículos pilosos afectados. Los melanocitos epidérmicos generalmente no se ven afectados, a menos que exista vitiligo asociado.

En los niños, la poliosis puede ser el signo de presentación de varios síndromes hereditarios que deben alertar al médico para buscar otras manifestaciones cutáneas. De hecho, puede ocurrir en varios síndromes genéticos, incluido el piebaldismo, el síndrome de Waardenburg y la esclerosis tuberosa.

La poliosis que recubre los neurofibromas plexiformes rara vez se informa en la literatura. Hasta donde sabemos, sólo tres casos han sido descrito, en dos de los cuales se aíslan los neurofibromas, mientras que en el tercer caso el paciente estaba afectado por NF1. En nuestros dos casos familiares, los pacientes tuvieron inicio de NF1 en los primeros años de vida.

En nuestros casos y en todos los casos descritos en la literatura, los neurofibromas se localizaron en el cuero cabelludo, en el lateral- región temporo-parietal; fueron adquiridos en todos los casos, incluido el nuestro, excepto en un caso, en el que no se indica. Se ha planteado la hipótesis de que en tales casos, la poliosis probablemente se deba a una respuesta autoinmune en la que las células T citotóxicas para el neurofibroma podrían reaccionar de forma cruzada con los melanocitos del bulbo piloso circundante, lo que da como resultado su destrucción con la posterior decoloración blanquecina del cabello que rodea al neurofibroma .

La peculiaridad de nuestros casos es la familiaridad y la presencia de poliosis en un mismo lugar. Se necesitan más estudios para explicar la relación exacta entre la poliosis y los neurofibromas.

Declaración de ética

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Declaración de divulgación

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