La fenilcetonuria (también llamada PKU) es una condición en la que su cuerpo no puede descomponer un aminoácido llamado fenilalanina. Los aminoácidos ayudan a construir proteínas en su cuerpo. Sin tratamiento, la fenilalanina se acumula en la sangre y causa problemas de salud.
En los Estados Unidos, aproximadamente 1 de cada 10,000 a 15,000 bebés nace con PKU cada año. La enfermedad ocurre en todos los grupos étnicos. Pero es más común en personas que son nativas americanas y del norte de Europa que en las que son afroamericanas, judías asquenazíes o japonesas.
¿Qué causa la PKU?
La PKU se hereda. Esto significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. Un gen es una parte de las células de su cuerpo que almacena instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes vienen en pares: uno de cada par proviene de cada padre.
A veces, las instrucciones de los genes cambian. A esto se le llama cambio genético o mutación. Los padres pueden transmitir cambios genéticos a sus hijos. A veces, un cambio genético puede hacer que un gen no funcione correctamente. A veces, puede causar defectos de nacimiento u otras afecciones de salud. Un defecto congénito es una condición de salud que está presente en un bebé al nacer.
Su bebé tiene que heredar un cambio genético de la PKU de ambos padres para tener PKU. Si hereda el gen de uno solo de los padres, tiene el cambio genético de la PKU, pero no tiene PKU. Cuando esto sucede, su bebé se denomina portador de PKU. Un portador de PKU tiene el cambio genético, pero no tiene PKU.
¿Cómo saber si su bebé tiene PKU?
A todos los bebés se les realiza una prueba de detección de PKU en recién nacidos. Los exámenes de detección para recién nacidos detectan afecciones graves pero raras al nacer. Incluye exámenes de sangre, audición y corazón. Con las pruebas de detección del recién nacido, la PKU se puede detectar y tratar temprano para que los bebés puedan crecer sanos.
Antes de que su bebé salga del hospital, su proveedor de atención médica le extrae unas gotas de sangre del talón. La sangre se recoge en un papel especial y se envía a un laboratorio para su análisis. Luego, el laboratorio envía los resultados al proveedor de su bebé.
Si los resultados de las pruebas de detección del recién nacido no son normales, simplemente significa que su bebé necesita más pruebas. El proveedor de su bebé puede recomendar otro tipo de prueba, llamada prueba de diagnóstico. Esta prueba puede verificar si su bebé tiene PKU o si hay alguna otra causa de resultados anormales de la prueba.
Si se hace la prueba a su bebé antes de que cumpla un día completo, es posible que la prueba pase por alto la PKU . Algunos expertos recomiendan que si su bebé se hizo la prueba dentro de las primeras 24 horas de vida, debería volver a hacerse la prueba entre la 1 y 2 semanas de edad.
¿Qué problemas puede causar la PKU?
Los bebés que nacen con PKU parecen normales durante los primeros meses de vida. Pero sin tratamiento, comienzan a tener signos y síntomas de la enfermedad alrededor de los 6 meses de edad. Estos incluyen:
- Movimientos espasmódicos en brazos y piernas
- Piel y ojos más claros (los bebés con PKU no pueden producir adecuadamente la melanina, el pigmento del cuerpo responsable de la piel). y color de cabello.)
- Olor corporal a humedad
- Convulsiones
- Erupciones cutáneas
- Tamaño de cabeza pequeño
- Tomando más de lo esperado para sentarse, gatear o caminar
- Perder interés en el entorno
- Retrasos en las habilidades mentales y sociales
- Discapacidades intelectuales
- Comportamiento problemas, como ser hiperactivo
Si su bebé tiene PKU, ¿qué tipo de tratamiento necesita?
Si su bebé tiene PKU, es posible que necesite pruebas con la frecuencia una vez a la semana o más a menudo durante el primer año de vida para controlar sus niveles de fenilalanina. Después de eso, es posible que se le realicen pruebas una o dos veces al mes durante la niñez.
Su bebé debe seguir un plan de alimentación especial con bajo contenido de fenilalanina. Es mejor comenzar este plan de alimentación lo antes posible, idealmente dentro de los primeros 7 a 10 días de vida.
Al principio, su bebé recibe una fórmula de proteína especial que tiene fenilalanina reducida. La proteína es importante para ayudar a que su bebé crezca y se desarrolle. La cantidad de fenilalanina en la fórmula se controla para satisfacer las necesidades individuales de su bebé. Su bebé también puede tomar un poco de leche materna. Su leche materna contiene fenilalanina, así que hable con el proveedor de su bebé para averiguar cuánta leche materna puede tener su bebé.
Cuando su bebé esté listo para comer alimentos sólidos, puede comer verduras, frutas, algunos granos (como cereales, panes y pastas bajos en proteínas) y otros alimentos bajos en fenilalanina. Si su bebé tiene PKU, no debe comer:
- Leche, queso, helado y otros productos lácteos
- Huevos
- Carne y aves
- Pescado
- Nueces
- Frijoles
- Alimentos o bebidas que contienen aspartamo. Este es un edulcorante artificial que contiene mucha fenilalanina. Se vende como NutraSweet® y Equal®.
Los planes de alimentación para la PKU son diferentes para cada bebé y pueden variar con el tiempo según la cantidad de fenilalanina que pueda tomar su bebé.Los proveedores de atención médica de un centro médico o clínica que tenga un programa especial para tratar la PKU pueden ayudarlo a crear un plan de comidas para la PKU para su bebé. Pídale al proveedor de atención médica de su bebé información sobre un centro médico o clínica que trate la PKU.
Su hijo sigue el plan de alimentación para la PKU durante toda su vida. Si finalmente queda embarazada, seguirá su plan de alimentación durante todo el embarazo. La mayoría de las mujeres embarazadas que tienen PKU pueden tener embarazos y bebés saludables.
El medicamento Kuvan® (dihidrocloruro de sapropterina) puede ayudar a algunas personas con PKU. Es más probable que el medicamento funcione en personas con formas leves o especiales de PKU. Los niños que toman Kuvan® deben seguir un plan de alimentación especial, pero puede que no sea tan estricto como el de aquellos que no toman el medicamento. Todavía necesitan análisis de sangre periódicos para controlar los niveles de fenilalanina.