¿Qué es la neurofibromatosis tipo 2 (NF2)?
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2) ) es un trastorno genético que implica cambios en el gen NF2. Este gen en particular ayuda en la producción de merlin (también llamado schwannomin), una proteína que detiene la formación de tumores. El gen se encuentra en el cromosoma 22.
El rasgo principal de NF2 es que los tumores no cancerosos (benignos) crecen en los nervios del cerebro y la columna. En la NF2, los nervios auditivos, los que involucran la audición, son comúnmente afectados. Por tanto, la audición se ve afectada. Estos tipos de tumores crecen a lo largo del nervio auditivo que conecta el cerebro y el oído interno. Los tumores se denominan schwannomas vestibulares o neuromas acústicos.
Los schwannomas son tumores que se componen de células de Schwann. Muy a menudo, los tumores crecen en los nervios auditivos del lado izquierdo y derecho del cerebro y se denominan schwannomas vestibulares bilaterales. Estos tipos de tumores son la característica principal de NF2. Estos tumores suelen aparecer antes de que la persona cumpla los 30 años.
Los tumores pueden aparecer en la piel y también en otras partes del sistema nervioso, como el cerebro y la médula espinal.
¿Quién contrae la neurofibromatosis tipo 2 (NF2)?
Varias estimaciones sitúan el número de personas que nacen con NF2 en todo el mundo entre 1 en 25.000 y 1 en 40.000. Tanto los hombres como las mujeres se ven afectados en igual número. Todos los grupos étnicos se ven afectados. Se puede heredar, pero aproximadamente la mitad de las personas con NF2 no tienen antecedentes familiares. Debido a que se puede heredar, el principal factor de riesgo son los antecedentes familiares.
Los niños con NF2 tienden a tener síntomas relacionados con tumores en el cerebro y la médula espinal. Los adultos diagnosticados con NF2 suelen tener entre 18 y 24 años. Suelen tener problemas debido a tumores en los nervios auditivos.
¿Cuáles son los síntomas de la neurofibromatosis tipo 2 (NF2)?
Los primeros síntomas de la NF2 incluyen:
- Problemas con el equilibrio (como mareos).
- Problemas con la audición.
- Zumbido en los oídos, también llamado tinnitus.
Para los tumores que ocurren fuera de los nervios auditivos, los síntomas pueden incluir:
- Debilidad en la cara, brazos o piernas.
- Lentes nublados en uno o ambos ojos (cataratas), a menudo a una edad temprana.
- Aumento de líquido en el cerebro.
- Dolores de cabeza.
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