Los pacientes con seis o más máculas café con leche o con otros hallazgos que sugieran NF1 deben someterse a una evaluación oftalmológica inicial con examen con lámpara de hendidura. Los niños con 6 o más máculas café con leche y ningún otro hallazgo deben someterse a un seguimiento anual con examen físico y evaluación oftalmológica hasta al menos los 10 años o hasta que se haga evidente otro diagnóstico.
Hay pruebas genéticas disponibles para muchos de los síndromes asociados con múltiples máculas café con leche y podría considerarse para la confirmación clínica de un diagnóstico sospechoso o cuando se desee realizar una prueba prenatal. La prueba de NF1 molecular puede permitir un diagnóstico más temprano de NF1 en un niño pequeño que presenta seis o más máculas café con leche, sin antecedentes familiares de NF1 y sin otros hallazgos en el examen. La sensibilidad de esta prueba es del 95%. Si la prueba de NF1 es negativa, se debe considerar la prueba de SPRED-1.
Escenarios clínicos inusuales a considerar en el manejo del paciente
Varias máculas café con leche localizadas en una región del cuerpo sugieren NF1 segmentaria. Estas máculas a menudo se superponen sobre un área de hiperpigmentación que está claramente delimitada de la piel circundante. Pueden aparecer pecas y neurofibromas en la región. Las complicaciones más graves de NF1 generalmente están ausentes.
La NF1 segmentaria se debe a una mutación somática o post-cigótica en el gen NF1. El riesgo de transmitir NF1 en toda regla a la descendencia es bajo, pero se ha informado. Una mutación de NF1 no se identificará en la sangre, pero se puede detectar a partir de una biopsia de piel de una mácula café con leche.
En algún momento se pensó que había múltiples máculas café con leche y pecas en la axila o la ingle. para ser patognomónico para NF1. Ahora se sabe que el síndrome de Legius puede presentarse con las mismas características pigmentarias. Las manifestaciones tumorigénicas más graves no parecen ocurrir en pacientes con síndrome de Legius. Reconocer este trastorno puede tener importantes implicaciones pronósticas y de seguimiento para los pacientes. Se estima que entre el 1 y el 2% de los pacientes que cumplen con los criterios de diagnóstico de los NIH que cumplen únicamente con los hallazgos pigmentarios tendrán realmente el síndrome de Legius.
¿Cuál es la evidencia?
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