El síndrome de Klippel-Feil (KFS) es una afección ósea congénita en la que al menos 2 vértebras de la columna cervical permanecen fusionadas e inmóviles. Dependiendo de cuántas vértebras permanezcan fusionadas y / o de la ubicación de las fusiones congénitas, los síntomas del dolor de cuello pueden variar de leves a graves con la posibilidad de muchas otras anomalías asociadas en otras áreas del cuerpo.
Save El síndrome de Klippel-Feil (KFS) es una afección ósea congénita en la que al menos 2 vértebras cervicales permanecen fusionadas e inmóviles . Algunos signos comunes pueden incluir un cuello visiblemente corto y una línea del cabello baja detrás de la cabeza.
3 signos clásicos de KFS
En la mayoría de los casos, las personas con KFS tienen al menos 1 de los siguientes 3 signos:
- Cuello visiblemente corto
- Línea del cabello baja detrás de la cabeza
- Movilidad reducida del cuello
Menos de El 50% de las personas con KFS tienen los 3 signos clásicos.1
El curso de KFS
El síndrome de Klippel-Feil está presente desde el nacimiento y dura toda la vida. Según algunas estimaciones, aproximadamente 1 de cada 40.000 personas tiene KFS.1
KFS no siempre se nota al nacer o incluso durante la niñez. Si el caso es leve o está acompañado de otras afecciones que necesitan atención médica más inmediata, el KFS puede pasar años o décadas antes de que se diagnostique.
En general, la columna cervical es más móvil cerca del cráneo. Si solo 2 vértebras están fusionadas congénitamente más abajo en el área menos móvil de la columna cervical, como donde normalmente estarían C6 y C7, es posible que no haya signos obvios del síndrome de Klippel-Feil.
Si, en cambio, el KFS se presenta con 1 o más fusiones congénitas cerca del cráneo, los signos y síntomas tienden a ser más severos con incluso menos movilidad del cuello, lo que puede causar más estrés en las articulaciones, músculos y otros tejidos blandos cercanos. El nivel C2-C3, que se encuentra cerca de la parte superior de la columna cervical, es la fusión congénita más común encontrada con KFS.2
Vea todo sobre los segmentos de movimiento espinal C2-C5
El KFS tiende a causar más síntomas a medida que el cuerpo continúa creciendo y envejeciendo. Por ejemplo, la osteoartritis generalmente se desarrolla alrededor de las fusiones congénitas, lo que hace que crezcan espolones óseos y posiblemente comprima una raíz nerviosa cercana y / o la médula espinal.
Actualmente no existe cura para el KFS, por lo que los tratamientos se enfocan en controlar síntomas y ofrecer apoyo.
Causas de KFS
El síndrome de Klippel-Feil comienza en algún momento entre la tercera y la octava semana de desarrollo dentro del útero, que es el período de tiempo en el que la columna normalmente comienza para desarrollar y dividir en segmentos. Durante esta etapa, el KFS puede ocurrir cuando algunas vértebras de la columna cervical no se dividen en segmentos separados.
Aún se están estudiando los mecanismos exactos de las causas del KFS. En general, hay dos formas en que se produce KFS:
- Esporádico. Por lo general, el KFS ocurre sin antecedentes familiares o componente genético conocido.
- Mutación genética. A veces, una o más mutaciones genéticas pueden estar involucradas en el desarrollo de KFS. Por ejemplo, todas las mutaciones en los genes GDF3, GDF6 y / o MEOX1 se han relacionado con KFS. Todos estos genes están involucrados en el desarrollo óseo, pero no se sabe cómo estas mutaciones causan específicamente que las vértebras cervicales no se dividan.
A veces, el KFS se desarrolla como una característica secundaria de otra afección, como Wildervanck síndrome o síndrome de alcoholismo fetal.
Clasificaciones KFS
El síndrome de Klippel-Feil fue informado por primera vez por Maurice Klippel y Andrew Feil en 1912. El sistema de clasificación original para KFS descrito por Feil implicaba:
- Tipo I. Fusión extensa de la mayor parte o toda la columna cervical.
- Tipo II. Fusión o solo 1 o 2 vértebras en la columna cervical.
- Tipo III. La fusión existe en parte de la columna torácica y / o lumbar, además de KFS Tipo I o Tipo II.
También se han desarrollado otras clasificaciones en los años posteriores, como clasificaciones que toman tener en cuenta diferentes mutaciones genéticas.3
Cuando el síndrome de Klippel-Feil es grave
Algunos casos de KFS pueden volverse graves y potencialmente mortales de diferentes maneras:
- Mielopatía cervical. Si la médula espinal comienza a comprimirse, como por sobrecrecimiento óseo o deformidad espinal severa, podrían producirse problemas de coordinación y un control reducido de las funciones corporales.
- Fragilidad espinal. Una inestabilidad y / o debilidad severa de la columna cervical, como un hueso quebradizo o un agujero que expone la médula espinal, hace que el cuello sea más susceptible a lesiones graves. Por ejemplo, un accidente relativamente menor que causa dolor temporal a la mayoría de las personas, como una colisión deportiva, podría resultar en una fractura de cuello (y posiblemente parálisis o incluso la muerte).4
Además, a veces el KFS se acompaña de otras anomalías graves, como problemas cardíacos y / o pulmonares. Algunos de estos trastornos asociados tienen el potencial de convertirse en potencialmente mortales por sí mismos y deben controlarse con visitas regulares al médico.