La linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) es una enfermedad poco común que generalmente se presenta en bebés y niños pequeños. También puede ocurrir en adultos. Los niños suelen heredar la enfermedad. En los adultos, muchas afecciones diferentes, incluidas las infecciones y el cáncer, pueden causar HLH.
Si tiene HLH, el sistema de defensa de su cuerpo, llamado su sistema inmunológico, no funciona normalmente. Ciertos glóbulos blancos (histiocitos y linfocitos) atacan a sus otros glóbulos. Estos glóbulos anormales se acumulan en el bazo y el hígado, lo que hace que estos órganos se agranden.
¿Qué causa la HLH?
La HLH es una enfermedad rara, y los proveedores de atención médica aún están aprendiendo sobre sus causas. Hay 2 tipos de HLH: familiar y adquirida. La HLH familiar representa aproximadamente el 25% de los casos y las familias transmiten la afección. Si ambos padres son portadores genéticos de HLH, un niño tiene un 25% de probabilidad de tener la enfermedad, un 25% de probabilidad de no tener la enfermedad y un 50% de probabilidad de ser portador. Varias afecciones causan HLH adquirida. Estas incluyen:
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Infecciones virales, especialmente el virus de Epstein-Barr
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Otras infecciones
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Un sistema inmunológico débil o enfermo
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Cáncer
¿Cuáles son los síntomas de HLH?
F siempre y el agrandamiento del bazo son los síntomas más comunes de HLH. Hay muchos otros síntomas posibles, que incluyen:
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Agrandamiento de su hígado
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Ganglios linfáticos inflamados
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Erupciones cutáneas
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Ictericia (color amarillo de la piel y los ojos)
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Problemas pulmonares, incluyendo tos y dificultad para respirar
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Problemas digestivos, incluyendo dolor de estómago, vómitos y diarrea
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Problemas del sistema nervioso, incluyendo dolor de cabeza, dificultad para caminar, alteraciones visuales y debilidad
Los niños pequeños y los bebés pueden tener síntomas adicionales, como irritabilidad y «retraso del crecimiento». Esto significa que no crecen ni se desarrollan normalmente.
¿Cómo se diagnostica la HLH?
Su proveedor de atención médica basa el diagnóstico de HLH en sus síntomas, los hallazgos del examen físico y varias pruebas de laboratorio . La fiebre prolongada es un síntoma común. Un hígado o bazo agrandados (ubicados en la parte superior izquierda del abdomen) son hallazgos físicos clave. Su proveedor de atención médica realiza análisis de sangre para buscar:
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Niveles bajos de glóbulos blancos llamados células asesinas naturales (estas células son importantes para un sistema inmunológico saludable)
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Niveles bajos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y células de la coagulación llamadas plaquetas
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Niveles altos de triglicéridos (grasas en la sangre)
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Bajos niveles de fibrinógeno (una proteína importante para la coagulación)
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Altos niveles de ferritina (una proteína que almacena hierro)
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Niveles altos de una sustancia llamada CD25 que aumenta en su sangre cuando se estimula su sistema inmunológico
Otra prueba importante, una biopsia de médula ósea, requiere tomar una muestra de su médula ósea (el centro del hueso, donde se producen las células sanguíneas) y examinarla con un microscopio. Otras pruebas pueden incluir pruebas genéticas y hemocultivos, que son muestras de sangre, para buscar infección en su sangre.
¿Cómo se trata la HLH?
El tratamiento de la HLH depende de la causa, su edad cuando comienza la enfermedad y qué tan grave es la enfermedad. La forma adquirida de HLH puede desaparecer cuando su proveedor de atención médica identifica la causa y trata la enfermedad. La HLH de tipo familiar suele ser mortal si no se trata. El tratamiento para la HLH familiar o adquirida persistente puede incluir:
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Quimioterapia (medicamentos contra el cáncer)
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Inmunoterapia (medicamentos que afectan su sistema inmunológico). )
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Esteroides (medicamentos que combaten la inflamación)
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Medicamentos antibióticos
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Medicamentos antivirales
Si los tratamientos con medicamentos no funcionan, sus proveedores de atención médica pueden realizar un trasplante de células madre. En este procedimiento, las células sanas de la médula ósea de un donante reemplazan las células enfermas de la médula ósea. El trasplante de células madre puede curar la HLH en la mayoría de los casos.
No hay forma de prevenir la HLH, pero a medida que los proveedores de atención médica continúan aprendiendo más al respecto, el tratamiento mejora. La mayoría de los niños que reciben un tratamiento exitoso continúan viviendo una vida normal.
Los proveedores de atención médica no realizan pruebas genéticas de HLH en los recién nacidos con regularidad, porque la enfermedad es muy poco común. Si un proveedor de atención médica diagnostica HLH en el hermano o hermana de un recién nacido, la probabilidad de que el recién nacido tenga la enfermedad es del 25%. Los expertos recomiendan pruebas genéticas para estos bebés.