La fibrosis quística (FQ), una enfermedad genética crónica y progresiva, es causada por una mutación en el gen regulador de la conductancia transmembrana (CFTR) de la FQ. Se caracteriza por una mucosidad espesa y pegajosa en los órganos que pueden incluir los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos nasales y los órganos reproductivos, lo que afecta su capacidad para funcionar según lo previsto.
La acumulación de moco en los pulmones y las vías respiratorias, específicamente, puede dificultar la respiración y también hacer más probables las infecciones bacterianas.
Los síntomas de La FQ y su gravedad varían según el tipo de mutación de CFTR que subyace a la enfermedad, así como la edad del paciente, la presencia de infecciones secundarias y otras comorbilidades o afecciones. Aunque la FQ no tiene cura, los tratamientos pueden ayudar a mejorar la calidad de vida y la esperanza de vida del paciente.
Esperanza de vida de la FQ
Según los datos del registro de pacientes de la Cystic Fibrosis Foundation de 2017, los pacientes nacidos en los EE. UU. entre 2013 y 2017 pueden esperar vivir hasta mediados de los 40. Pero esta estimación, que sitúa la esperanza de vida de dicho paciente en 44 años o más, no tiene en cuenta los beneficios potenciales de que los tratamientos para la FQ continúen ingresando al mercado.
La esperanza de vida de los pacientes con FQ en Canadá y el Reino Unido es similar, y los pacientes viven hasta bien entrados los 40 años y más. Los avances en la investigación de enfermedades han contribuido al aumento constante de la esperanza de vida media, y los niños nacidos en estos países con FQ en la actualidad tienen un pronóstico completamente diferente al de los nacidos hace 30 años o más.
Según el no -organización con fines de lucro Cystic Fibrosis En todo el mundo, los pacientes de los países en desarrollo siguen teniendo una esperanza de vida mucho más baja, y la falta de acceso a terapias avanzadas es una causa probable. Por ejemplo, este grupo general de asociaciones de pacientes en 67 países estima que los pacientes con FQ en India y El Salvador típicamente mueren en la adolescencia. Puede encontrar una lista de asociaciones de pacientes (por país) con CFWW aquí.
Tratamientos nuevos y potenciales
Las opciones de tratamiento para la FQ han mejorado enormemente en las últimas décadas. Además de los medicamentos que brindan alivio sintomático a los pacientes y ayudan a eliminar las infecciones, existen terapias que abordan las causas subyacentes de la FQ.
Los moduladores CFTR son un ejemplo. La proteína CFTR canaliza los movimientos de sales dentro y fuera de las células. Esto ayuda en el movimiento controlado del agua en los tejidos y órganos, que es necesario para mantener la viscosidad normal del moco que recubre los órganos. En la FQ, los defectos en la proteína CFTR dificultan este flujo normal de sal y agua, lo que lleva a la formación y acumulación de moco espeso y pegajoso. Los moduladores CFTR ayudan a corregir tales defectos.
Hay tres tipos de moduladores de CFTR, cada uno de los cuales aborda un problema diferente que causa el mal funcionamiento de la proteína CFTR. Los correctores ayudan a que la proteína CFTR adopte la forma correcta para funcionar como debería. Los potenciadores como Kalydeco (ivacaftor) mejoran el flujo de sal y agua a través de las membranas. Los amplificadores ayudan aumentando la concentración de proteína CFTR en las membranas celulares.
También se han desarrollado tratamientos combinados con dos tipos de moduladores CFTR. Orkambi (lumacaftor / ivacaftor) es una combinación de amplificador y potenciador. Symdeko (tezacaftor / ivacaftor) combina los efectos de un corrector y un potenciador. Vertex Pharmaceuticals está liderando el desarrollo de este grupo de terapias y otros tratamientos potenciales.
Se están desarrollando varios tratamientos experimentales que también pueden mejorar la calidad y la esperanza de vida de las personas con FQ . Estos incluyen tratamientos tanto únicos como combinados con moduladores de CFTR, enzimas para aflojar la mucosidad y mejorar la función de los órganos, y antibióticos inhalados para mejorar la entrega a los pulmones.
***
Cystic Fibrosis News Today es estrictamente un sitio web de noticias e información sobre la enfermedad. No proporciona asesoramiento médico, diagnóstico o tratamiento. Este contenido no pretende sustituir el asesoramiento, diagnóstico o tratamiento médico profesional. Siempre busque el consejo de su médico u otro proveedor de salud calificado con cualquier pregunta que pueda tener sobre una condición médica.Nunca ignore el consejo médico profesional ni se demore en buscarlo debido a algo que haya leído en este sitio web.
- Detalles del autor
