Indicaciones para las pruebas
Las pruebas de laboratorio para MCTD son apropiadas para:
- Diagnosticar personas que presentan enfermedades reumatológicas enfermedad con características superpuestas
- Monitorear a los pacientes con un diagnóstico establecido de MCTD para detectar la presencia de nuevos anticuerpos que podrían indicar la evolución de MCTD a otra enfermedad del tejido conectivo
- Monitorear a los pacientes con MCTD para detectar la enfermedad progresión, en particular enfermedad pulmonar
Criterios para el diagnóstico
Se han propuesto varios criterios de diagnóstico para la MCTD; sin embargo, solo se han utilizado habitualmente los criterios de Alarcón-Segovia y los criterios de Kasukawa. Para cumplir con los criterios de Alarcón-Segovia, los pacientes deben tener niveles de anticuerpos anti-Sm / RNP significativamente elevados, además de tres o más de los siguientes signos y síntomas: edema de manos, sinovitis, miositis, fenómeno de Raynaud y acroesclerosis. Los criterios de Kasukawa se han utilizado principalmente en poblaciones pediátricas y tienen en cuenta hallazgos adicionales como la afectación pulmonar y esofágica.
Pruebas de laboratorio
Diagnóstico
Prueba de autoanticuerpos
Anticuerpos antinucleares
La presencia de ANA es una característica clásica de las ADRS; por lo tanto, la prueba de ANA es una prueba inicial útil para la sospecha de MCTD. Sin embargo, los ANA no son específicos de las SARD y también se observan en infecciones y neoplasias malignas, e incluso en personas sanas. Por esa razón, la prueba de ANA se usa mejor para pacientes con una alta probabilidad de MCTD u otra SARD.
La prueba de ANA mediante la prueba IFA se considera el método estándar de oro para detectar estos anticuerpos. Los resultados de la prueba ANA IFA generalmente se informan con patrones y títulos asociados. Los resultados positivos para los ANA utilizando inmunoensayos en fase sólida (p. Ej., Ensayos inmunoabsorbentes ligados a enzimas, ensayos de perlas múltiples) tienen una utilidad limitada para el diagnóstico porque los patrones de ANA que pueden tener asociaciones antigénicas y de enfermedades relevantes solo se pueden observar mediante ensayos IFA. Generalmente, los patrones de ANA pueden ayudar a guiar las pruebas de confirmación de autoanticuerpos específicos o pueden sugerir la presencia de una determinada SARD en ausencia de pruebas de confirmación. Para obtener información completa sobre los patrones y sus asociaciones clínicas, consulte el sitio web del Consenso internacional sobre patrones de ANA.
Anticuerpos de antígenos nucleares extraíbles
Los antígenos nucleares extraíbles (ENA) incluyen más de 100 diferentes antígenos citoplásmicos y nucleares. Las pruebas de ENA más utilizadas incluyen pruebas de anticuerpos Smith, Sm / RNP (o U1 RNP), SSA-52 (Ro52), SSA-60 (Ro60), SSB, Scl-70 (topoisomerasa 1) y Jo-1. Por lo general, estas son las pruebas de primera línea después de un resultado positivo de ANA. Por lo tanto, los paneles que prueban ENA específicos pueden ser útiles en la evaluación de SARD.
Sm / RNP (U1 RNP) es un ENA asociado con MCTD. Los anticuerpos anti-Sm / RNP son un sello distintivo de la MCTD y se encuentran en la mayoría de los pacientes con la enfermedad. Su presencia puede ayudar a distinguir la MCTD de otras enfermedades autoinmunes con características clínicas similares, como LES, polimiositis y SSc. Todos los criterios clínicos principales para MCTD requieren la presencia de anticuerpos anti-Sm / RNP. Además, se ha informado que los niveles de anticuerpos anti-Sm / RNP se correlacionan con la actividad de la enfermedad.
Anticuerpos específicos adicionales asociados con MCTD
Otras pruebas
Las pruebas de laboratorio adicionales pueden incluir un CBC para evaluar a los pacientes en busca de anemia leve, leucopenia y trombocitopenia, que son características comunes en MCTD. También pueden incluir una prueba de proteína C reactiva (PCR) para detectar procesos inflamatorios. Si la prueba de PCR no está disponible, se puede utilizar la prueba de velocidad de sedimentación globular (VSG), pero se considera que la PCR es una prueba más sensible y específica para la inflamación de fase aguda.
Monitoreo
Enfermedad pulmonar
Los pacientes con MCTD deben ser monitoreados para detectar el desarrollo de enfermedad pulmonar, una de las complicaciones más graves de la MCTD. La enfermedad pulmonar en la MCTD puede tomar diferentes formas, por ejemplo, enfermedad pulmonar intersticial (EPI) o hipertensión pulmonar. La detección temprana puede retrasar o detener el desarrollo de fibrosis pulmonar y complicaciones relacionadas. Las pruebas de función pulmonar, como las pruebas de capacidad de difusión de monóxido de carbono (DLCO), se pueden utilizar para evaluar la función pulmonar.
Existe alguna evidencia de que los niveles séricos de péptido natriurético procerebral N-terminal (NTproBNP) aumentará en pacientes con MCTD que desarrollen hipertensión pulmonar; por lo tanto, la prueba de NTproBNP puede ser útil en pacientes con MCTD que tienen síntomas que sugieren hipertensión pulmonar.
Cambio clínico
Las características clínicas de la MCTD en un paciente determinado pueden cambiar con el tiempo, por lo que finalmente la MCTD se clasifica como una SARD diferente. Denominada «cambio clínico», esta evolución de la enfermedad se ha informado en hasta el 50% de los pacientes con MCTD durante la década posterior al diagnóstico.Algunos investigadores han informado de una asociación entre anticuerpos particulares y el cambio clínico de MCTD a otras SARD. Se recomienda la monitorización a largo plazo de los pacientes con MCTD para evaluar el curso de la enfermedad y la posible progresión a otra enfermedad del tejido conectivo.