La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es un trastorno genético en el que los glóbulos blancos llamados fagocitos no pueden matar ciertos tipos de bacterias y hongos. Las personas con EGC son muy susceptibles a infecciones bacterianas y micóticas frecuentes y, a veces, potencialmente mortales.
La investigación del NIAID sobre EGC tiene como objetivo mejorar el diagnóstico, explorar nuevos tratamientos y prevenciones, y facilitar el asesoramiento genético. Personas con EGC puede participar en la investigación clínica respaldada por el NIAID.
La EGC es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria (EPI). Para obtener más información sobre la investigación de EIPD y la atención al paciente en el NIAID, visite el sitio de NIAID sobre PIDD.
Causas
La CGD es causada por defectos en una enzima, NADPH oxidasa, que los fagocitos necesitan para matar ciertas bacterias y hongos. Las mutaciones en uno de los cinco genes diferentes pueden causar estos defectos.
Síntomas & Diagnóstico
Las personas con EGC son altamente susceptibles a infecciones causadas por ciertas bacterias y hongos, como Staphylococcus aureus, Serratia marcescens, Burkholderia cepacia, especies de Nocardia y especies de Aspergillus. Estas personas pueden desarrollar abscesos (forúnculos) en los pulmones, li ver, bazo, huesos o piel; y masas de células, llamadas granulomas, que pueden obstruir el intestino o el tracto urinario. En algunas personas, los granulomas pueden causar una enfermedad inflamatoria intestinal similar a la enfermedad de Crohn. Además, las personas con CGD pueden presentar problemas cardíacos o renales, diabetes y enfermedades autoinmunes, pero esto varía según el gen que esté mutado.
La EGC se diagnostica mediante análisis de sangre especiales que muestran qué tan bien los fagocitos producen peróxido de hidrógeno, un indicador de que funcionan correctamente.
Tratamiento
Las personas con EGC toman regímenes de por vida de antibióticos y antifúngicos para prevenir infecciones. Las inyecciones de interferón gamma, una proteína que mejora la actividad de los fagocitos, también pueden ayudar a reducir la cantidad de infecciones graves. Los abscesos necesitan cuidados intensivos que pueden incluir cirugía. Los granulomas pueden requerir terapia con esteroides. Algunas personas con CGD han sido tratadas con éxito con trasplante de médula ósea.
Los científicos del NIAID están explorando enfoques de terapia génica para abordar los defectos genéticos subyacentes que causan CGD. A principios de 2017, describieron el uso de la estrategia de edición de genes CRISPR-Cas9 para corregir el gen defectuoso en células tomadas de pacientes con la forma de CGD ligada al cromosoma X. Lea más sobre este avance.
El NIAID también apoya el desarrollo de medicamentos antimicóticos y otras terapias para frenar las infecciones y mejorar los resultados para las personas con EGC.
Para obtener más información sobre la EGC y estrategias de afrontamiento para las familias afectadas, lea esta hoja informativa para adolescentes y adultos jóvenes.